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Investigadores del Instituto de Investigación Contra la Leucemia Josep Carreras han participado en un estudio donde se han analizado las características genómicas de los Síndromes Mielodisplásicos de más de dos mil pacientes y concluye que esta información, junto con el resultado IPSS-R, mejora la definición del pronóstico, en cuanto a supervivencia global y transformación a leucemia aguda.
Uno de cada tres pacientes diagnosticados de un Síndrome mielodisplásico (SMD), un cáncer de la sangre de pronóstico a menudo leve, progresan a una forma mucho más agresiva de Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Con el fin de conocer el riesgo de una SMD y su capacidad para convertirse en una LMA, se utiliza el sistema de puntuación internacional revisado IPSS-R, que se basa en parámetros clínicos, citológicos y citogenéticos. Hoy en día, en la época de la genómica, no incluir información de sus alteraciones genéticas o moleculares, es considerada una de las principales limitaciones del IPSS-R.
Un equipo internacional ha publicado recientemente los resultados del análisis genómico de muestras de 2.043 pacientes de SMD, que ha permitido clasificarlos en ocho grupos en función de las alteraciones genéticas particulares de sus células malignas. En el estudio, publicado en la revista Journal of Clinical Oncology (IF = 32.956), ha participado la Dra. Laura Palomo, investigadora del grupo de síndromes mielodisplásicos del Instituto Josep Carreras, y el Dr. Francesc Solé, Jefe del grupo y Coordinador del Campus ICO-Germans Trias i Pujol (Badalona).
Los ocho grupos identificados muestran patrones concretos de mutaciones en los genes SF3B1, TP53, SRSF2 o U2AF1, entre otros, asociados o no a alteraciones cromosómicas como deleciones del brazo largo del cromosoma 20 o alteraciones del cromosoma 7.
El estudio demuestra cómo cada uno de los grupos, que no muestran ninguna relación con la clasificación utilizada por la OMS (2017), sigue un recorrido claramente diferente en la evolución de la enfermedad. Así, agregando esta nueva información a las puntuaciones IPSS-R, los investigadores han desarrollado un modelo matemático capaz de ofrecer una predicción personalizada de las posibilidades de supervivencia de cada paciente.
Los síndromes mielodisplásicos son un conjunto de enfermedades de la sangre consideradas una forma de cáncer. Las células sanguíneas, glóbulos rojos, blancos y plaquetas, se forman en la médula ósea a partir de células madre, que se multiplican y diferencian en cada uno de estos tipos celulares.
Cuando este proceso se produce de forma anómala, resulta en una mala producción de células sanguíneas que se observa clínicamente como un bajo recuento de las mismas en sangre. En función del tipo afectado, los pacientes pueden mostrar anemia (eritrocitos), trombocitopenia (plaquetas) o leucopenia (leucocitos) y sus consecuencias: fatiga, baja capacidad de coagulación o una respuesta inmunitaria deficiente.
Si se confirma la utilidad clínica de la nueva clasificación de SMD, se abriría la puerta a una mejor anticipación de la evolución de la enfermedad en cada paciente y en la elección de la solución terapéutica más adecuada para maximizar las opciones de curación o de supervivencia.
