Los síndromes mielodisplásicos

Los síndromes mielodisplásicos son un tipo de cáncer de las células de la sangre y de la médula ósea.
Ver apartado Leucemia, médula ósea y células sanguíneas

Los SMD son un grupo de enfermedades de la médula ósea. Son un tipo de cáncer de las células de la sangre y de la médula ósea. 

Las células de la médula ósea enferman y no funcionan correctamente. La situación más frecuente es una menor producción de glóbulos rojos, por lo que el paciente presenta anemia y consecuentemente cansancio; a veces se añade una menor producción de plaquetas con posibilidad de hemorragias y/o una menor producción de defensas (leucocitos neutrófilos), con mayor riesgo de infecciones.  

Es una enfermedad relativamente infrecuente, más común entre personas mayores y ligeramente más frecuente en hombres que mujeres. En España se diagnostican unos 1.500 casos nuevos de SMD cada año. Su frecuencia se incrementa con la edad. La edad media al diagnóstico es superior a los 65 años. 

En los SMD además de una cifra disminuida de algunas de las células de la sangre, se observa que éstas son de forma anormal o “displásicas” al microscopio. En un paciente con SMD, las células madre de la médula ósea (blastos y otras células inmaduras) tienen dificultad en convertirse en células glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas maduros y mueren prematuramente en la médula ósea o poco después de entrar en la sangre; por eso se detecta una cantidad menor de glóbulos rojos, leucocitos o plaquetas en las analíticas de sangre. 

Asimismo, en los pacientes con SMD hay alteraciones del ADN que afectan cromosomas, genes (mutaciones) o la metilación (modificaciones del ADN que pueden desactivar la función de un gen) y también de otras estructuras relacionadas con el ADN.

Recomendamos visitar la Guía para pacientes de SMD y cuidadores del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESDM) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

Los SMD son un grupo de enfermedades heterogéneo con pronósticos y tratamientos muy distintos. 

La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica los SMD en función del porcentaje de células inmaduras de la médula ósea con displasia, del porcentaje de blastos en la médula ósea o en la sangre y de las alteraciones cromosómicas o mutaciones que contienen estas células.  

Algunas de las alteraciones cromosómicas (como el cromosoma 5) o de las mutaciones (SF3B1) hacen que estos pacientes respondan mejor a algún tratamiento (deleción del cromosoma 5=lenalidomida, SF3B1=luspatercept) o respondan muy mal a todos (mutación TP53). Por eso los SMD con estas alteraciones tienen entidad propia. En ausencia de estas alteraciones se clasifica a los pacientes en función del porcentaje de blastos (leucocitos inmaduros) en la médula ósea. También se considera la cantidad global de células en la médula ósea (hablamos de SMD hipoplásico si hay poca) así como la presencia de fibrosis (SMD con fibrosis).  

Por otro lado, hay SMD que se originan años después de haber recibido un tratamiento con quimioterapia y/o radioterapia y suelen tener mayor resistencia a los tratamientos y peor evolución que los SMD sin este antecedente previo. 

Andrés

Síndrome mielodisplásico.

“Cuando tenía 24 años me diagnosticaron un síndrome mielodisplásico de alto riesgo. Todo se paró en seco. Tuve que dejar mi vida y tomar otro camino. El camino del cansancio, las náuseas, los tratamientos, el hospital, el trasplante de médula, … Un bucle del que parecía imposible salir. Pero allí estaba mi familia, mi pareja, mis amigos y el equipo excepcional del hospital para darme el empujón que necesitaba. Poco a poco los días empezaron a ser menos grises y ahí que tomé carrerilla para empezar una nueva vida. Desde aquel día del trasplante no puedo hacer otra cosa que sonreír y disfrutar”.

Se desconoce por qué aparecen los SMD, pero en la mayoría de los casos, son enfermedades adquiridas relacionadas con el envejecimiento o son debidas a la exposición ambiental, laboral o no, a sustancias tóxicas o tratamientos como la radioterapia y/o quimioterapia, entre otros. 

Los SMD, como otros tipos de cáncer, no son contagiosos. 

Es frecuente que en las etapas iniciales de los SMD los pacientes no noten ninguna molestia. En estos casos, la enfermedad suele descubrirse en una analítica de control para otros procesos médicos, mostrando unas cifras de células sanguíneas más bajas de los normal.  

En otros los casos en los que el paciente tiene síntomas, éstos van a depender del nivel de hematíes, leucocitos y plaquetas de la sangre. Si hay anemia por disminución de los glóbulos rojos es frecuente el cansancio y la debilidad (cuando es grave se puede notar mareo, palpitaciones, sudor…). Los síntomas derivados de la disminución de glóbulos blancos y/o plaquetas son las infecciones y/o las hemorragias, respectivamente. 

El aspirado de médula ósea permite observar y contar las células inmaduras (blastos i otras) y estudiar los cromosomas y sus genes; También permite observar la presencia de sideroblastos en anillo (hematíes inmaduros con hierro mal distribuido en su interior) rasgo asociado a la presencia de la mutación SF3B1. 

La biopsia de médula ósea solo se realiza si con el aspirado de médula obtenemos insuficiente material para el análisis, lo cual suele ocurrir en el SMD hipoplásico o con fibrosis.

Para establecer el nivel de riesgo de cada uno de los SMD se valoran diferentes parámetros de la enfermedad con el índice IPSS-M que, en conjunto, define el riesgo de morir por el SMD y también de transformación a leucemia. De este modo, hablamos de enfermedad más agresiva (SMD de alto riesgo) o no (SMD de bajo riesgo). 

 Los parámetros que considera el IPSS-M son: 

• Porcentaje de blastos en la médula ósea 
• Cifra absoluta de glóbulos rojos, plaquetas y leucocitos neutrófilos 
• Alteraciones en los cromosomas (por ejemplo, la deleción del cromosoma 11 se considera una alteración de buen pronóstico y, en cambio, la falta de un cromosoma 7 de mal pronóstico). 
• Mutaciones (por ejemplo, la mutación SF3B1 se considera una alteración de buen pronóstico y la de TP53 de mal pronóstico) 

En base a estos parámetros el paciente queda clasificado en 6 grupos de riesgo (muy bajo, bajo, moderadamente bajo, moderadamente alto, alto y muy alto) con diferente evolución (supervivencia y transformación a leucemia). Pero de cara al tratamiento, lo 3 primeros se agrupan en riesgo bajo y los 3 últimos en riesgo alto.

Existen varios tipos de SMD con características y tratamientos muy distintos. Se dispone de pocos tratamientos eficaces y no hay un esquema de tratamiento definido. En los pacientes de riesgo bajo intentamos mejorar los síntomas y en los de alto riesgo intentamos evitar la progresión a leucemia. 

Si el descenso de los niveles de células sanguíneas es leve y el tipo de SMD de bajo riesgo, lo más razonable es no administrar ningún tratamiento y hacer controles periódicos. Si la anemia es importante se puede intentar mejorarla con un fármaco que estimule su producción, como la eritropoyetina y/o administrar  transfusiones de glóbulos rojos. Luspatercept es un medicamento inhibidor de la vía TGF-beta que puede mejorar la anemia en algunos pacientes, especialmente cuando tienen sideroblastos en anillo o mutación SF3B1.  

A menudo los pacientes con SMD necesitan un número elevado de transfusiones de sangre de forma crónica. Éstas mejoran el cansancio pero no están exentas de riesgo: reacciones a la transfusión, infecciones, desarrollo de anticuerpos contra los glóbulos rojos o plaquetas y sobrecarga de hierro en diferentes órganos del cuerpo. 

Para la sobrecarga de hierro se puede administrar un tratamiento quelante oral (deferasirox). 

Para mejorar la cifra de plaquetas o neutrófilos no hay un tratamiento establecido.

Para la plaquetopenia se pueden utilizar los corticoides y, si hay infecciones derivadas de la escasez de neutrófilos, se puede utilizar un estimulante de los glóbulos blancos (G-CSF). 

La única opción curativa para un SMD es el trasplante de médula ósea alogénico (de donante) pero, por sus riesgos, se suele reservar a pacientes jóvenes con SMD de alto riesgo. 

Pero en pacientes de riesgo alto en los que por edad o por otras patologías acompañantes no se puede realizar el trasplante (situación muy común) se puede administrar un fármaco que disminuye la metilación del ADN, como la azacitidina, por vía subcutánea.

La azacitidina es el primer tratamiento que ha demostrado retrasar la progresión a leucemia y prolongar la vida de los pacientes con SMD de alto riesgo, además de mejorar su calidad de vida. 

La lenalidomida (Revlimid®) pertenece a una clase de medicamentos llamados agentes inmunomoduladores y se utiliza por vía oral en pacientes de bajo riesgo y con alteración en el cromosoma 5 (5q-) mejorando sustancialmente la anemia en la mayoría de pacientes. 

Existen varios medicamentos en investigación asociados o no a los tratamientos disponibles para mejorar los síntomas y el pronóstico de los SMD. 

Juan

Síndrome mielodisplásico.

“En 2019, cuando tenía solamente 29 años, me diagnosticaron un síndrome mielodisplásico de alto riesgo después de una analítica que pedí porque me sentía muy cansado, con dolores de cabeza, mareos, … La verdad que fue un shock puesto que yo siempre había sido una persona sana y sin malos hábitos. La vida me cambió en un segundo. Me sometí a varias sesiones de quimioterapia y a un trasplante de médula ósea de un donante anónimo localizado por la Fundación Josep Carreras. Estos momentos son muy duros, pero siempre intento estar con una sonrisa y agradecer cada día de vida”.

• Guía para pacientes con síndrome mielodisplásico y cuidadores. GESMD (Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos)
• Buscador de ensayos clínicos activos. GESMD (Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos)

MATERIALES TESTIMONIALES

• Ebook “Aquí y ahora: la historia de Álvaro”.
• Ebook “Aquí y ahora: la historia de Clàudia”

Puedes solicitarnos los libritos en formato papel para envío gratuito en España a través del email: imparables@fcarreras.es

TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA

• Guía del Trasplante de Médula Ósea. Fundación Josep Carreras
• ¿Qué es el HLA y cómo funciona? Fundación Josep Carreras
• La Enfermedad Injerto contra Receptor. Fundación Josep Carreras
• Historia del Trasplante de Médula Ósea. Fundación Josep Carreras
• ¿Cómo se realiza la búsqueda de un donante compatible anónimo? Fundación Josep Carreras

ALIMENTACIÓN

• ¿Cómo mantener una alimentación saludable durante el tratamiento? Fundación Josep Carreras
• Guía de nutrición. Leukemia & Lymphoma Society

OTROS

• Ideas sobre qué llevarme a una cámara de aislamiento. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Consejos de viaje para personas con cáncer. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Manual de fisioterapia en pacientes hematológicos y trasplantados. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Prevención y tratamiento de la mucositis oral. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• La higiene bucodental en el paciente onco-hematológico. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Manual fertilidad: Padecer un cáncer de la sangre y ser padre o madre. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• El cuidado de la piel en el paciente onco-hematológico. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Manual Estética Oncológica. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Leucemia y sexualidad. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• 7 formas de ponerse un pañuelo. Fundación Josep Carreras contra la leucemia

En España existe un gran tejido asociativo para pacientes con cáncer hematológico que, en muchos casos, puede informarte, asesorarte e incluso, realizar algunos trámites. Estos son los contactos de algunas de ellas por Comunidades Autónomas:

Todas estas organizaciones son externas a la Fundación Josep Carreras.

ESTATAL

• CEMMP (Comunidad Española de Pacientes de Mieloma Múltiple)
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE AFECTADOS POR LINFOMA, MIELOMA y LEUCEMIA)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana o llamando al 900 100 036 (24h).
• AELCLES (Agrupación Española contra la Leucemia y Enfermedades de la Sangre)
• FUNDACIÓN JOSEP CARRERAS CONTRA LA LEUCEMIA
• FUNDACIÓN SANDRA IBARRA
• GEPAC (GRUPO ESPAÑOL DE PACIENTES CON CÁNCER)
• MPN España (Asociación de Afectados Por Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas)

ANDALUCÍA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ALUSVI (ASOCIACIÓN LUCHA Y SONRÍE POR LA VIDA). Sevilla
• APOLEU (ASOCIACIÓN DE APOYO A PACIENTES Y FAMILIARES DE LEUCEMIA). Cádiz

ARAGÓN

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASPHER (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS RARAS DE ARAGÓN)
• DONA MÉDULA ARAGÓN

ASTURIAS

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASTHEHA (ASOCIACIÓN DE TRASPLANTADOS HEMATOPOYÉTICOS Y ENFERMOS HEMATOLÓGICOS DE ASTURIAS)

CANTABRIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

CASTILLA LA MANCHA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

CASTILLA LEÓN

• ABACES (ASOCIACIÓN BERCIANA DE AYUDA CONTRA LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ALCLES (ASOCIACIÓN LEONESA CON LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE). León.
• ASCOL (ASOCIACIÓN CONTRA LA LEUCEMIA Y ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Salamanca.

CATALUÑA

• ASSOCIACIÓ FÈNIX. Solsona
• FECEC (FEDERACIÓ CATALANA D’ENTITATS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓ KÁLIDA. Barcelona
• FUNDACIÓ ROSES CONTRA EL CÀNCER. Roses
• LLIGA CONTRA EL CÀNCER COMARQUES DE TARRAGONA I TERRES DE L’EBRE. Tarragona
• MielomaCAT 
• ONCOLLIGA BARCELONA. Barcelona
• ONCOLLIGA GIRONA. Girona
• ONCOLLIGA COMARQUES DE LLEIDA. Lleida
• ONCOVALLÈS. Vallès Oriental
• OSONA CONTRA EL CÀNCER. Osona
• SUPORT I COMPANYIA. Barcelona
• VILASSAR DE DALT CONTRA EL CÀNCER. Vilassar de Dalt

COMUNIDAD VALENCIANA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASLEUVAL (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE LEUCEMIA, LINFOMA, MIELOMA Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE DE VALENCIA)

EXTREMADURA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• AFAL (AYUDA A FAMILIAS AFECTADAS DE LEUCEMIAS, LINFOMAS; MIELOMAS Y APLASIAS)
• AOEX (ASOCIACIÓN ONCOLÓGICA EXTREMEÑA)

GALICIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASOTRAME (ASOCIACIÓN GALLEGA DE AFECTADOS POR TRASPLANTES MEDULARES)

ISLAS BALEARES

• ADAA (ASSOCIACIÓ D’AJUDA A L’ACOMPANYAMENT DEL MALALT DE LES ILLES BALEARS)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

ISLAS CANARIAS

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• AFOL (ASOCIACIÓN DE FAMILIAS ONCOHEMATOLÓGICAS DE LANZAROTE)
• FUNDACIÓN ALEJANDRO DA SILVA

LA RIOJA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

MADRID

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LEUCEMIA Y LINFOMA)
• CRIS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓN LEUCEMIA Y LINFOMA

MURCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

NAVARRA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

PAÍS VASCO

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• PAUSOZ-PAUSO. Bilbao

CIUDADES AUTÓNOMAS DE CEUTA Y MELILLAS

• AECC CEUTA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)
• AECC MELILLA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)

Te invitamos también a seguirnos a través de nuestras redes sociales principales (Facebook, Twitter e Instagram) en las que, a menudo, compartimos testimonios de superación.

Si resides en España, también puedes ponerte en contacto con nosotros enviándonos un correo electrónico a imparables@fcarreras.es para que te ayudemos a ponerte en contacto con otras familias que han superado esta enfermedad.