93 414 55 66
Contacta
Espai socis i amics
Investigadors del grup de Síndromes Mielodisplàstiques (SMD) de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras han provat amb èxit un nou mètode per determinar variants genètiques relacionades amb el càncer en mostres agrupades de pacients. El nou mètode representa una millora respecte a l’actual, basat en la tecnologia de seqüenciació de nova generació, ja que ofereix una solució rendible pel diagnòstic dels pacients amb càncer.
Més del 90% dels pacients diagnosticats de SMD són portadors de variants genètiques en el seu ADN que fan que siguin especialment susceptibles al càncer o que directament el promouen. Per això, en les últimes dècades, la comunitat internacional d’investigadors ha intentat desxifrar les variants genètiques més rellevants per a cada tipus de càncer i com es pot utilitzar aquest coneixement per tractar als pacients de forma més eficaç.
En aquest sentit, els coneixements moleculars s’utilitzen en la pràctica clínica no sols en el diagnòstic del càncer, sinó també en les pautes de tractament. En els SMD, la metodologia que s’utilitza preferentment per desxifrar les alteracions genètiques és la seqüenciació de nova generació multiplexada (tNGS en les seves sigles en anglès). No obstant això, la tNGS és cara i tècnicament complexa i, per tant, de moment no pot considerar-se un estàndard internacional quan cal analitzar grans quantitats de mostres.
Per abordar aquest problema, un equip d’investigadors de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras ha estat provant en pacients amb SMD una metodologia alternativa que combina la seqüenciació de nova generació i la seqüenciació clàssica d’ADN de Sanger, una tecnologia molt més econòmica. L’equip, liderat pel Dr. Oriol Calvete i supervisat pel Dr. Francesc Solé, va plantejar la hipòtesi que l’agrupació de mostres de diferents pacients amb SMD permetria detectar amb precisió les mutacions característiques mitjançant tNGS, malgrat l’efecte de dilució.
En una publicació recent a la revista científica Biomedicines, l’equip va demostrar que l’agrupació de mostres de pacients amb SMD tenia poc impacte en la sensibilitat de la tNGS i que es podien processar amb èxit fins a 4 mostres en un sol experiment, sense perdre qualitat en els resultats. Després de la identificació de qualsevol variant genètica preocupant en el pool, l’avaluació precisa del pacient portador de la variant pot resoldre’s fàcilment mitjançant seqüenciació directa pel mètode Sanger, una tecnologia fiable i assentada des de fa temps que és més de vint vegades més econòmica que la tNGS.
Aquesta experiència pilot en pacients amb SMD demostra que el cribratge assequible de variants genètiques relacionades amb el càncer és possible en un gran nombre de mostres, mantenint la precisió de la seqüenciació de nova generació. D’aquesta manera, s’obre la porta a l’adopció generalitzada del cribratge genètic precís i fiable de pacients, a nivell internacional, permetent una millor estratificació dels pacients i ajudant els clínics a triar la millor opció de tractament.
