93 414 55 66
Contacta
Espai socis i amics
La leucèmia limfoblàstica aguda, llums i ombres del càncer infantil més freqüent.
► La leucèmia limfoblàstica pediàtrica és el càncer pediàtric més freqüent. Actualment les taxes de supervivència estan per sobre del 80%, però segueix havent-hi subtipus de leucèmia limfoblàstica pediàtrica, com la leucèmia limfoblàstica del lactant amb reordenament del gen MLLAF4, en què el pronòstic segueix sent devastador, amb supervivències inferiors al 40%.
► El grup de recerca de l’Institut Josep Carreras, liderat pel Dr. Pablo Menéndez, és expert i pioner en l’estudi de la leucèmia limfoblàstica del lactant. És un dels pocs grups del món que investiga la causa i els seus possibles tractaments.
El càncer afecta a persones de totes les edats i pot aparèixer en qualsevol part del cos. Comença amb canvis genètics en una sola cèl·lula que posteriorment es multiplica sense control. En molts càncers, aquest comportament dona lloc a una massa (o tumor). Si no es tracta, el càncer en general s’estén, envaeix altres parts del cos i provoca la mort. Però, el càncer infantil és diferent del càncer d’adults. Es diuen igual però no són la mateixa malaltia. El càncer d’adults és una malaltia de l’envelliment de les cèl·lules i, el càncer infantil, una malaltia del creixement de les mateixes.
El càncer infantil afecta, arreu del món, uns 300.000 menors d’edat segons l’OMS. La leucèmia és el càncer infantil més freqüent, suposa un 30% dels diagnòstics, sent la leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) la més habitual. El càncer afecta 1.200 menors cada any a l’Estat espanyol. Aproximadament, uns 400 nens cada any a l’Estat espanyol són diagnosticats de leucèmia. Segons dades del Registre Espanyol de Tumors Infantils (RETI-SEHOP), 11% dels casos es donen abans del primer any de vida, però la majoria, el 64%, entre l’any i els 9 anys.
Abril, supervivent d’una leucèmia limfoblàstica aguda del lactant
Fa més de 10 anys la supervivència de la LLA en nens era molt baixa. Més del 80% no sobrevivia, mentre que ara, gràcies a la investigació, més del 85% dels nens amb LLA es cura. En primer lloc, perquè s’han desenvolupat i millorat tractaments dirigits específics i de suport, i perquè, a més, els nens toleren molt bé el trasplantament de medul·la òssia, tractament d’elecció en els casos d’alt risc, molt millor que els adults. Tot i les elevades taxes de curació en la leucèmia limfoblàstica pediàtrica, no podem obviar que molts dels tractaments convencionals tenen una elevada toxicitat i nombrosos efectes secundaris en els nens.
Una leucèmia que afecta als nadons
Tot i l’elevada supervivència en els nens, hi ha subtipus de leucèmia infantil, com és el cas de la leucèmia limfoblàstica del lactant amb reordenament MLLAF4, amb supervivències inferiors a el 40%, aquest és el tipus de leucèmia que investiga el Dr. Pablo Menéndez, líder del grup de recerca de ‘Biologia de les cèl·lules mare, leucèmia del desenvolupament i immunoteràpia’, de l’Institut Josep Carreras.
Aquest tipus de leucèmia es desenvolupa durant el primer any de vida, té un origen prenatal, és a dir, que l’alteració genètica ocorre durant l’embaràs, és molt agressiva i els tractaments actuals no són efectius. La majoria dels pacients amb leucèmia limfoblàstica del lactant presenten una translocació concreta d’un gen en el cromosoma 11, el gen KTM2A (abans MLL) del qual es coneixen unes 60 translocacions concretes amb altres gens.
Aquesta translocació es produeix durant la gestació, encara que la leucèmia es manifesta al llarg del primer any de vida. Què passa per a què aquesta leucèmia tingui una latència tan curta (de mesos) i altres leucèmies infantils tinguin latències de fins a 15 anys? Què difereix en aquesta leucèmia per a què sigui tan agressiva? Aquestes i altres preguntes són les que està intentant desvetllar el grup del Dr. Pablo Menéndez.
Dr. Pablo Menéndez, líder del grup de recerca de ‘Biologia de les cèl·lules mare, leucèmia del desenvolupament i immunoteràpia’, de l’Institut Josep Carreras.
Coneixent l’associació del canvi en el cromosoma 11, Menéndez va voler seqüenciar el genoma d’aquests pacients per intentar respondre a aquestes preguntes, però, després de culminar aquest procés, els resultats no van ser reveladors. Tot i l’agressivitat de la malaltia, el genoma d’aquests nens era molt estable, gairebé sense errors genètics. Actualment, el grup està enfocant el projecte en l’estudi del metiloma, és a dir, com s’expressen els gens per veure si és aquí on són les pistes per comprendre que la malaltia es manifesti.
“El dia que hi hagi un tractament per matar les cèl·lules tumorals portadores d’aquest canvi genètic, aquesta leucèmia podria passar de ser de molt mal pronòstic a ser de molt bon pronòstic“, comenta el Dr. Francesc Solé, director científic del Campus de Can Ruti de l’Institut Josep Carreras. “És el que ha passat, per exemple, en el cas de la leucèmia aguda promielocítica, que abans era la leucèmia aguda més mortal, i ara és de les més curables perquè es coneix el seu mecanisme genètic i s’aborda coneixent-lo. Així és com funciona la investigació de l’Institut Josep Carreras, s’intenta conèixer bé cada leucèmia per tal de desenvolupar maneres de pal·liar-la i abordar-la amb un tractament dirigit a aquest tipus de leucèmia“.
Fer estudis epidemiològics també podria evitar l’aparició de la leucèmia. “Sabem que, si ens posem crema protectora, el 80% dels melanomes no apareixeria. En aquest cas, si sabem quins hàbits per part de les dones embarassades reduirien la probabilitat que els seus fills desenvolupin una leucèmia infantil, disminuiria moltíssim la seva incidència“, afegeix el Dr. Solé. “Això mateix ho volem estudiar per a tots els tipus de leucèmia, és a dir, intentar canviar hàbits i així evitar que es desenvolupi una leucèmia o un altre tipus de càncer“.
Segons l’OMS, en els països de renda alta, aproximadament el 85% dels nens amb càncer es curaran de la seva malaltia, amb mínimes seqüeles en la majoria dels casos. El pronòstic és bastant pitjor per als nens amb càncer dels països d’ingressos baixos i mitjans, i això per diversos factors, com ara: el diagnòstic tardà del càncer, que comporta nivells més baixos d’eficàcia dels tractaments; les mancances dels hospitals, desproveïts dels medicaments i subministraments adequats; el patiment d’altres malalties en el pacient; i la manca de coneixements sobre el càncer entre els dispensadors d’atenció primària. A més, els tractaments queden simplement fora de l’abast de molts pares d’entorns d’escassos recursos que haurien de pagar les despeses mèdiques de la seva butxaca.
Abril, actualment
El Dr. Pablo Menéndez participa en diversos projectes i consorcis amb més hospitals i centres d’investigació de tot el món per revelar els mecanismes que desenvolupen la leucèmia congènita, com ara el projecte CLOSER, que involucra a 14 hospitals i centres de recerca d’Europa i Amèrica Llatina. El seu treball segueix diverses línies d’investigació, moltes d’elles centrades en diferents grups de leucèmies pediàtriques com, per exemple, entendre els mecanismes pels quals hi ha casos en què les cèl·lules leucèmiques dels nens tenen un nombre molt superior de cromosomes que les normals. També s’estan desenvolupant treballs encaminats a millorar els tractaments dels nens, com són aquelles línies en les que s’estan desenvolupant nous CAR-Ts, entre d’altres.
