93 414 55 66
Contacta
Espai socis i amics
El programa de doctorat de la Universitat Autònoma de Barcelona ha concedit el Premi extraordinari de doctorat a la tesi “Caracterització clínico‐biològica de les síndromes mielodisplàstiques amb deleció 5q”, presentada el juny de 2013 per la Dra. Mar Mallo, de l’equip del Campus ICO-Germans Trias i Pujol de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras.
La tesi doctoral amb títol “Caracterització clínico‐biològica de les síndromes mielodisplàstiques amb deleció 5q” es basa en una compilació de tres treballs publicats en revistes de prestigi internacional en l’àmbit de l’onco‐hematologia. El principal objectiu de la tesi és l’aprofundiment genètic i clínic de les síndromes mielodisplàstiques (SMD) que presenten com alteració citogenètica la deleció del braç llarg del cromosoma 5 (5q‐). L’abordatge d’aquesta patologia es va fer a partir de diferents tècniques de citogenètica molecular.
En el primer dels treballs es va estudiar més de 600 pacients amb diagnòstic de SMD i sense deleció 5q mitjançant la tècnica de FISH. La deleció 5q es va detectar en un 6% dels casos. Aquests resultats són rellevants ja que hi ha un tractament que és altament eficaç en els pacients que presenten aquesta alteració citogenètica.
El segon treball es basa en l’estudi de la història natural de les SMD amb deleció 5q. Es van recollir les dades clíniques i biològiques de més de 500 pacients que ha permès determinar que la presència d’una anomalia citogenètica acompanyant a la deleció 5q no té un efecte significatiu en la supervivència global però sí que té impacte en la progressió de la malaltia a leucèmia mieloide aguda.
El tercer treball ha aprofundit en l’estudi genètic de la patologia esmentada mitjançant estudis de microarrays genòmics i seqüenciació directa. Aquest estudi ha pogut determinar com la presència d’una alteració citogenètica acompanyant s’associa a una no resposta al tractament. A més, la presència de mutacions en el gen TP53 mostren una tendència a predir la no resposta al tractament.
Amb aquesta tesi s’ha pogut aprofundir en el coneixement clínic, biològic i genètic de les SMD amb deleció 5q que han ajudat a la comunitat científica a entendre una mica millor la història natural de la malaltia.
