Identificat el panorama genètic de les síndromes mielodisplàstiques / neoplàsies mieloproliferatives

Les síndromes mielodisplàstiques / neoplàsies mieloproliferatives (SDM/NMP) són un grup de malalties malignes rares que comparteixen trets de les SDM i de les NMP, incloent-hi una varietat de malalties depenent de les seves característiques, com la Leucèmia Mielomonocítica Crònica (LMMC), la Leucèmia Mieloide Crònica Atípica (LMCa), els SMD / NMP amb sideroblasts en anell i trombocitosi (SMD/NMP-RS-T), i les SMD/NMP inclassificables (SMD/NMP-U).

A causa de la superposició de característiques entre les SMD i les NMP, el diagnòstic diferencial segueix essent un desafiament. Per als hematòlegs, diagnosticar aquestes malalties és un procés llarg de proves i tècniques, anàlisis, avaluació del pronòstic i presa de decisions. Al final, la falta d’un diagnòstic més precís i ràpid per decidir el millor tractament i millorar el bon pronòstic perllonga el mal del pacient.

Laura Palomo i l’equip del Grup de SMD liderat per Francesc Solé, de l’Institut de Recerca contra Leucèmia Josep Carreras, en un estudi dirigit per Torsten Haferlach i el seu equip del Laboratori de Leucèmia de Munic (MLL), han publicat recentment un estudi a la revista Blood que revela el mapa molecular d’aquestes malalties pel que fa a la combinació de gens exclusivament mutats en cadascuna d’aquestes neoplàsies rares, de manera que proporciona les eines necessàries per a un diagnòstic més ràpid i precís de pacients amb SMD/NMP.

“Segons estudis anteriors, més del 90% de les SMD/NMP tenen mutacions en un grup concret de gens, però cap d’ells és específic de SMD/NMP. En el nostre estudi, realitzat amb dades de tot el genoma de 367 pacients amb SMD/NMP, identifiquem combinacions de gens que ajuden a diferenciar aquestes entitats i que tenen valor pronòstic.

Aquests resultats podran traduir-se a la pràctica mèdica, ajudant en el diagnòstic i pronòstic d’aquestes malalties i proporcionant nous coneixements sobre la jerarquia de les mutacions que caracteritzen les SMD/NMP “.

Els investigadors van trobar combinacions recurrents de mutacions exclusives fins a cert punt de LMMC, LMCa i SMD / NMP-RS-T, mentre que SMD/NMP-U mostra característiques heterogènies que se superposen amb les d’altres SMD/NMP, però que poden classificar-se segons el seu perfil molecular. Per Palomo, “és imperatiu incloure tècniques de seqüenciació d’ADN dirigides als laboratoris d’hematologia clínica per millorar el diagnòstic i l’estratificació del risc d’aquestes malignitats hematològiques“.

Aquest projecte és part d’un esforç internacional de l’equip MLL, el Projecte 5.000 Genomes. Aquest projecte inclou la seqüenciació del genoma complet i del transcriptoma de 5.000 pacients amb neoplàsies hematològiques i ha estat finançat per la Torsten Haferlach Leukämie Diagnostikstiftung.