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La Fundación Josep Carreras recauda más de 200.000 € en una campaña contra la leucemia infantil que afecta a los bebés

Los bebés también tienen leucemia es la campaña que la Fundación Josep Carreras lanzó hace un año para da voz a la leucemia infantil y, más concretamente, a la leucemia que afecta a los bebés.

El elemento principal de la campaña ha sido el libro infantil ilustrado El bebé forzudo que narra las asombrosas aventuras de un bebé con leucemia desde su propio punto de vista y desde el de su madre.

Los fondos recaudados se han conseguido gracias a la venta del libro y a las aportaciones de empresas, socios e iniciativas solidarias e irán destinados a cuatro proyectos de investigación sobre leucemias infantiles liderados por investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras.

La leucemia es el cáncer infantil más frecuente. Afecta a entre 300 y 400 niños al año en nuestro país y más de un tercio son menores de 4 años.

La Fundación Josep Carreras contra la Leucemia ha conseguido recaudar 201.464 € gracias a la campaña Los bebés también tienen leucemia que se inició en febrero de 2021.

La iniciativa tenía como principal elemento un cuento infantil ilustrado ―El bebé forzudo― que explica la historia del pequeño Gabriel, un niño de 1 año que padece una leucemia, y de su mamá, Almira. El libro está ilustrado por Cinta Arribas y escrito por Alexandra Carpentier y Frank Pebrett del equipo de la Fundación Josep Carreras.

Con el mismo título de la iniciativa, la Fundación exploraba también, en formato documental, las vivencias, los miedos y las emociones que experimentan unas madres y sus pequeños al hacer frente al diagnóstico de leucemia.

La necesidad de seguir investigando

Aunque la investigación ha avanzado mucho en términos generales, todavía 2 de cada 10 niños no supera la enfermedad y, en algunos subtipos, especialmente los que afectan a menores de 1 año, el pronóstico es infausto.

Por ello, los fondos obtenidos irán destinados a cuatro proyectos de investigación sobre leucemias infantiles liderados por investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras. En concreto, servirán para financiar los siguientes proyectos de investigación dirigidos a las leucemias de los menores de 4 años:

El equipo del Dr. Pablo Menéndez centra su investigación en algunos subtipos de leucemias muy poco frecuentes. En concreto, la leucemia linfoblástica aguda pro-B del lactante con translocación t(4;11), (MLL-AF4 +), que afecta a menos de 10 niños al año en España, la mayoría bebés lactantes. Es un diagnóstico muy complicado y fatal en muchos casos. El Dr. Menéndez es uno de los pocos investigadores del mundo en centrar su trabajo en este subtipo.

Algunos de los objetivos de este proyecto son detectar en qué célula sanguínea se origina esta enfermedad durante el desarrollo prenatal, es decir, durante el embarazo; entender los mecanismos moleculares que hacen que se produzcan en el útero estas mutaciones y buscar herramientas terapéuticas para evitar las recaídas y mejorar el tratamiento de estos niños.

El equipo de la Dra. Biola M. Javierre dirige su investigación a buscar dianas terapéuticas, nuevos «sitios» por los que atacar la leucemia linfoblástica aguda infantil, la más común en los niños. Analiza el genoma de estos niños para revelar nuevos genes asociados a la enfermedad a través de una metodología innovadora y experimental.

Los retos de este proyecto son describir la arquitectura tridimensional del genoma de las células madre hematopoyéticas y de los progenitores comunes e integrarla con datos mutacionales asociados a la leucemia linfoblástica aguda pediátrica, así como desarrollar una nueva metodología experimental y computacional para detectar, en todo el genoma, las regiones reguladoras para todos los genes en tipos de células poco abundantes.

El equipo de la Dra. Laura Belver estudia la leucemia melanocítica juvenil, un tipo de cáncer de la sangre raro que todos los años afecta a entre 5 y 10 niños en España. El único tratamiento disponible es el trasplante de médula ósea, que solo consigue curar a dos de cada tres pacientes.

La Dra. Belver pretende localizar nuevas alteraciones genéticas de esta leucemia con el fin de saber qué pasa exactamente y así estratificar mejor a los pacientes. Otro de sus retos es bloquear los efectos adversos de las mutaciones en el gen PTPN11, presente en el 40% de los pacientes. El grupo quiere tratar de una forma muy específica a los niños con estas mutaciones ya que son los que presentan las formas más agresivas de la enfermedad.

El equipo de la Dra. Maribel Parra investiga los linfocitos B en diferentes enfermedades de la sangre y, especialmente, en un subtipo de leucemia infantil de pronóstico muy adverso. Los estudios más recientes del grupo han identificado una proteína llamada HDAC7, que se asocia a una mejor supervivencia en estos niños, principalmente lactantes.

El grupo pretende entender los mecanismos que provocan la desaparición de HDAC7 en estos pacientes; analizar distintas terapias que permitan reducir la malignidad de las células mediante la inducción de este biomarcador e identificar posibles marcadores de superficie activados por HDAC7 que puedan conducir al desarrollo de la inmunoterapia con tecnología CAR-T.

Unveiled the epigenetic mechanism by which vitamin D modulates the tolerance of the immune system

El equipo del Dr. Petriz publica un compendio de medidas para mejorar el análisis de las células de la sangre

El grupo de Citómica funcional, liderado por el Dr. Jordi Petriz, acaba de publicar un estudio en la revista STAR Protocols del grupo Cell Press. Se trata de un compendio de propuestas para estudiar la sangre y la médula ósea con la mínima manipulación posible de estos fluidos biológicos. De esta manera se pueden estudiar células leucémicas y células madre de la sangre en su estado más nativo, preservando al máximo la calidad de la muestra.

Este estudio es el resultado de más de 20 años de investigación y permitirá que la comunidad científica acceda a una metodología menos invasiva y más eficiente en el estudio de las células de la sangre obteniendo, de esta manera, unos resultados más fiables y precisos.

La citómica estudia las complejas características moleculares y bioquímicas en la célula única. Para ello utilizan la citometría de flujo, una tecnología que realiza mediciones (metría) sobre las células (cito).

En la sangre, la población mayoritaria la forman los glóbulos rojos (eritrocitos), después las plaquetas y finalmente los glóbulos blancos (leucocitos). Los métodos tradicionales para estudiar los glóbulos blancos y las leucemias han supuesto una manipulación previa de la muestra (es decir, antes de pasar las células por un citómetro de flujo).

Esta manipulación generalmente implica una lisis (rotura) de los glóbulos rojos, que quedan eliminados en su mayoría. Pero el problema es que esta ruptura puede eliminar también leucocitos, células madre y también células leucémicas.

Cuando se está estudiando una población muy minoritaria (como ocurre en el estudio de la enfermedad residual), estos tratamientos para eliminar los glóbulos rojos pueden provocar alteraciones importantes en los resultados, ya que se pueden eliminar células leucémicas y no verlas cuando realmente sí están.

Pasa lo mismo en el caso de las células madre necesarias para un trasplante de médula ósea. Estas células forman una población muy minoritaria y, si se pierden leucocitos, la cifra es menos precisa. Para predecir el éxito de un trasplante debes infundir una cantidad mínima de células madre de la sangre. Si el número no es correcto, podría suceder que estuvieras infundiendo menos células de las que el paciente necesita para reconstituir la médula ósea.

Para mejorar la fiabilidad de estos resultados, el grupo del Dr. Petriz propone utilizar unas moléculas que permiten “pintar” aquellas células que tienen núcleo (que serían todos los leucocitos) y así discriminar lo que es leucocito de todo aquello que no lo es, sin hacer ninguna separación ni tratamiento de la muestra.

De esta manera cuando estas células “pintadas” las haces pasar por el citómetro de flujo solo ves las células que tienen núcleo y están intactas. Es un paso relativamente sencillo que permite preservar al máximo la calidad de la muestra.

Con este compendio, el equipo del Dr. Petriz pone a disposición de la comunidad científica una metodología innovadora para mejorar el conocimiento de las células de la sangre y, en consecuencia, para detectar de una forma más eficiente las células leucémicas.

Las donaciones efectivas de médula ósea en España se multiplican por siete en diez años

El aumento en la efectividad se debe a dos factores que recoge el Plan Nacional de Médula Ósea liderado por la Organización Nacional de Trasplantes (ONT): el incremento de donantes inscritos y la mejora cualitativa del Registro Español de Donantes de Médula Ósea (REDMO).

El REDMO se acerca a los 450.000 donantes. En los primeros ocho meses de 2021, fueron 19.268 los donantes registrados, lo que representa un 9% de incremento con respecto a 2020 y una media de 2.400 nuevos donantes cada mes.

La mejora en la calidad de los tipajes HLA y el rejuvenecimiento de los donantes inscritos en el REDMO son clave en este aumento de la donación efectiva. La media de edad de los donantes en el Registro es de 33 años y la de los donantes registrados en 2021 de 28.

Hoy, Día Mundial del Donante de Médula Ósea, la ONT felicita a la Fundación Josep Carreras por la celebración de los 30 años de vida que cumple REDMO y, junto a las Coordinaciones Autonómicas de Trasplantes, apoya el relanzamiento de la campaña ‘Un Match x Una Vida’ con el objetivo de alcanzar los 500.000 donantes inscritos en España.

El compromiso de la sociedad española con la donación de médula ósea se ha reforzado a lo largo de los últimos años y no ha sido menos durante los últimos meses.

Las dificultades que han generado las sucesivas olas de la pandemia de COVID-19 no han frenado este tipo de donación. Así se desprende de los datos proporcionados por la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) y el Registro Español de Donantes de Médula Ósea (REDMO), gestionado por la Fundación Josep Carreras en coordinación con la ONT y las Comunidades Autónomas, y que se dan a conocer con motivo de la celebración del Día Mundial del Donante de Médula Ósea.

Durante los primeros ocho meses de 2021, se han realizado 176 colectas de donantes españoles frente a las 136 realizadas en el mismo periodo del año anterior, lo que supone un aumento del 29%. De estas 176 colectas, 96 fueron para pacientes españoles, lo que sitúa la autosuficiencia de nuestro sistema en el 23% frente al 4% del que se partía cuando la ONT puso en marcha el Plan Nacional de Médula Ósea (PNMO) a comienzos de 2013. Por su parte, 80 colectas viajaron fuera de nuestras fronteras, para pacientes extranjeros, en ocasiones de países tan remotos como Argentina o Nueva Zelanda.

Este dato muestra que la pandemia no ha frenado el ritmo exponencial de crecimiento en el número de colectas, es decir, de donantes registrados en el REDMO que han resultado compatibles con un paciente y realizado la donación efectiva. En concreto, en 2011 se realizaron 34 colectas y en 2020 se realizó un total de 220. Esto significa que, en una década, el número de donantes efectivos se ha multiplicado por 7.

El aumento en la efectividad de donantes está directamente relacionado con dos factores clave que constituyen objetivos del PNMO. El primero es el aumento en el número de personas inscritas en el REDMO. En este aspecto, un total de 19.268 personas se han registrado como donantes de médula ósea en el Registro durante los ocho primeros meses de 2021, lo que representa un aumento del 9% en comparación con el número de inscritos en el mismo periodo del año 2020. El ritmo de incorporaciones es por tanto de 2.400 nuevos donantes cada mes o de 80 nuevos donantes cada día.

Con un total de 446.561 donantes disponibles en el REDMO a 31 de agosto de 2021, España se aproxima a los 500.000 donantes registrados, uno de los objetivos establecidos por el PNMO para 2022. Desde que se inició el PNMO, el número de donantes inscritos en nuestro país se ha multiplicado por cuatro.

En la actualidad, el Registro Mundial de Donantes de Médula Ósea, que conforman todos los registros nacionales, cuenta con más de 39 millones de donantes, incluyendo las unidades de sangre de cordón umbilical, entre los que se realizan las búsquedas internacionales para cualquier paciente que lo precise.

El segundo de los factores que explica el aumento del número de donantes efectivos tiene que ver con la mejora cualitativa del REDMO. En este sentido, destaca el esfuerzo realizado para mejorar la calidad de los tipajes HLA (datos inmunológicos de los donantes registrados) en los últimos años, lo que se traduce en una mayor agilidad en los procesos de búsqueda. También ha sido fundamental que el PNMO añada entre sus objetivos la incorporación de donantes más jóvenes y una mayor representación de donantes varones entre los inscritos. El motivo es que este perfil de donante se relaciona con mejores resultados postrasplante y es el más solicitado por los equipos de trasplante, por lo que tiene más posibilidades de convertirse en donante efectivo.

Actualmente, en el REDMO la media de edad de las personas inscritas es de 33 años y el 53% de los donantes que componen el Registro son menores de 40 años. En los donantes incorporados a lo largo de 2021, la media de edad se reduce hasta los 28 años. Sin embargo, solo el 36% de los donantes registrados son varones frente a un 64% de mujeres. Este dato contrasta con el hecho de que, de cada diez donantes efectivos, siete son hombres, lo que pone de manifiesto la importancia de atraer a donantes varones.

En cuanto a los trasplantes no emparentados que se han efectuado en España, los datos en 2021 han mejorado significativamente no solo en comparación con 2020, sino también con 2019. De esta forma, en el periodo enero-agosto de este año, se han llevado a cabo 398 infusiones de progenitores hematopoyéticos, frente a los 275 de los primeros ocho meses de 2020 y los 296 del mismo intervalo de 2019.

La ONT reconoce el importante esfuerzo realizado para alcanzar estos resultados por todos los participantes en el PNMO, Comunidades Autónomas, Sociedades Científicas, Asociaciones de Pacientes, el REDMO y la propia ONT. Desde su inicio, el PNMO ha contado con financiación tanto de la Administración Central como de la Autonómica. En concreto, el Ministerio de Sanidad ha destinado 7,3 millones de euros desde 2013 para el desarrollo de este Plan, tanto para los tipajes HLA, como para actividades de promoción de la donación de médula ósea y de información a los potenciales donantes.

“Un Match x Una Vida”: tu compromiso salva vidas

Dar información veraz y constante es uno de los principales compromisos que se incluyen dentro del PNMO. Por ello, con motivo del Día Mundial del Donante de Médula Ósea, la ONT, la Fundación Josep Carreras y las 17 Coordinaciones Autonómicas de Trasplantes relanzan la campaña “Un Match x Una Vida” que busca fomentar la donación de médula y atraer a potenciales donantes de entre 18 y 40 años, especialmente varones, para ayudar a alcanzar los 500.000 donantes inscritos en el REDMO.

La iniciativa cuenta con una web (www.unmatchxunavida.com) que recoge toda la información necesaria para registrarse como donante. Solo en 2019, la repercusión mediática de la campaña se tradujo en más de 50.000 reproducciones del vídeo promocional, 4.000 seguidores en redes sociales y más de 1.000.000 de impresiones entre el conjunto de las publicaciones. Se produjeron, además, más de 170 apariciones en prensa, radio y televisión. Asimismo, llegaron y fueron contestadas más de 1.000 cuestiones sobre donación de médula ósea. Con este nuevo impulso a la campaña, se persigue que el mensaje siga calando en la sociedad y, particularmente, entre los más jóvenes.

En la página web de la campaña “Un Match x Una Vida” http://www.unmatchxunavida.com/ se recoge información sobre la donación de médula ósea y se indican los centros de referencia para hacerse donante. Esta información también está disponible en la página web de la ONT y en la de la Fundación Josep Carreras.

La ONT agradece a entidades como RENFE, Iberia, el Consejo Superior de Deportes (CSD) y La Liga su colaboración en el relanzamiento de la campaña. La operadora ferroviaria compartirá el vídeo en todos sus trenes de alta velocidad (AVE) y larga distancia durante el próximo mes de octubre. Por su parte, el CSD y La Liga impulsará su difusión en redes sociales y a través de las diferentes federaciones deportivas nacionales. Asimismo, agradece a Mediaset España su apoyo en la promoción de la donación de médula ósea a través de sus diferentes canales, mediante las diferentes iniciativas que a lo largo de su historia ha lanzado asociadas a la campaña ‘Eres perfecto para otros’ de su proyecto de comunicación social 12 Meses.

En este Día Mundial del Donante de Médula Ósea, la ONT expresa su reconocimiento y agradecimiento a los donantes por un gesto que puede transformar la vida de aquellas personas que requieren un trasplante de médula ósea y carecen de un donante compatible entre sus familiares.

Aprovecha también este día para felicitar a la Fundación Josep Carreras por la celebración de los 30 años de la puesta en marcha del REDMO, un registro que no ha dejado de crecer en la últimas tres décadas y que gestiona desde entonces por designación del Ministerio de Sanidad, a través de la ONT.

Discovered a key alteration in the genes involved in the development of Cornelia de Lange syndrome

The research group led by Dr. Ethel Queralt of the Institute of Biomedicine of Valencia (IBV-CSIC), in collaboration with Dr. Manel Esteller, Director of the Josep Carreras Leukaemia Research Institute, publishes in Nature Communications a work that reveals the molecular basis of Cornelia de Lange syndrome, a rare disease that affects development during pregnancy and causes abnormalities in the upper extremities, delayed growth and psychomotor abilities, intellectual disability, among other symptoms. The study identifies a key alteration in the function of a set of proteins that causes problems on DNA’s packing and, therefore, in the expression of the genes involved in the origin of the disease. By introducing a gene without this alteration into cultured cells of patients, the researchers were able to reverse most of the negative effects, suggesting that gene therapy in the newborn could alleviate some symptoms.

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a non-hereditary developmental disorder that appears sporadically during the early embryonic stages. The prevalence is variable, oscillating between 1 in 10,000-30,000 births. It was first described by the Dutch pediatrician Cornelia de Lange in 1933. In 2004, the first gene associated with the development of the disease was described (called NIPBL) and later on, four more genes were identified: SMC1A, SMC3, RAD21 and HDAC8. All of them have in common that they encode proteins related to the cohesin complex, a set of proteins responsible for maintaining the structure of chromosomes that contain the genetic information of DNA.

“Most Cornelia de Lange patients have a mutation in genes of the protein complex called cohesin or its regulators. Our objective was to study how mutations in these genes cause the disease”, says Ethel Queralt, scientist who leads the study.

“It is interesting to remember that, in recent years, the presence of alterations in genes that control the activity of the genome has been discovered as the cause of many rare diseases such as Rett Syndrome and Sotos Syndrome, and now this study reveals that these mechanisms are also altered in people affected by Cornelia de Lange”, explains Manel Esteller, researcher at the Josep Carreras Leukaemia Research Institute and researcher participating in the study.

Gene therapy against the disease

The study of the molecular bases of the disease was restricted due to the lack of knowledge on the genes that cause the disease. Now, this study shed light for the first time on those mechanisms, helping to know how the disease occurs, correctly diagnose it and even seek for a treatment. “The biggest problem continues to be the late diagnosis of patients, something common in all rare diseases,” says Queralt.

The Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), the University of Zaragoza, the Spanish National Cancer Research Center (CNIO), the Health Research Institute Hospital La Fe and the Qgenomics company also participate in the study.

CADs: a new family of drugs to fight against acute myeloid leukemia

Dr. Ruth Risueño, Leukemia Stem Cells group leader at the Josep Carreras Leukemia Research Institute, is testing the effectiveness of a new group of compounds against acute myeloid leukemia thanks to the support of AGAUR and FEDER funds.

The AGAUR, Catalan Agency for Management of University and Research Grants, has awarded a grant for the development of new drugs against acute myeloid leukemia (AML) within the framework of its PO FEDER Catalunya 2014-20 program. This program encourages the promotion of research, technological development and innovation in research centers and the creation of synergies with the productive sector.

AML is a type of hematological cancer with a poor prognosis, associated with frequent relapses and high mortality, which has not undergone major changes in recent times and requires new therapeutic approaches to improve the patients’ quality of life.

In their research, Dr. Risueño’s group demonstrated that a new set of compounds, belonging to the family of cationic and amphiphilic drugs (CADs), were capable of reducing the proliferation of malignant cells, inducing their differentiation and activate their cell death program, which makes them promising candidates for new anti-AML drugs.

Subsequent results in primary cells derived from patients, demonstrated that treatment with these new CADs acted synergistically together with commonly used chemotherapy against AML, reducing the tumor’s clonogenic capacity, that is, its ability to generate new lines, and increasing their cytotoxic effect upon them, without significantly affecting healthy cells.

In addition to the observed effects, Dr. Risueño’s group was able to determine that CADs acted within cells by deregulating the endolysosomal compartment, the set of vesicles responsible for the accumulation and degradation of substances from the environment and the cellular debris of waste, a system of vital importance for the life of any cell. To date, no drug takes advantage of this mechanism of action against AML, which would open a new therapeutic horizon.

The project, approved by AGAUR within the AGAUR-Producte program, is intended to pharmacologically optimize these molecules, protected with a patent by the Josep Carreras Institute, for its future clinical development and use in clinical trials with AML patients.

Researchers at the Josep Carreras Institute find a weakness that could be exploited to treat SMARCA4 defective cancers

Dr . Montserrat Sánchez-Céspedes and Dr. Octavio Romero Dr. Octavio Romero, from the Cancer Genetics group at the Josep Carreras Leukaemia Research Institute, have recently found that tumors with a genetically inactivated form of the chromatin remodeling protein SMARCA4 are highly sensitive to inhibitors of the KDM6 family of histone demethylases..

Many cancer types, like lung cancer or small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT), bear mutations genetically inactivating SMARCA4 gene, a central component of the SWI/SNF chromatin remodeling complex, , one of the main actors in the epigenetic control of gene expression..

A recent study, published in the prestigious journal Nature communications, reports a previously unknown association between the inactivation of the SMARCA4 gene with low levels of KDM6, a family of histone demethylases. This alone can explain why these tumors escape the anticancer activity of SAHA, a drug used in precision medicine targeting histone deacetylases. Being refractory to this drug, patients with tumors bearing inactivated SMARCA4 are left without this therapeutic option.

Results show that the dysregulation of the KDM6s impairs its epigenetic function and, in SMARCA4 deficient tumors, turn the cells hypersensitive to GSK-J4, a strong histone demethylase inhibitor. Upon treatment, only the cells in the tumor activate their internally programmed cell-death pathways -apoptosis or necrosis-, leading to significant reduction of the tumor, both in vitro and in animal models.

Andrea Vilarrubí and her supervisors, Dr. Sánchez-Céspedes and Dr. Romero, researchers at the Josep Carreras Leukaemia Research Institute, tested their hypothesis by using several cell line models, where they could deplete SMARCA4 in different contexts and see how cells responded to SAHA and GSK-J4. Colleagues from IDIBELL, VHIR, ICO and Granada University also participated in the study.

Their results were further validated by using orthotopic mouse models bearing human primary tumor derived directly from patients, the so called orthoxenografts, to test the therapeutic potential of the KDM6s inhibitors in a real physiological context. All animal experiments were approved by IDIBELL’s Ethical Committee.

The reported results will be of great value for the stratification of tumors according to their genetic or epigenetic background and foster the development of a precision medicine approach with high efficacy and low toxicity, using a new set of epigenetic modulators as anticancer drugs useful for the future treatment of lung and other epithelial cancers, like ovarian tumors.

La Fundación Josep Carreras, Imparable en la Semana contra la Leucemia

El pistoletazo de salida de la Semana contra la Leucemia fue ayer con la celebración del décimo aniversario del Día de los Imparables, una jornada virtual presentada por la periodista Olga Viza en la que se conectaron más de 1.000 pacientes y expacientes de toda España.

El 21, 22 y 23 de junio, también de manera remota, se realizarán las Jornadas online contra la leucemia para dar voz a diferentes temáticas relacionadas con la enfermedad.

En el marco de la Semana, la Fundación Josep Carreras lanza una nueva campaña de sensibilización en la que interpela a la leucemia para combatirla.

La Semana contra la Leucemia se celebra del 21 al 28 de junio. Una semana que la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia lanza propuestas y actividades para dar a conocer el trabajo realizado por la Fundación, su Registro de Donantes de Médula Ósea (REDMO) y el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras. En este sentido, este año, y con la situación actual de restricciones de movilidad, los principales acontecimientos se tendrán que seguir a través de Internet. Pero la respuesta de los Imparables y de toda la gente sensibilizada con la causa está siendo muy positiva: más de 1.000 personas ya se han apuntado para seguir todos los acontecimientos programados.

20-J: Día de los Imparables

El Día de los Imparables es, desde hace diez años, el gran acontecimiento del año para pacientes, expacientes, familiares, médicos, investigadores y todos los Imparables contra la leucemia. Ha sido siempre un encuentro para repartir unos folletos con su testimonio y para transmitir a la sociedad la lucha contra los cánceres de la sangre.

Debido a la situación de la pandemia, este año se ha celebrado de forma virtual. La Fundación Josep Carreras contra la Leucemia ha habilitado una plataforma desde la cual más de 1.000 personas han seguido el acto presentado por la periodista Olga Viza.

Han estado más de dos horas con intervenciones de testimonios como Yolanda Martínez, impulsora de esta jornada, el Dr. Carreras y la Dra. Villa de la dirección del REDMO y el Dr. Manel Esteller, director del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, entre otros. El evento ha sido un homenaje a todos los Imparables que hace diez años están dando visibilidad en la lucha contra la leucemia por todo el país.

21, 22 y 23 de junio: Jornadas online contra la leucemia

Las Jornadas online contra la leucemia se celebran por primera vez este año para dar a conocer aspectos relacionados con la enfermedad. Están planteadas como una serie de mesas redondas en las que se expondrán los problemas de los jóvenes con leucemia y otros cánceres de la sangre, durante el primer día; sobre los retos que ha supuesto la pandemia para los pacientes, en el segundo día; y sobre los últimos adelantos en investigación científica, en el último día. Por el plató pasarán jóvenes Imparables, investigadores, doctores y personal especializado en la materia que se plantea para explicar cómo, cada cual a su manera, luchan contra la leucemia y los diferentes cánceres de la sangre.

Además, durante estas jornadas online y durante el resto de la Semana contra la Leucemia, las redes sociales estarán más activas que nunca con directos y presentaciones de todo tipo de contenido.

Puedes regístrate a las Jornadas AQUÍ

21-J: Campaña de publicidad: ¡Eh, tú, leucemia! Vamos a acabar contigo

Estos dos acontecimientos conviven con una campaña de sensibilización offline y online que arranca hoy. La pieza principal es un spot en que varias personas interpelan a la leucemia para desafiarla y dejarle un mensaje muy claro, que es la visión de la Fundación Josep Carreras: no pararán hasta que algún día la leucemia sea curable para todos y en todos los casos.

Para poder seguir luchando contra la enfermedad se necesitan más socios y más donaciones, por lo cual se anima en la población a hacerse socio mediante la web: fcarreras.org/es/donaahora o trucando al 900 32 33 34.

Esta campaña ha estado posible gracias a la colaboración de: Chopard, Novartis, Allianz, Würth y Bristol Myers Squibb.

Puedes ver la campaña entrando en: https://www.imparables.org/

El color naranja iluminará edificios emblemáticos

Para sumarse en la lucha contra la leucemia, desde la Fundación Josep Carreras se ha hecho también un llamamiento para teñir de naranja edificios como: El Palau de la Música, El Gran Teatre del Liceu, Estadio del Espanyol, la Torre Glòries, La Pedrera, el Centro comercial Arenas, el Hotel Claris, los Ayuntamientos Pamplona, de Gijón, Taracón y Vacarisses, Edificio GMP Property (Madrid) , Veles e Vents Marina Valencia, La Ciutat de les Arts i les Ciències de València, la Fundación Suñol, la Torre de Hércules (A Coruña), Palacio Casa Botines (León), El Capricho de Gaudí (Comillas), Las Setas (Sevilla), etc.

Los Mercados de Barcelona, más Imparables que nunca

El Mercat de La Concepció, Mercat de la Sagrada Família y Mercat de Les Corts lucirán una exposición temporal sobre la Fundación Josep Carreras entre el 21 de junio y el 5 de julio. Esta acción se engloba dentro de la Semana Contra la Leucemia y el proyecto “Comerciantes Imparables” al que están adheridos más de un centenar de tiendas en todo el país y 5 ejes comerciales en la ciudad de Barcelona que apoyan en la lucha contra la leucemia.

Research centers throughout Spain collaborate to deploy the latest genomic analysis technologies and identify therapeutic targets in childhood cancer

►The study, the outcome of a multicenter collaboration, unravels molecular vulnerabilities of acute pediatric leukemias from multiple perspectives, for the first time.

►The results are based on genomic and epigenomic sequencing and whole transcriptome of 69 babies with a poor prognosis type of leukemia and their computational analysis.

►The research was led by researchers from the Josep Carreras Leukemia Research Institute, the CSIC and the Principado de Asturias Health Research Institute.

The Stem Cell Biology, Developmental Leukemia and Immunotherapy group of the Josep Carreras Leukemia Research Institute.

The prestigious Journal of Clinical Investigation (JCI) has just published an investigation focused on the identification of molecular alterations in acute pediatric leukemias that could act as essential pillars to support tumor proliferation.

This research, international by nature, was led by the Stem Cell Biology, Developmental Leukemia and Immunotherapy group of the Josep Carreras Leukemia Research Institute and the Epigenetics of Cancer and Nanomedicine group of the Principado de Asturias Health Research Institute (ISPA-CSIC). “The clinical importance of the work lies in the magnitude and multidisciplinary nature of the study, since all the children belong to the prestigious international treatment protocol for leukemia in babies, INTERFANT, which makes the clinical associations very reliable,” says Pablo Menéndez, head of the stem cell biology, developmental leukemia and immunotherapy group at the Josep Carreras Research Institute.

Thanks to a collaborative effort between different national and international institutions, researchers have been able to sequence the genome, epigenome and transcriptome of 69 babies with a poor prognosis type of leukemia. “Interestingly, these pediatric leukemias had a very small number of mutations, which led us to explore different approaches to identify possible therapeutic targets, or Achilles heels of the tumor,” continues Menéndez.

To do so, the Cancer Epigenetics and Nanomedicine laboratory has used a battery of computational analyses to delineate the map of molecular alterations existing in these pediatric leukemias. “Using state-of-the-art -omic technologies (genomics, transcriptomics and proteomics), we have been able to characterize the epigenome and transcriptome of certain types of acute pediatric leukemias in great detail. The novelty of this study lies in the integration of the data, which has allowed us to glimpse, much more precisely, the signaling routes on which this type of cancer is based ”, Juan Ramón Tejedor, first author of the article, comments.

On the other hand, Agustín Fernández, head scientist at the CSIC and also a member of the Epigenetics of Cancer and Nanomedicine laboratory, stresses that “there are numerous similarities between the different types of pediatric leukemias that we analyze. However, we were struck by the marked functional effect of the AP-1 transcriptional complex in those leukemias with the worst prognosis, which led us to delve into the possible role of these factors in tumor proliferation”.

These observations, obtained in silico, that is, by computational means, has been exhaustively double checked by researchers from the Josep Carreras Research Institute. Clara Bueno, co-lead author of the work, explains that “We have developed a series of sophisticated in vitro, ex-vivo and in-vivo tests to validate the effect of the AP-1 pathway in this type of pediatric leukemias”. On this regard, the researchers used a series of experimental techniques including gene editing models mediated by CRISPR technology, patient cells xenotransplanted in animal models, trials with pharmacological inhibitors and even an à la carte mouse chemotherapy model, which allowed them to demonstrate the potential therapeutic effect of this transcriptional complex in mouse models, a step prior to experimentation in human patients.

The results open the possibility to develop new clinical trials, capable of determining the effect of pharmacological inhibitors of certain signaling pathways in childhood cancer. As Mario Fernández Fraga, coordinator of the Cancer Epigenetics laboratory and last co-signer of the article, comments: “these results are very promising, but we must be cautious and remember that we are still in the preliminary stages of research on models animals”.

In addition to the aforementioned institutions, other Spanish entities such as the University of Oviedo, the University Institute of Oncology of the Principado de Asturias (IUOPA) and the Center for Research in Nanomaterials and Nanotechnology (CINN-CSIC) have also collaborated in this study. Also, the Centers for Biomedical Research in Network for Rare Diseases (CIBERER) and Cancer (CIBERONC), the Institute of Biomedicine and Biotechnology of Cantabria (IBBTEC), the National Center for Oncological Research (CNIO), the University of Barcelona and the Children’s University Children’s Hospital Jesus. At the international level, the Tettamanti Research Center (Italy), the Armand Trousseau Hospital (France) and the Princess Maxima Pediatric Oncology Center (Holland), participated.

This study has been possible thanks to the funding of various entities and foundations, among which are the European Research Council (ERC), the Ministry of Economy and Competitiveness (MINECO), the Carlos III Health Institute (ISCIII), the Plan of Science, Technology and Innovation of the Principality of Asturias (PCTI), the Spanish Association Against Cancer (AECC), the Uno Entre Cienmil Foundation, the General CSIC Foundation and the Leo Messi Foundation, among others.

Discovery of epigenetic factors predicting the severity of COVID-19

The COVID-19 disease due to infection by the SARS-CoV2 virus has changed the behavior patterns of humanity by becoming a pandemic of international scope.

To date, more than 136 million people have suffered from the disease and more than 2.9 million of them have lost their lives. It is important to remember that the symptoms of the infection vary widely in the population, from individuals who do not present any symptoms to those who need admission to intensive care units with emergency assisted ventilation.

It is largely unknown what factors are responsible for this range of very different clinical pictures.

Today, an article published in the journal EBiomedicine, The Lancet‘s sister journal for laboratory findings, by the group of Dr. Manel Esteller, Director of the Josep Carreras Leukaemia Research Institute, ICREA Research Professor and Chairman of Genetics at the University of Barcelona and Dr. Aurora Pujol, also ICREA Professor, geneticist of the Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER) and head of the Neurometabolic Diseases Group of the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), shows that the epigenetic endowment of each person influences the severity of the COVID-19 disease.

“Given the high number of people infected by the virus that have saturated all health systems in the world, it would be nice to have ways to predict in advance whether the virus infection in a given individual will require hospitalization or can simply be controlled on an outpatient basis. It is known that advanced age and the co-existence of other pathologies (cardiovascular, obesity, diabetes, immune defects) are associated with a greater severity of the infection, but what happens to the rest of the population that also reaches the ICU without these factors?” –Dr. Esteller wondered in the article in the EBiomedicine journal and adds – “We decided to study more than 400 people who had tested positive for COVID-19 who did not belong to any of these risk groups and study their genetic material depending on whether they had not had symptoms, or they were very mild, or instead they had been admitted to the hospital requiring respiratory assistance. We found that there were epigenetic variations, the chemical switches that regulate DNA activity, in the individuals positive for the virus who developed a severe COVID-19. These modifications occurred mainly in genes associated with an excessive inflammatory response and in genes that reflect an overall worse state of health. Interestingly, 13% of the world population presents this epigenetic signature (EPICOVID), thus, this is the group at maximum risk that we must take special care of” – concludes the researcher.

“These results complement and confirm the implication of the interferon-directed antiviral response and its importance in the evolution of the disease, as we explained in a complete genome sequencing study published in the journal Science last September,” says Dr. Pujol and continues: “With these advanced tools of personalized medicine, both in the field of genomics and epigenomics, it is possible to design predictive models that allow detecting patients at risk of a worse prognosis and therefore improve their treatment and avoid the collapse of the health system.”

The project is part of the “More unstoppable than ever” campaign that the Josep Carreras Foundation launched in April 2020 with the aim of raising funds for lines of research on COVID-19 and immunosuppression. The article published today shows the results of the research carried out during these months of prognostic stratification in COVID-19, with the intention of contributing to improve the clinical management of patients infected with SARS-CoV-2. The results of these investigations will have a favorable impact on the health of the general population, particularly in people affected by leukemias and malignant hematological diseases, especially vulnerable to this disease.