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El Dr. Francesc Solé, investigador del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, ha coordinado la publicación de este primer monográfico sobre genómica y enfermedades oncológicas de la sangre poco frecuentes. Este trabajo pone el foco en todo lo que la genómica puede aportar en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento más efectivo de un cáncer oncohematológico raro.
La genómica estudia los cambios genéticos que definen una enfermedad. Cada una va asociada a un cambio genético distinto. Cuando son enfermedades frecuentes es fácil detectar el cambio genético y conocer su papel en el curso clínico de la enfermedad, pero cuando son enfermedades raras cuesta determinar los genes claves para definirlas y determinar su pronóstico.
Este monográfico, dirigido a la comunidad científica y a los profesionales sanitarios, aglutina los últimos conocimientos sobre la genética de estas enfermedades raras, incorporando tablas y gráficas que refuerzan la exposición de cada una de ellas.
Para elaborar este compendio, el Dr. Solé contactó con los investigadores más relevantes a nivel nacional e internacional de cada una de las enfermedades que conforman el proyecto, como la leucemia linfoblástica T del adulto, la leucemia mielomonocítica crónica juvenil, la leucemia de células plasmáticas, leucemia de células peludas, etc.
Para cada una de ellas, los autores explican el valor diagnóstico, pronóstico y el tratamiento adecuado.
El monográfico consta de 14 capítulos y 4 han sido elaborados por investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras.
El Dr. Francesc Solé, que dirige el grupo de síndromes mielodisplásicos (SMD), ha abordado un subtipo de SMD con deleción 5q. En este caso, los cromosomas carecen de una parte del cromosoma 5. Se trata de un subtipo poco frecuente y ocurre más a menudo en mujeres de edad avanzada. Son pacientes candidatos a recibir un tratamiento que da respuesta en el 70% de los casos.
El grupo de Biología de células madre, Leucemia de desarrollo e Inmunoterapia dirigido por el Dr. Pablo Menéndez ha publicado las últimas novedades de la leucemia linfoblástica aguda pro B del lactante con translocación t(4;11) que tiene origen prenatal y afecta a menos de 10 niños cada año en España. Es una enfermedad de mal pronóstico y su tratamiento es muy agresivo. El artículo se centra en un subtipo mucho menos frecuente. Se trata de pacientes que tienen un número de cromosomas muy bajo, casi la mitad de lo que se encuentra en una célula normal. Estos pacientes tienen un curso agresivo y en su artículo se comentan las opciones terapéuticas actuales.
El grupo del Dr. Josep Maria Ribera sobre la leucemia linfoblástica aguda en adultos tiene una vertiente que lidera la Dra. Eulàlia Genescà en la que investigan las leucemias linfoblásticas agudas T, que representan un 25% de las leucemias agudas en adultos. Es el más complejo y heterogéneo a nivel genético, con un pronóstico desolador. La experiencia del grupo en esta enfermedad ha permitido escribir un artículo referente para definir el papel clínico de la genómica en esta enfermedad.
Asimismo, el monográfico también trata la leucemia mielomonocítica juvenil a través de un capítulo liderado por la Dra. Laura Belver. Esta enfermedad afecta a niños de 2 o menos años y representa de 5 a 10 casos al año en España. Uno de los objetivos de la Dra. Belver es entender mejor cuáles son las alteraciones genéticas que la producen, y ayudar a conseguir una mayor tasa de curación.
Con este monográfico los profesionales podrán conocer los últimos avances de determinadas enfermedades oncológicas de la sangre poco frecuentes y ayudará en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes afectados. Estamos seguros de que el monográfico será de gran ayuda a los hematólogos que deban abordar el diagnóstico y tratamiento de un paciente con alguno de estos cánceres hematológicos raros.
