93 414 55 66
Contacta
Espai socis i amics
El Dr. Francesc Solé, investigador de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, ha coordinat la publicació d’aquest primer monogràfic sobre genòmica i malalties oncològiques de la sang poc freqüents. Aquest treball posa el focus en tot allò que la genòmica pot aportar en el diagnòstic, pronòstic i tractament més efectiu d’un càncer oncohematològic rar.
La genòmica estudia els canvis genètics que defineixen una malaltia. Cada una va associada a un canvi genètic diferent. Quan són malalties freqüents, és fàcil detectar el canvi genètic i conèixer el seu paper en el curs clínic de la malaltia, però quan són malalties rares costa molt determinar els gens claus per definir-les i determinar el seu pronòstic.
Aquest monogràfic, dirigit a la comunitat científica i als professionals sanitaris, aglutina els darrers coneixements sobre la genètica d’aquestes malalties rares, incorporant taules i gràfiques que reforcen la exposició de cada una d’elles.
Per tal d’elaborar aquest compendi, el Dr. Solé va contactar amb els investigadors més rellevants a nivell nacional i internacional de cada una de les malalties que conformen el projecte, com la leucèmia limfoblàstica T de l’adult, la leucèmia mielomonocítica crònica juvenil, la leucèmia de cèl·lules plasmàtiques, leucèmia de cèl·lules peludes, etc.
Per cada una d’elles, els autors expliquen el valor diagnòstic, pronòstic i el tractament adient.
El monogràfic consta de 14 capítols i n’hi ha 4 que han estat elaborats per investigadors de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras.
El Dr. Francesc Solé, que dirigeix el grup de síndromes mielodisplàstiques (SMD), ha abordat un subtipus de SMD amb deleció 5q. En aquest cas, als cromosomes els manca una part del cromosoma 5. Es tracta d’un subtipus poc freqüent i passa més sovint en dones d’edat avançada. Són pacients candidats a rebre un tractament que dona resposta en el 70% dels casos.
El grup de Biologia de cèl·lules mare, leucèmia de desenvolupament i immunoteràpia dirigit pel Dr. Pablo Menéndez ha publicat les darreres novetats de la leucèmia limfoblàstica aguda pro B del lactant amb translocació t(4;11) que té origen prenatal i afecta menys de 10 infants cada any a Espanya. És una malaltia de mal pronòstic i el seu tractament és molt agressiu. L’article es centra en un subtipus molt menys freqüent. Es tracta de pacients que tenen un nombre de cromosomes molt baix, quasi la mitat del que es troba en una cèl·lula normal. Aquests pacients tenen un curs agressiu i en l’article es comenten les opcions terapèutiques actuals.
El grup del Dr. Josep Maria Ribera sobre la leucèmia limfoblàstica aguda en adults té una vessant que lidera la Dra. Eulàlia Genescà en què investiguen les leucèmies limfoblàstiques agudes T que representen un 25% de les leucèmies agudes en adults. És el més complex i heterogeni a escala genètica, amb un pronòstic desolador. L’experiència del grup en aquesta malaltia ha permès escriure un article que serà referent per a definir el paper clínic de la genòmica en aquesta malaltia.
Així mateix, el monogràfic també tracta la leucèmia mielomonocítica juvenil a través d’un capítol liderat per la Dra. Laura Belver.. Aquesta malaltia afecta a infants de 2 o menys anys i representa de 5 a 10 casos l’any a Espanya. Un dels objectius de la Dra. Belver és entendre millor quines són les alteracions genètiques que la produeixen, i ajudar a aconseguir una taxa de curació més elevada.
Amb aquest monogràfic els professionals podran conèixer els darrers avenços de determinades malalties oncològiques de la sang poc freqüents i els ajudarà en el diagnòstic i tractament dels pacients afectats. Estem segurs que el monogràfic serà de gran ajut als hematòlegs que hagin d’abordar el diagnòstic i tractament d’un pacient amb algun d’aquests càncers hematològics rars.
