Les síndromes mielodisplàstiques

Les síndromes mielodisplàstiques són un tipus de càncer de les cèl·lules de la sang i de la medul·la òssia.
Vegeu apartat Leucèmia, medul·la òssia i cèl·lules sanguínies

Els SMD són un grup de malalties de la medul·la òssia. Són un tipus de càncer de les cèl·lules de la sang i de la medul·la òssia.

Les cèl·lules de la medul·la òssia emmalalteixen i no funcionen correctament. La situació més freqüent és una menor producció de glòbuls vermells, per la qual cosa el pacient presenta anèmia i conseqüentment cansament; a vegades s’afegeix una menor producció de plaquetes amb possibilitat d’hemorràgies i/o una menor producció de defenses (leucòcits neutròfils), amb risc més alt d’infeccions.

És una malaltia relativament infreqüent, més comuna entre persones majors i lleugerament més freqüent en homes que dones. A Espanya es diagnostiquen uns 1.500 casos nous de SMD cada any. La seva freqüència s’incrementa amb l’edat. L’edat mitjana al diagnòstic és superior als 65 anys.

En els SMD a més d’una xifra disminuïda d’algunes de les cèl·lules de la sang, s’observa que aquestes són de manera anormal o “displàstiques” al microscopi. En un pacient amb SMD, les cèl·lules mare de la medul·la òssia (blasts i altres cèl·lules immadures) tenen dificultat a convertir-se en cèl·lules glòbuls vermells, glòbuls blancs o plaquetes madurs i moren prematurament en la medul·la òssia o poc després d’entrar en la sang; per això es detecta una quantitat menor de glòbuls vermells, leucòcits o plaquetes en les analítiques de sang.

Així mateix, en els pacients amb SMD hi ha alteracions de l’ADN que afecten cromosomes, gens (mutacions) o la metilació (modificacions de l’ADN que poden desactivar la funció d’un gen) i també d’altres estructures relacionades amb l’ADN.

Els SMD són un grup de malalties heterogeni amb pronòstics i tractaments molt distints. 

L’Organització Mundial de la Salut (OMS) classifica els SMD en funció del percentatge de cèl·lules immadures de la medul·la òssia amb displàsia, del percentatge de blasts en la medul·la òssia o en la sang i de les alteracions cromosòmiques o mutacions que contenen aquestes cèl·lules. 

Algunes de les alteracions cromosòmiques (com el cromosoma 5) o de les mutacions (SF3B1) fan que aquests pacients responguin millor a algun tractament (deleció del cromosoma 5=lenalidomida, SF3B1=*luspatercept) o responguin molt malament a tots (mutació TP53). Per això els SMD amb aquestes alteracions tenen entitat pròpia. En absència d’aquestes alteracions es classifica als pacients en funció del percentatge de blasts (leucòcits immadurs) en la medul·la òssia. També es considera la quantitat global de cèl·lules en la medul·la òssia (parlem de SMD hipoplàstic si n’hi ha poca) així com la presència de fibrosi (SMD amb fibrosi). 

D’altra banda, hi ha SMD que s’originen anys després d’haver rebut un tractament amb quimioteràpia i/o radioteràpia i solen tenir major resistència als tractaments i pitjor evolució que els SMD sense aquest antecedent previ. 

Andrés

Síndrome mielodisplàstica.

“Quan tenia 24 anys em van diagnosticar una síndrome mielodisplàstica d’alt risc. Tot es va aturar en sec. Vaig haver de deixar la meva vida i agafar un altre camí. El camí del cansament, les nàusees, els tractaments, l’hospital, el trasplantament de medul·la… Un bucle del qual semblava impossible sortir. Però hi havia la meva família, la meva parella, els meus amics i l’equip excepcional de l’hospital per donar-me l’empenta que necessitava. De mica en mica els dies van començar a ser menys grisos i vaig agafar embranzida per començar una nova vida. Des d’aquell dia del trasplantament no puc fer res més que somriure i gaudir”.

Es desconeix per què apareixen els SMD, però en la majoria dels casos, són malalties adquirides relacionades amb l’envelliment o són degudes a l’exposició ambiental, laboral o no, a substàncies tòxiques o tractaments com la radioteràpia i/o quimioteràpia, entre altres.

Els SMD, com altres tipus de càncer, no són contagiosos.

És freqüent que en les etapes inicials dels SMD els pacients no notin cap molèstia. En aquests casos, la malaltia sol descobrir-se en una analítica de control per a altres processos mèdics, mostrant unes xifres de cèl·lules sanguínies més baixes de les normals.   

En uns altres els casos en els quals el pacient té símptomes, aquests dependran del nivell d’hematies, leucòcits i plaquetes de la sang. Si hi ha anèmia per disminució dels glòbuls vermells és freqüent el cansament i la feblesa (quan és greu es pot notar mareig, palpitacions, suor…). Els símptomes derivats de la disminució de glòbuls blancs i/o plaquetes són les infeccions i/o les hemorràgies, respectivament.  

L’aspirat de medul·la òssia permet observar i comptar les cèl·lules immadures (blasts i altres) i estudiar els cromosomes i els seus gens; També permet observar la presència de sideroblastos en anell (hematies immadures amb ferro mal distribuït en l’interior) tret associat a la presència de la mutació SF3B1.

La biòpsia de medul·la òssia només es realitza si amb l’aspirat de medul·la obtenim insuficient material per a l’anàlisi, la qual cosa sol ocórrer en el SMD hipoplàstic o amb fibrosi.

Per a establir el nivell de risc de cadascun dels SMD es valoren diferents paràmetres de la malaltia amb l’índex IPSS-M que en conjunt defineix el risc de morir pel SMD i també de transformació a leucèmia. D’aquesta manera, parlem de malaltia més agressiva (SMD d’alt risc) o no (SMD de baix risc).

Els paràmetres que considera el IPSS-M són:

• Percentatge de blasts en la medul·la òssia
• Xifra absoluta de glòbuls vermells, plaquetes i leucòcits neutròfils
• Alteracions en els cromosomes (per exemple, la deleció del cromosoma 11 es considera una alteració de bon pronòstic i, en canvi, la falta d’un cromosoma 7 de mal pronòstic).
• Mutacions (per exemple la mutació SF3B1 es considera una alteració de bon pronòstic i la de TP53 de mal pronòstic)

Sobre la base d’aquests paràmetres el pacient queda classificat en 6 grups de risc (molt baix, baix, moderadament baix, moderadament alt, alt i molt alt) amb diferent evolució (supervivència i transformació a leucèmia). Però de cara al tractament, el 3 primers s’agrupen en risc baix i els 3 últims en risc alt.

Hi ha diversos tipus de SMD amb característiques i tractaments molt distints. Es disposa de pocs tractaments eficaços i no hi ha un esquema de tractament definit. En els pacients de risc baix intentem millorar els símptomes i en els d’alt risc intentem evitar la progressió a leucèmia.

Si el descens dels nivells de cèl·lules sanguínies és lleu i el tipus de SMD de baix risc, el més raonable és no administrar cap tractament i fer controls periòdics. Si l’anèmia és important es pot intentar millorar-la amb un fàrmac que estimuli la seva producció, com l’eritropoetina i/o administrar transfusions de glòbuls vermells. El luspatercept és un medicament inhibidor de la via TGF-beta que pot millorar l’anèmia en alguns pacients, especialment quan tenen sideroblastos en anell o mutació SF3B1.

Sovint els pacients amb SMD necessiten un nombre elevat de transfusions de sang de manera crònica. Aquestes milloren el cansament, però no estan exemptes de risc: reaccions a la transfusió, infeccions, desenvolupament d’anticossos contra els glòbuls vermells o plaquetes i sobrecàrrega de ferro en diferents òrgans del cos. Per a la sobrecàrrega de ferro es pot administrar un tractament quelant oral (deferasirox).

Per a millorar la xifra de plaquetes o neutròfils no hi ha un tractament establert. Per a la plaquetopènia es poden utilitzar els corticoides i, si hi ha infeccions derivades de l’escassetat de neutròfils, es pot usar un estimulant dels glòbuls blancs (G-CSF).

L’única opció curativa per a un SMD és el trasplantament de medul·la òssia al·logènic (de donant) però, pels seus riscos, se sol reservar a pacients joves amb SMD d’alt risc.

Però en pacients de risc alt en els quals per edat o per altres patologies acompanyants no es pot realitzar el trasplantament (situació molt comuna) es pot administrar un fàrmac que disminueix la metilació de l’ADN, com l’azacitidina, per via subcutània.

L’azacitidina és el primer tractament que ha demostrat retardar la progressió a leucèmia i prolongar la vida dels pacients amb SMD d’alt risc, a més de millorar la seva qualitat de vida.

La lenalidomida (Revlimid®) pertany a una classe de medicaments anomenats agents immunomoduladors i s’utilitza per via oral en pacients de baix risc i amb alteració en el cromosoma 5 (5q-) millorant substancialment l’anèmia en la majoria dels pacients.

Existeixen diversos medicaments en recerca associats o no als tractaments disponibles, per a millorar els símptomes i el pronòstic dels SMD.

Juan

Síndrome mielodisplàstica.

“El 2019, quan només tenia 29 anys, em van diagnosticar una síndrome mielodisplàstica d’alt risc després d’una analítica que vaig demanar perquè em sentia molt cansat, amb mals de cap, marejos, … La veritat que va ser un xoc ja que jo sempre havia estat una persona sana i sense mals hàbits. La vida em va canviar en un segon. Em vaig sotmetre a diverses sessions de quimioteràpia i a un trasplantament de medul·la òssia d’un donant anònim localitzat per la Fundació Josep Carreras. Aquests moments són molt durs, però sempre intento estar amb un somriure i agrair cada dia de vida”.

• Guia per a pacients amb síndrome mielodisplàstica i cuidadors. GESMD (Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos)
• Cercador d’assaigs clínics actiu. GESMD (Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos)

MATERIALS TESTIMONIALS

• Ebook “Aquí i ara: la història de l’Álvaro”.
• Ebook “Aquí i ara: la història de la Clàudia”.

Pots sol·licitar-nos els llibrets en format paper per a enviament gratuït a l’Estat espanyol a través del correu electrònic: imparables@fcarreras.es

TRASPLANTAMENT DE MEDUL·LA ÒSSIA

• Guia del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Què és l’HLA i com funciona? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• La Malaltia Empelt contra Receptor. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Història del Trasplantament de Medul·la Òssia. Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Com es realitza la cerca d’un donant compatible anònim? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)

ALIMENTACIÓ

• Com mantenir una alimentació saludable durant el tractament? Fundació Josep Carreras (contingut en espanyol)
• Guia de nutrició. Leukemia & Lymphoma Society

ALTRES

• Idees sobre què emportar-me a una cambra d’aïllament. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Consells de viatge per a persones amb càncer. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual de fisioteràpia en pacients hematològics i trasplantats. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Prevenció i tractament de la mucositis oral. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• La higiene bucodental en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual fertilitat: Patir un càncer de la sang i ser pare o mare. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• La cura de la pell en el pacient onco-hematològic. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Manual Estètica Oncològica. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• Leucèmia i sexualitat. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)
• 7 formes de posar-se un mocador. Fundació Josep Carreras contra la leucèmia (contingut en espanyol)

A l’Estat espanyol existeix un gran teixit associatiu per a pacients amb càncer hematològic que, en molts casos, pot informar-te, assessorar-te i fins i tot realitzar alguns tràmits. Aquests són els contactes d’algunes associacions per Comunitats Autònomes:

Totes aquestes organitzacions són externes a la Fundació Josep Carreras.

ESTATAL

• CEMMP (Comunidad Española de Pacientes de Mieloma Múltiple)
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE AFECTADOS POR LINFOMA, MIELOMA y LEUCEMIA)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera o trucant al 900 100 036 (24h).
• AELCLES (Agrupación Española contra la Leucemia y Enfermedades de la Sangre)
• FUNDACIÓ JOSEP CARRERAS CONTRA LA LEUCÈMIA
• FUNDACIÓ SANDRA IBARRA
• GEPAC (GRUPO ESPAÑOL DE PACIENTES CON CÁNCER)
• MPN España (Asociación de Afectados Por Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas)

ANDALUSIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ALUSVI (ASOCIACIÓN LUCHA Y SONRÍE POR LA VIDA). Sevilla
• APOLEU (ASOCIACIÓN DE APOYO A PACIENTES Y FAMILIARES DE LEUCEMIA). Cadis

ARAGÓ

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASPHER (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS RARAS DE ARAGÓN)
• DONA MÉDULA ARAGÓN

ASTÚRIES

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASTHEHA (ASOCIACIÓN DE TRASPLANTADOS HEMATOPOYÉTICOS Y ENFERMOS HEMATOLÓGICOS DE ASTURIAS)

CANTÀBRIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA-LA MANXA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

CASTELLA I LLEÓ

• ABACES (ASOCIACIÓN BERCIANA DE AYUDA CONTRA LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ALCLES (ASOCIACIÓN LEONESA CON LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Lleó.
• ASCOL (ASOCIACIÓN CONTRA LA LEUCEMIA Y ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Salamanca.

CATALUNYA

• ASSOCIACIÓ FÈNIX. Solsona
• FECEC (FEDERACIÓ CATALANA D’ENTITATS CONTRA EL CÀNCER
• FUNDACIÓ KÁLIDA. Barcelona
• FUNDACIÓ ROSES CONTRA EL CÀNCER. Roses
• LLIGA CONTRA EL CÀNCER COMARQUES DE TARRAGONA I TERRES DE L’EBRE. Tarragona
• MielomaCAT 
• ONCOLLIGA BARCELONA. Barcelona
• ONCOLLIGA GIRONA. Girona
• ONCOLLIGA COMARQUES DE LLEIDA. Lleida
• ONCOVALLÈS. Vallès Oriental
• OSONA CONTRA EL CÀNCER. Osona
• SUPORT I COMPANYIA. Barcelona
• VILASSAR DE DALT CONTRA EL CÀNCER. Vilassar de Dalt

COMUNITAT VALENCIANA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASLEUVAL (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE LEUCEMIA, LINFOMA, MIELOMA Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE DE VALENCIA)

EXTREMADURA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AFAL (AYUDA A FAMILIAS AFECTADAS DE LEUCEMIAS, LINFOMAS; MIELOMAS Y APLASIAS)
• AOEX (ASOCIACIÓN ONCOLÓGICA EXTREMEÑA)

GALÍCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• ASOTRAME (ASOCIACIÓN GALLEGA DE AFECTADOS POR TRASPLANTES MEDULARES)

ILLES BALEARS

• ADAA (ASSOCIACIÓ D’AJUDA A L’ACOMPANYAMENT DEL MALALT DE LES ILLES BALEARS)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

ILLES CANÀRIES

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AFOL (ASOCIACIÓN DE FAMILIAS ONCOHEMATOLÓGICAS DE LANZAROTE)
• FUNDACIÓ ALEJANDRO DA SILVA

LA RIOJA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

MADRID

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LEUCEMIA Y LINFOMA)
• CRIS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓN LEUCEMIA Y LINFOMA

MÚRCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

NAVARRA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.

PAÍS BASC

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Present a les diferents províncies i a moltes localitats. Contactar amb la seu més propera.
• PAUSOZ-PAUSO. Bilbao

CIUTATS AUTÒNOMES DE CEUTA I MELILLA

• AECC CEUTA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)
• AECC MELILLA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)

Et convidem també a seguir-nos a través de les nostres xarxes socials principals (Facebook, Twitter i Instagram) on sovint compartim testimonis de superació.

Si resideixes a l’Estat espanyol, també pots posar-te en contacte amb nosaltres enviant-nos un correu electrònic a imparables@fcarreras.es perquè t’ajudem a posar-te en contacte amb altres famílies que han superat aquesta malaltia.