Introduir criteris genòmics en la classificació de les Síndromes Mielodisplàstiques millora la seva prognosi

Investigadors de l’Institut de Recerca Contra la Leucèmia Josep Carreras han participat en un estudi on s’ha analitzat les característiques genòmiques de les Síndromes Mielodisplàstiques de més de dos mil pacients i conclou que aquesta informació, juntament amb l’score IPSS-R, millora la definició del pronòstic, en quant a supervivència global i transformació a leucèmia aguda.

Un de cada tres pacients diagnosticats d’una Síndrome Mielodisplastica (SMD), un càncer de la sang de pronòstic sovint lleu, progressen a una forma molt més agressiva de Leucèmia Mieloide Aguda (LMA). Per tal de coneixer el risc d’una SMD i la seva capacitat per convertir-se en una LMA, s’utilitza el sistema de puntuació internacional revisat IPSS-R, que es basa en paràmetres clínics, citològics i citogenètics. Avui en dia, en la època de la genòmica, no incloure informació de les seves alteracions genètiques o moleculars, és considerada una de les principals limitacions de l’IPSS-R.

Un equip internacional ha publicat recentment els resultats de l’anàlisi genòmic de mostres de 2.043 pacients de SMD, que ha permès classificar-los en vuit grups en funció de les alteracions genètiques particulars de les seves cèl·lules malignes. En l’estudi, publicat a la prestigiosa revista Journal of Clinical Oncology (IF=32,956), hi ha participat la Dra. Laura Palomo, investigadora del grup de Síndromes Mielodisplàstiques de l’Institut de Josep Carreras, i el Dr. Francesc Solé, Cap del grup i Coordinador del Campus ICO-Germans Trias i Pujol (Badalona).

Els vuit grups identificats mostren patrons concrets de mutacions en els gens SF3B1, TP53, SRSF2 o U2AF1, entre d’altres, associats o no a alteracions cromosòmiques com ara delecions del braç llarg del cromosoma 20 o alteracions del cromosoma 7.

L’estudi demostra com cadascun dels grups, que no mostren cap relació amb la classificació utilitzada per la OMS (2017), segueix un recorregut clarament diferent en l’evolució  de la malaltia. Així, agregant aquesta nova informació a les puntuacions IPSS-R, els investigadors han desenvolupat un model matemàtic capaç d’oferir una predicció personalitzada de les possibilitats de supervivència de cada pacient. 

Les Síndromes Mielodisplàstiques són un conjunt de malalties de la sang considerades una forma de càncer. Les cèl·lules sanguínies, glòbuls vermells, blancs i plaquetes es formen al moll de l’os a partir de cèl·lules mare, que es multipliquen i diferencien en cadascun d’aquests tipus cel·lulars.

Quan aquest procés es produeix de forma anòmala, resulta en una mala producció de cèl·lules sanguínies que s’observa clínicament com un baix recompte de les mateixes en sang. En funció del tipus afectat, els pacients poden mostrar anèmia (eritròcits), trombocitopènia (plaquetes) o leucopènia (leucòcits) i les seves conseqüències: fatiga, baixa capacitat de coagulació o una resposta immunitària deficient. 

Si es confirma la utilitat clínica de la nova classificació de SMD, s’obriria la porta a una millor anticipació de l’evolució de la malaltia en cada pacient i a la tria de la solució terapèutica més adequada per a maximitzar les opcions de curació o de supervivència.