93 414 55 66
Contacta
Espai socis i amics
Un equip d’investigadors de l’Institut d’Oncologia de la Universitat d’Oviedo (IUOPA), l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, la Universitat de Barcelona i el Centre de Recerca Biomèdica a la Xarxa d’Oncologia (CIBERONC) ha pogut demostrar que algunes leucèmies infantils s’originen durant el desenvolupament embrionari, encara que no es manifestin fins al cap d’uns mesos de vida.
La leucèmia mieloide aguda constitueix el segon tipus de leucèmia aguda més freqüent a la infància, podent diagnosticar-se amb pocs mesos de vida. L’aparició de la malaltia de manera tan primerenca havia fet sospitar que el tumor podia tenir un origen prenatal, però la demostració d’aquesta teoria havia estat limitada per la possibilitat de tenir una mostra prenatal o en el moment del part.
“La possibilitat d’estudiar l’origen d’aquesta leucèmia va sorgir a partir del cas d’un nadó de 5 mesos que es va diagnosticar amb leucèmia mieloide aguda a l’Hospital Niño Jesús de Madrid” explica Pablo Menéndez, professor ICREA de la Universitat de Barcelona i investigador de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras. “Els pares, que havien conservat la sang del cordó umbilical, van obrir una línia de recerca que fins ara no s’havia pogut abordar”, afegeix l’investigador.
Mitjançant l’ús de tècniques de medicina de precisió, es va analitzar el genoma complet del tumor i, a diferència dels tumors en persones adultes, en què es detecten milers de mutacions, en aquesta leucèmia només es van identificar dues alteracions cromosòmiques. “L’anàlisi del genoma ens va permetre dissenyar un mètode de diagnòstic personalitzat per poder fer el seguiment de la malaltia”, comenta Xose S. Puente, Catedràtic de Bioquímica i Biologia Molecular de la Universitat d’Oviedo. “Però aquestes dades generen noves preguntes, com quan va sorgir el tumor i en quin ordre han aparegut aquestes mutacions”, destaca. En la majoria de les ocasions, aquestes preguntes no es poden respondre, ja que per poder contestar-les cal disposar de mostres de sang del nadó abans del moment de diagnòstic, i en la immensa majoria dels casos això és impossible. Però en aquest cas particular, l’existència d’una mostra de cordó umbilical congelat va permetre separar les diferents poblacions de cèl·lules sanguínies en el moment del part i estudiar si alguna de les alteracions cromosòmiques detectades en el tumor ja estaven presents durant el desenvolupament fetal.
L’estudi ha revelat que una translocació entre el cromosoma 7 i el 12 ja era present en algunes cèl·lules mare hematopoètiques del cordó umbilical. Per contra, l’altra alteració cromosòmica, una trisomia del cromosoma 19, no era present al fetus, però sí a totes les cèl·lules tumorals, i això suggereix que contribueix a augmentar la malignitat de les cèl·lules leucèmiques. “Aquestes dades són de gran rellevància per entendre el desenvolupament d’una malaltia que és devastadora, i l’existència d’aquesta mostra de cordó umbilical va ser crucial per poder abordar un estudi que fins ara havia estat impossible a les leucèmies mieloides agudes”, afegeix Talia Velasco, investigadora de l’Institut Josep Carreras i la Universitat de Barcelona i colíder del treball.
A més de reconstruir les alteracions genòmiques que pateixen les cèl·lules per donar lloc a aquesta leucèmia, l’estudi també ha identificat un mecanisme molecular que no havia estat observat fins ara en aquest tipus de leucèmia, i que provoca l’activació d’un gen, anomenat MNX1, sovint alterat en aquest tipus de tumors. El coneixement d’aquestes alteracions és essencial per poder desenvolupar models cel·lulars i animals que permetin entendre l’evolució de la malaltia, i poder desenvolupar noves teràpies per al tractament d’aquest tipus de patologies.
L’estudi ha estat liderat per Xose S. Puente, Catedràtic de Bioquímica i Biologia Molecular de la Universitat d’Oviedo-IUOPA, Talia Velasco i Pablo Menéndez, de l’Institut Josep Carreras i la Universitat de Barcelona, i hi han participat investigadors de quatre institucions més, incloent l’Hospital Infantil Universitari Niño Jesús, l’Hospital Universitari Central d’Astúries, l’Institut de Biomedicina i Biotecnologia de Cantàbria i l’Institut de Recerca Sanitària La Princesa de Madrid.
Aquesta investigació ha estat possible gràcies a la col·laboració dels pares (que van fer una donació a través de la Fundació Josep Carreras), i a finançament del Ministeri de Ciència i Innovació, el European Research Council, la Fundació Científica AECC, la Fundació Unoentrecienmil, la Fundació “La Caixa”, la Generalitat de Catalunya, el CIBERONC i l’Institut de Salut Carlos III.
