Más de 30.000 personas se sumaron al Registro de Donantes de Médula Ósea en 2020

La Fundación Josep Carreras contra la Leucemia, la Organización Nacional de Trasplantes y todas las Comunidades Autónomas presentan la Memoria del Registro de Donantes de Médula Ósea (REDMO) de 2020.

A pesar de la pandemia, 30.631 personas se incorporaron al REDMO, alcanzando la cifra de 431.703 donantes disponibles en la base de datos del registro, un 6% más respecto al 2019. El REDMO realizó 1.034 activaciones de búsqueda de donante para pacientes españoles. Por primera vez, se han superado las 1.000 búsquedas en un año, un 6 % más en comparación con 2019. El 93 % de los donantes han sido localizados antes de 2 meses, con una mediana de 26 días de búsqueda.

El REDMO coordinó 220 donaciones de donantes españoles durante el 2020, solo una donación menos que en 2019. En 2020, se han podido realizar 459 trasplantes a partir de donante no emparentado.  Desde 1991 hasta 2020, desde REDMO se han coordinado 10.999 donaciones para pacientes de cualquier lugar del mundo que lo requerían.

La Fundación Josep Carreras contra la Leucemia, la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) y todas las Comunidades Autónomas acaban de presentar la Memoria del Registro de Donantes de Médula Ósea (REDMO) de 2020, año en el que, a pesar de la pandemia y de la situación sanitaria excepcional, el REDMO ha logrado coordinar la obtención y donación de progenitores de medula ósea, sangre periférica, sangre de cordón umbilical y linfocitos de donantes no emparentados en prácticamente la misma cantidad de casos que en 2019.

Un 2020 marcado por la pandemia

El confinamiento de marzo a junio de 2020 debido a la pandemia por SARS-CoV-2 redujo la movilidad de los donantes para desplazarse a los centros de referencia para su inscripción. A pesar de ello, se registraron 30.631 donantes, que representa un aumento del 6% del total de los donantes disponibles.

También se ha visto afectada la movilidad para realizar pruebas de ampliación de información para los ya inscritos. Con el objetivo de minimizar el riesgo para esos donantes, estas pruebas se sustituyeron por un extenso cuestionario telefónico realizado por personal del REDMO.

A nivel logístico, el traslado de los progenitores hematopoyéticos (médula ósea o sangre periférica) del donante hasta el centro hospitalario donde se encontraba el paciente ha sido y continúa siendo uno de los grandes retos de la pandemia, debido al cierre de fronteras, las cancelaciones de vuelos y la difícil coordinación de las recogidas por la imposibilidad de entrada de los courier en algunos países.

Para paliar esta situación, en marzo de 2020 la ONT puso en marcha un operativo especial con la Guardia Civil para que los courier, no tuvieran que salir del aeropuerto y entregaran los productos a los profesionales sanitarios en los puestos de la Guardia Civil.

Asimismo, dada la imposibilidad de viajar en determinados momentos del 2020, el REDMO coordinó también 8 donaciones familiares. En su mayoría se trató de pacientes residentes en el extranjero cuyo donante familiar residía en España y no podían desplazarse al otro país para hacer la donación.

  • Donants

Datos relevantes Memoria REDMO 2020

Nuestros donantes

-El número de donantes en el mundo alcanzó los 37.558.025. España se mantiene en 13.ª posición mundial y 6.ª en Europa con 431.703 donantes, siendo el segundo registro público más grande del continente. En 2020, se han incorporado 30.631 donantes al REDMO.

-A pesar de que los centros de trasplante solicitan de manera preferente y por razones médicas a donantes varones, la composición actual del registro sigue siendo mayoritariamente femenina: solo el 36% son hombres.

-El número de unidades de sangre de cordón umbilical disponibles en el mundo es de 799.770. España cuenta con 64.638, de las cuales 547 son nuevas incorporaciones de 2020. El REDMO ocupa la primera posición en número de unidades disponibles en Europa y tercera en el mundo.

-España ha proporcionado 335 donaciones para pacientes de 23 países distintos del mundo (220 a partir de donantes voluntarios y 115 de unidades de sangre de cordón umbilical).

  • Pacients

Nuestros pacientes

-Los hospitales españoles han solicitado al REDMO un total de 1.034 búsquedas de donante no emparentado para pacientes españoles, un 6 % más en comparación con 2019.

-La mediana del tiempo de búsqueda para encontrar un donante compatible ha sido de 26 días. El 93% de estos donantes (1.460) se han localizado antes de 2 meses.

-Se han podido realizar 459 trasplantes a partir de donante no emparentado.

-Se han coordinado 501 colectas. Una más que en 2019. De estas, 479 fueron a partir de donantes voluntarios y 22 de unidades de sangre de cordón umbilical. El 26% de estas donaciones de donante no emparentado y el 77% de las unidades de sangre de cordón umbilical provienen de España.

Los resultados mostrados en esta memoria anual han sido posibles gracias al trabajo llevado a cabo por el personal de los centros de donantes, colecta y trasplante, los bancos de sangre de cordón umbilical, los laboratorios de inmunología, empresas de transporte y REDMO. Todos ellos colaboran siguiendo las directrices y protocolos establecidos por las Coordinaciones Autonómicas de Trasplante, la Organización Nacional de Trasplantes y la Fundación Josep Carreras.

Memoria REDMO 2020

Sant Pau administra el primer CAR-T de producción propia para linfoma de Hodgkin y no-Hodgkin T de Europa

►El primer medicamento de inmunoterapia CAR-T producido enteramente en Sant Pau (académico) y administrado al primer paciente forma parte de un ensayo clínico pionero en Europa de inmunoterapia CAR-T de fase I / II para el tratamiento autólogo del linfoma de Hodgkin clásico y linfoma no-Hodgkin T CD30 + en recidiva / refractario, financiado por el Instituto de Salud Carlos III y la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia.

►El tratamiento se ha llevado a cabo en el Servicio de Hematología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, dirigido por el Prof. Jordi Sierra y con la colaboración del resto de facultativos, enfermería, otro personal del mismo y con la ayuda de un equipo multidisciplinar de apoyo.

►El proyecto de investigación está liderado por el Dr. Javier Briones, jefe del Grupo de Investigación de Inmunoterapia Celular y Terapia Génica del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB-Sant Pau.

►El Instituto de Salud Carlos III es el principal financiador de este proyecto con más de 1.250.000€. Primero a través de la convocatoria de proyectos de investigación PI 2018 y un año más tarde de la convocatoria de Investigación Clínica Independiente de 2019, relacionada con el fomento de la investigación académica en terapias avanzadas que figura en el Plan de Terapias Avanzadas del Ministerio de Sanidad.

►La Fundación Josep Carreras contra la Leucemia y el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras también han apoyado decididamente el proyecto con la adquisición de una parte importante del equipamiento y la provisión de fondos para cubrir la producción de los primeros 10 pacientes. En ese sentido, el Instituto Josep Carreras adquirió dos equipos de producción celular que se ubican en Sant Pau. Para la compra del primero de ellos denominados “CliniMACS Prodigy”, la Fundación Josep Carreras puso en marcha en 2018 una campaña de captación de fondos llamada “La fábrica de células imparables”. En otra campaña de 2019 la Fundación Josep Carreras recaudó más de un millón de euros para impulsar el inicio del ensayo clínico con los que se tratarán 10 pacientes con linfoma de Hodgkin o linfoma T con el CAR-T CD30.

►Sant Pau ha desarrollado un segundo CAR-T académico, también enteramente producido en su instituto de investigación. Se trata de un CAR-T CD19 mejorado al estar enriquecido en células T de memoria inmaduras, con lo que se espera un efecto más potente y prolongado. Para el desarrollo de este segundo CAR-T de Sant Pau, la Fundación “la Caixa” ha concedido a los investigadores de hematología del IIB Sant Pau una ayuda de 2 millones de euros. Esta cantidad permitirá, en los próximos meses, iniciar la administración del CAR-T CD19 de Sant Pau a pacientes con linfomas, leucemia linfobástica aguda y crónica de línea B.

►El Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, en colaboración con el Banc de Sang i Teixitis de Catalunya, obtuvo recientemente el certificado de cumplimiento de Normas de Correcta Fabricación de Medicamentos de Terapia Avanzada de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) del Ministerio de Sanidad, certificado que permite la producción y control de calidad de medicamentos celulares tipo CAR-T.

  • Hematologia Sant Pau

El primer medicamento de inmunoterapia CAR-T producido enteramente en Sant Pau y administrado al primer paciente, forma parte de un ensayo clínico del propio centro, pionero en Europa, de inmunoterapia CAR-T de fase I / II para el tratamiento autólogo del linfoma de Hodgkin clásico y linfoma no-Hodgkin T CD30 + en recidiva / refractario, financiado por el Instituto de Salud Carlos III y la Fundación e Instituto Josep Carreras contra la Leucemia.

El Servicio de Hematología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, dirigido por el Prof. Jordi Sierra y con la colaboración del resto de facultativos, enfermería, otro personal del mismo servicio y un equipo multidisciplinar de apoyo, ha administrado este medicamento al primer paciente. El ensayo está liderado por el Dr. Javier Briones, jefe del Grupo de Investigación de Inmunoterapia Celular y Terapia Génica del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau – IIB-Sant Pau.

Diversos organismos y fundaciones han apoyado el proyecto de Sant Pau, como el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia, el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y la Fundación “La Caixa”. Gracias a esta última que ha aportado 2 millones de euros, en los próximos meses se podrá administrar un segundo CAR-T académico  enteramente producido en Sant Pau CD19 para pacientes con linfomas y leucemias de línea B.

Los medicamentos celulares CAR-T de Sant Pau se fabrican a partir de linfocitos T del propio enfermo y por terapia génica expresan un receptor para potenciar la destrucción del tumor, el “chimeric antigen receptor” por lo que se llaman CAR-T. Los CAR-T de Sant Pau están enriquecidos en un tipo de linfocitos T llamados T de memoria; estas células del organismo humano son poco numerosas, pero extremadamente eficaces y se generan después de una infección primaria. Los linfocitos T de memoria son las células encargadas de intervenir en la defensa del cuerpo en infecciones sucesivas del mismo patógeno.

Estas células tienen un poderoso efecto citotóxico, cualidad de ser tóxicas frente a otras que están alteradas, y viven muchos años en nuestro cuerpo. “Seleccionaremos estos linfocitos T de memoria del propio paciente y los dotaremos de un “arma” que, cada vez que detecte uno de estos antígenos CD30, los que expresan las células tumorales del linfoma, las elimine. Así, de forma perpetua, en el cuerpo del paciente quedaría un «detector y eliminador» de cualquier célula del linfoma que volviera a aparecer. En definitiva, es la modificación genética de los linfocitos T del propio paciente para que estos ataquen células cancerosas”, explica el Dr. Javier Briones, responsable clínico del proyecto.

The Josep Carreras Research Institute and Cytognos S.L. develop a kit to determine the prognosis of patients diagnosed with Acute Myeloid Leukaemia

The Joint Cytometry Unit, formed by the Josep Carreras Leukemia Research Institute and the company Cytognos S.L., has developed a new commercial reagent that helps determine the prognosis of patients with Acute Myeloid Leukemia at the time of diagnosis.

Acute Myeloid Leukemia (AML) is a very aggressive type of hematological cancer caused by the abnormal proliferation of myeloid stem cells (myeloblasts). AML initially manifests itself in the bone marrow but can rapidly spread to the blood and sometimes affects other parts of the body. It is the most common hematologic cancer in adults and is associated with a low probability of recovery and a relatively high early mortality rate.

Investigating AML is a complex task, due to the clonal heterogeneity of the pathological population (there is great variation both among the malignant cells of the same patient and among different patients). Therefore, any advance that allows prediction of disease progression is of paramount importance to offer a better and personalized response to the treatment plan of each individual.

The Functional Cytomics Group of the Josep Carreras Leukemia Research Institute, led by Dr. Jordi Petriz, has shown that higher cellular alkaline phosphatase activity in leukemic myeloid precursors is significantly associated with a higher risk of relapse or resistance to treatment and mortality (Rico, et al. 2019).

Based on this research and under license from the Josep Carreras Institute, Cytognos S.L. has developed a commercial kit, which is available under the name APLS-AML (Alkaline Phosphatase Live Stain-Acute Myeloid Leukemia). The kit uses a 4-colour antibody combination and should be used together with the profluorescent substrate of the alkaline phosphatase enzyme.

The kit is based on methodologies developed at the Josep Carreras Institute that allow the minimum manipulation of the sample, combining functional analysis and cellular immunophenotyping to evaluate the enzymatic activity in leukemic cells.

The Josep Carreras Institute and Cytognos S.L. are both convinced that the joint efforts of the two institutions, which are already bearing fruit, will boost technology and knowledge about hematological cancers, contributing significantly to the diagnosis and treatment of these diseases.

  • Foto Kit Jordi Petriz

The Josep Carreras Leukaemia Research Institute, new Member Institution at the International Cancer Proteogenome Consortium of the National Cancer Institute.

►The Josep Carreras Leukaemia Research Institute signs a memorandum of understanding with the National Cancer Institute of the National Institutes of Health (NIH).

The memorandum of understanding (MOU) signed by Josep Carreras Leukaemia Research Institute and the Nacional Cancer Institute (NCI) of the National Institutes of Health (NIH) establishes an agreement to work together in clinical cancer research and in the development of standards and solutions for international cancer research and care.

Advancing Cancer Research Through Proteogenomics and Greater Collaboration

The Josep Carreras Institute will focus its studies on leukaemia in the Spanish population, as well as on new efforts in the emerging scientific area of proteogenomics for precision oncology.

Dr. Manel Esteller, Director of the Josep Carreras Leukaemia Research Institute, ICREA researcher and Chairman of Genetics at the University of Barcelona, and Dr. Carolina De la Torre, head of the Josep Carreras Leukaemia Research Institute proteomics facility, consider that “Our participation in this consortium will let our institute to move forward to the personalised medicine. To apply proteogenomic will help us to develop the patient’s stratification according to genomics, epigenetics and proteomics as well as biological and environmental factors that have a high influence in disease progression as well as to improve the disease understanding of drug response and resistance to therapies”.

The MOUs will further promote the adoption of Clinical Proteomic Tumor Analysis Consortium (CPTAC) standardized proteogenomic workflows and make rich proteogenomic datasets from a diversity of tumor types and populations available to the scientific community, to advance cancer research and care.

“This partnership aims to foster our shared goals for advancement of proteogenomics in precision oncology and to facilitate common research initiatives,” says Dr Henry Rodriguez, Director of the Office of Cancer Clinical Proteomics Research, NCI.

The NCI International Cancer Proteogenome Consortium (ICPC) is inspired by the Cancer Moonshot to encourage international cooperation among proteogenomic research centers. Today, the ICPC brings together multiple institutions in more than fourteen countries.

  • Consorci National Cancer Institute

New additions to the Josep Carreras Leukemia Research Institute

  • Anna Bigas

Anna Bigas, new Deputy Director of Preclinical Research at the Josep Carreras Leukemia Research Institute

Dr. Bigas, well-recognized international researcher in the study of the generation and renewal of stem cells and their role in cancer processes, assumes the functions of Deputy Director of Preclinical Research at the Josep Carreras Leukemia Research Institute.

Dr. Bigas has joined as Deputy Director of Preclinical Research at the Josep Carreras Institute, maintaining her relationship with the Hospital del Mar Medical Research Institute (IMIM), where she leads the Stem Cells and Cancer group.

The new responsibility that Dr. Bigas assumes will serve to enhance coordination between all groups in the institute that do basic and translational research, seeking synergies between them and optimizing their research, as well as to enhance the existing collaboration between the professionals of our institute and those of the IMIM.

In the last ten years, as head of the Stem Cells and Cancer group, she has studied the molecular and physiological processes of stem cells in different tissues, in order to draw similarities with the appearance and progression of cancerous processes. In particular, her research focuses on the study of hematopoietic stem cells, responsible for the formation of blood cells, in order to understand the process of leukemia and develop strategies to fight against this disease. Currently, her research group is working on the identification of epigenetic and gene expression profiles, which allow discovering new therapeutic targets not yet exploited clinically.

  • Elisabetta i Graupera

New UNSTOPPABLE teams in our Institute

*Elisabetta Mereu has joined the Josep Carreras Institute to head the Cellular Systems Genomics laboratory.

As an expert on single cell data, her laboratory will adopt a single-cell perspective, enabling the fine-grained and spatially resolved molecular profiling of tissues and developing new machine learning approaches and open-source tools in order to unlock molecular mechanisms hidden in large-scale datasets.

In the interface between genomics, digital pathology and artificial intelligence, the Cellular Systems Genomics group aims to define the spatiotemporal organization of complex tissues in health and disease. A tissue is a heterogeneous array of different cell types, each one with its own abilities and functions, working together to reach a common goal. Every cell in a tissue works according to its context and position, communicating with its neighbor cells using a particular set of molecular pathways. If any of these pathways is impaired, the normal tissue function may be at risk.

Therefore, it is paramount to understand how cells behave in such complex systems, either in healthy conditions and in disease, to develop corrective strategies. Mereu’s group will develop their research from the system’s biology perspective, focusing on the identification of key regulatory mechanisms driving heterogeneity in cellular identity and function, particularly in the context of inflammation, inflammatory disorders and autoimmune diseases.

*Dr. Mariona Graupera has joined the Josep Carreras Institute to head the Endothelial Pathobiology and Microenviroment laboratory.

Dr. Mariona Graupera joins the Josep Carreras Leukaemia Research Institute to lead the Endothelial Pathobiology and Microenvironment Group and continue pursuing excellent science to understand the role of blood vessels in disease towards the development of therapeutic strategies to target the vascular compartment.

The overall aim of the Graupera lab is to understand the mechanisms that regulate the vasculature during development, homeostasis and disease. Most of her research is focused on the endothelium, a single layer of cells in the inner part of blood vessels, that plays an active role in many important physiological processes and diseases such paediatric rare disorders and cancer.

To meet those goals, the Endothelial Pathobiology and Microenvironment Group uses an interdisciplinary approach that includes state-of-the-art mouse genetic models, cell culture of patient-derived endothelial cells, systems biology approaches and high-resolution microscopy, including live imaging.

Welcome!!!

Adding genomics criteria to the classification of Myelodysplastic Syndromes improves its prognosis

  • cronologia equip kiku

Researchers from the Josep Carreras Leukaemia Research Institute have participated in a study analyzing the genomic characteristics of over two thousand Myelodysplastic Syndrome patients concluding that, together with the IPSS-R score, this information improves the definition of prognosis in terms of survival and acute leukemia transformation.

One in three patients diagnosed with a Myelodysplastic Syndrome (MDS), a usually good prognosis blood cancer, progress to a much more aggressive form of Acute Myeloid Leukemia (AML). To assess the risk of an MDS and its capacity to become an AML, doctors use the Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R), an index based on clinical, cytological and cytogenetic parameters. In the genomics era, failing to include information from molecular or genetic alterations is considered one of the main limitations of the IPSS-R index.

An international team has recently published the results of a genomic analysis made over 2.043 MDS patient samples that made it possible to classify them into eight groups, based on the particular genetic alterations of their malignant cells. Dr Laura Palomo, researcher from the Myelodysplastic Syndromes group at Josep Carreras Institute, and Dr Francesc Solé, the group’s Leader and ICO-Germans Trias i Pujol (Badalona) Campus Coordinator were involved in the study, published in the high-impact Journal of Clinical Oncology (IF=32,956).

Each of the eight identified groups show specific mutation patterns in genes SF3B1, TP53, SRSF2 or U2AF1, among others, associated or not with chromosomic issues such as chromosome 20 long arm deletion or chromosome 7 alterations. The paper demonstrates how each group, showing no correlation with WHO classification (2017), follows a distinct and unique evolution of the disease. By combining this new information with the IPSS-R score, the researchers have developed an algorithm capable of offering a tailored survival assessment for each patient.

Myelodysplastic Syndromes are a group of malignant blood diseases considered a form of cancer. All blood cells, red, white and platelets, are produced in the bone marrow from stem cells that grow and differentiate into each cell type. When this process is abnormal, it results in an aberrant production of cells that can be detected as a low amount in the blood. Depending on the affected type, patients can show anemia (red blood cells), thrombocytopenia (platelets) or leucopenia (white cells) and its associated consequences: fatigue, low coagulation capacity or a deficient immune response.

If the clinical relevance of the new MDS classification is confirmed, a better anticipation in the disease evolution could be reached, allowing for an optimal therapeutic treatment to maximize the chances of remission or enhanced survival.

La Fundación Josep Carreras estrena libro y documental en el Día Internacional del Cáncer Infantil

►Los bebés también tienen leucemia es un documental que explica el día a día de siete madres que viven el diagnóstico y la enfermedad de sus hijos.

► La Fundación lanza, además, El bebé forzudo, un cuento infantil ilustrado que narra las asombrosas aventuras de un bebé con leucemia desde su propio punto de vista y desde el de su madre.

► Los fondos que se recauden con la venta del cuento irán destinados a 3 proyectos de investigación sobre leucemias infantiles liderados por investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras.

► La leucemia es el cáncer infantil más frecuente. Afecta a entre 300 y 400 niños al año en nuestro país y más de un tercio son menores de 4 años.

Con motivo del Día Internacional del Cáncer Infantil (15 de febrero), la Fundación Josep Carreras lanza una iniciativa para resaltar la trascendencia de la leucemia, el cáncer infantil más frecuente y, específicamente, la de aquella que afecta a los más pequeños: los bebés. Para ello, la Fundación presenta a través de dos acciones Los bebés también tienen leucemia.

►La iniciativa cuenta, por un lado, con un cuento infantil ilustrado ―El bebé forzudo― que explica la historia del pequeño Gabriel, un niño de 1 año que padece una leucemia, y de su mamá, Almira. El libro está ilustrado por la vallisoletana Cinta Arribas. Según palabras de los autores: «Una odisea que empezó cuando no tocaba, pero que cambió la vida de este bebé forzudo y de sus papás. Ojalá contribuyamos a transmitir, aunque solo sea en una milésima parte, la alegría, la honestidad, la fortaleza y la valentía del bebé forzudo y de todos los pequeños imparables que están en nuestros hospitales».

El cuento se venderá junto a un cuaderno de actividades a través de la tienda solidaria de la Fundación Josep Carreras, a un precio de 22,90 € y se enviará como regalo a los servicios de oncohematología infantil de todos los hospitales españoles. Los beneficios del libro se destinarán íntegramente a los proyectos de investigación del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras.

►Bajo el mismo título de la iniciativa, la Fundación explora, en formato documental, las vivencias, los miedos y las emociones que experimentan unas madres y sus pequeños al hacer frente al diagnóstico de leucemia. Las protagonistas cuentan cómo llevan los ingresos de sus hijos, explican cómo asimila el aislamiento un bebé o un niño, qué hacen para que se entretengan, cómo lo viven tanto los padres como ellas como madres, y también abordan asuntos relacionados con la alimentación, los procesos normales de un bebé, entre otros aspectos de sus vidas.

«La investigación lo es todo. TODO. Sin investigación no hay curación. Nosotros hemos tenido la suerte de tener disponible un tratamiento que hace 4 o 5 años no existía. La investigación es fundamental», explica en un momento del documental Meri, mamá de Lucía, de 4 años.

  • DICI imatge noticia CAST

La necesidad de seguir investigando

Aunque la investigación ha avanzado mucho en términos generales, todavía 2 de cada 10 niños no supera la enfermedad y, en algunos subtipos, especialmente los que afectan a menores de 1 año, el pronóstico es infausto. Por ello, los fondos que se consigan con la venta del cuento El bebé forzudo irán destinados a 3 proyectos de investigación sobre leucemias infantiles liderados por investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras. En concreto, servirán para financiar los siguientes proyectos de investigación dirigidos a las leucemias de los menores de 4 años:

  • Proyecto Pablo Menéndez leucemia infantil ALLMF4

El equipo del Dr. Pablo Menéndez investiga algunos subtipos muy poco frecuentes: la leucemia linfoblástica aguda pro-B del lactante con translocación t(4;11), (MLL-AF4 +), que afecta a menos de 10 niños al año en España, la mayoría bebés lactantes. Es un diagnóstico muy complicado y fatal en muchos casos. El Dr. Menéndez es uno de los pocos investigadores del mundo en centrar su trabajo en este subtipo.

Algunos de los objetivos de este proyecto son detectar en qué célula sanguínea se origina esta enfermedad durante el desarrollo prenatal, es decir, durante el embarazo; entender los mecanismos moleculares que hacen que se produzcan en el útero estas mutaciones y buscar herramientas terapéuticas para evitar las recaídas y mejorar el tratamiento de estos niños.

  • Proyecto Biola Javierre leucemia linfoblástica aguda

La Dra. Biola M. Javierre dirige su investigación a buscar dianas terapéuticas, nuevos «sitios» por los que atacar la leucemia linfoblástica aguda infantil, la más común en los niños. Analiza el genoma de estos niños para revelar nuevos genes asociados a la enfermedad a través de una metodología innovadora y experimental. Es una de las científicas más destacadas de España y fue galardonada con un premio que otorga el programa L’Oréal-UNESCO For Women in Science a las 15 científicas más prometedoras del mundo en distintos campos.

Los retos de este proyecto son describir la arquitectura tridimensional del genoma de las células madre hematopoyéticas y de los progenitores comunes e integrarla con datos mutacionales asociados a la leucemia linfoblástica aguda pediátrica, así como desarrollar una nueva metodología experimental y computacional para detectar, en todo el genoma, las regiones reguladoras para todos los genes en tipos de células poco abundantes.

  • Proyecto Laura Belver leucemia mielomonocítica juvenil

La Dra. Laura Belver es inmunóloga y se ha incorporado recientemente al Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras para desarrollar un proyecto sobre leucemia mielomonocítica juvenil, un tipo de cáncer de la sangre raro que todos los años afecta a entre 5 y 10 niños en España, la mayoría menores de 2 años. Para este tipo de leucemia hay un protocolo de tratamiento desde hace apenas 5 años. La Dra. Belver pretende localizar nuevas alteraciones genéticas de esta leucemia con el fin de saber qué pasa exactamente y así estratificar mejor a los pacientes.

Uno de sus retos es bloquear los efectos adversos de la mutación genética PTPN11, presente en el 40 % de los pacientes, con la intención de tratar de una manera muy específica a los niños con las formas más agresivas de la enfermedad.

Researchers from Josep Carreras Institute participate in the program 100tífiques aimed at fostering science careers among school girls

►Four young women researchers will talk about their research at 6th course in primary school or 1st ESO to bring the science research world closer to kids and offer relevant female roles in the science and technology field.

  • 100 científiques

One more year, and it’s six in a row, February 11th celebrates the International Day of Woman and Girl in Science. Current statistics fully justify the existence of such a celebration since, globally, only 30% of girls pursue science careers in science, technology, engineering or maths (STEM) and, once in academia, women represent only 30% of the researchers.

Since 2019, the Catalan Foundation for Research and Innovation (FCRi) and the Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) organise 100tífiques, an initiative to raise awareness on female roles in science and to help break gender stereotypes, found too often among very young students, that associate the image of a scientist to manhood.

In 100tífiques 2021’s program, over 450 female researchers from all areas of science, technology, engineering and maths (STEM) will bring their research to primary and secondary schools, to offer female science roles and inspire the kids, especially girls, to opt for science careers after graduation. Among the researchers, there are four from the Josep Carreras Leukaemia Research Institute:

Laura Belver, Leukaemia and Immuno-oncology group leader, will address to 6th graders at Espronceda school, in Sabadell; Irene Fernández, from the Chromatin Biology lab, will have a chat with the 1st ESO class at IES Carles Vallbona, Granollers; Verónica Rodilla, Cancer Heterogeneity and Hierarchy group leader, will attend the 6th grade class at Arabell school, Lleida and, finally, Berta Vázquez, postdoctoral researcher at Chromatin Biology group will meet the 6th grade class at Arrels school in Mollerussa.

According to the event’s programme, researcher’s interventions will last one hour, from 11am to 12pm on Thursday February 11th, and will be preceded by a video introduction by InfoK journalist Laia Servera and industrial engineer Jennifer Smith, winner of the second edition of the science stand-up contest El Club de la Ciència (FCRi).

An international team measures the importance of the genetic background in cancer immunotherapy

►The main results of the research, with the participation of Dr Eduard Porta, highlight the patient’s genetic background and identify key variations in genes controlling individual response to immunotherapy, leading to a better individualisation of the treatments.

  • Eduard Porta

    Dr Eduard Porta, principal investigator of the cancer immunogenomics group at the Josep Carreras Institute.

The immune system is our first line of defence against cancer. Lymphocytes are permanently alert, in a constant search-and-destroy for precancer cells and its malfunction, or the malignant cell’s ability to avoid them, may lead to tumour formation and progression.

Therefore, in the fight against cancer, the latest generation of drugs in the doctor’s arsenal are those seeking to reactivate the immune system so it can be, again, our best ally. These new treatments are generically regarded as immunotherapy.

A team of scientists lead by Dr Rosalyn W. Sayaman, with the participation of Dr Eduard Porta, leader of the Cancer Immunogenomics group at the Josep Carreras Research Institute, has measured the importance of the patient’s particular genetic variability in the success of immunotherapy. So far, only 15% of all patients develop a positive response to these new treatments.

In the last decades, most of the genomic research against cancer has focused on the tumour’s own genetic abnormalities as a source of prognosis. This information has indeed led to great improvements in treatments, but Dr Porta points out that “germinal variants, our genetic information at birth, already predisposes the immune system to attack cancer cells with more or less intensity”. Hence, the novelty of the present study lays in “looking in detail how the immune system aggressiveness changes among patients”, explains Dr Porta, whose research is funded by a Junior Leader fellowship from La Caixa Foundation.

To link genetic variability and immune response, scientists identified 139 common genetic traits related to the immune system performance and compared them with germinal genetic information of over 9,000 cancer patients, looking for associations that can explain such a low efficacy of the treatments. For the analysis, called Genome Wide Association Study (GWAS), researchers used data from The Genome Cancer Atlas, containing over 20,000 genomes from patients and their tumours, spanning 33 different cancer types.

The analysis, published in the top scientific journal Immunity, has allowed the identification of variations in key immune response genes involved in the antitumour response. Most of the genetic variations identified were already known as immune system modulators but, unexpectedly, many other related with autoimmunity were found, strengthening the hypothesis that an abnormal general function of the system leads to a higher cancer risk throughout life.

It is expected that, with this new data, a better classification of cancer patients according to its genetic profile may anticipate the most effective treatments in the event of a tumour, individually, leading to a better remission perspective.

Anna Bigas, new Deputy Director of Preclinical Research at the Josep Carreras Leukemia Research Institute

►Dr. Bigas, well-recognized international researcher in the study of the generation and renewal of stem cells and their role in cancer processes, assumes the functions of Deputy Director of Preclinical Research at the Josep Carreras Leukemia Research Institute.

  • Anna Bigas

Dr. Bigas has joined as Deputy Director of Preclinical Research at the Josep Carreras Institute, maintaining her relationship with the Hospital del Mar Medical Research Institute (IMIM), where she leads the Stem Cells and Cancer group. The new responsibility that Dr. Bigas assumes will serve to enhance coordination between all groups in the institute that do basic and translational research, seeking synergies between them and optimizing their research, as well as to enhance the existing collaboration between the professionals of our institute and those of the IMIM.

 In the last ten years, as head of the Stem Cells and Cancer group, she has studied the molecular and physiological processes of stem cells in different tissues, in order to draw similarities with the appearance and progression of cancerous processes.

 

In particular, her research focuses on the study of hematopoietic stem cells, responsible for the formation of blood cells, in order to understand the process of leukemia and develop strategies to fight against this disease. Currently, her research group is working on the identification of epigenetic and gene expression profiles, which allow discovering new therapeutic targets not yet exploited clinically. 

Research trajectory 

Dr. Bigas holds a PhD in cell biology from the University of Barcelona, ​​where she began her research in the generation and renewal of stem cells. During the 1990s, she developed her career as postdoctoral researcher at the Fred Hutchinson Cancer Research Center (Seattle, USA) where she identified the role of the Notch signaling pathway during hematopoietic differentiation. Subsequently, she created her own research group at the Oncology Research Institute (IRO / IDIBELL), where she intensified the study of the Notch, Wnt and NFkB signaling pathways and their molecular mechanisms, involved in the regulation of hematopoietic system and its oncogenic transformation (1997-2008). Since 2009 she has been leading the Stem Cells and Cancer group at the Hospital del Mar Medical Research Institute (IMIM).

 

Currently, Dr. Bigas is the Scientific Director of CIBERONC (Institute of Health Carlos III) where she coordinates the collaborative research activities in cancer of 50 research groups, distributed throughout the state. She is also a member of the management of the International Society of Experimental Hematology (ISEH) and member the Spanish Association of Hematology and Hemotherapy (AEHH), the European Hematology Association (EHA) and the Spanish Association for Cancer Research (ASEICA). Due to her international relevance, she is reviewer for the European Research Council (ERC) and the Research Councils of Finland and Lithuania. She also occasionally serves as reviewer for the Norwegian Research Council, the Medical Research Council of the United Kingdom, the French National Research Agency and the Israeli Ministry of Science.