La Dra. Biola M. Javierre consigue un prestigioso proyecto de financiación para el estudio del linfoma de células B

Hoy se ha celebrado en Madrid la entrega de los prestigiosos y exclusivos proyectos de financiación de colaboración bilateral de la Asociación Europea de Hematología (EHA por sus siglas en inglés), en el marco de la ceremonia de apertura de su Congreso Anual. Entre los proyectos seleccionados, se encuentra el propuesto por la Dra. Biola M. Javierre, líder del grupo de investigación en organización 3D de la cromatina del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, y el Dr. Björn Chapuy, de la Charité Universitätsmedizin Berlin (Alemania). El proyecto generará nuevo conocimiento sobre el papel de las mutaciones en regiones no codificantes del genoma en el desarrollo del linfoma difuso de células B grandes (DLBCL por sus siglas en inglés).

Para optar a las “Bilateral Collaborative Grants”, los proyectos deben satisfacer condiciones muy estrictas, como provenir de dos grupos de investigación independientes con sede en Europa, cuyos intereses sean compartidos y sus experiencias previas sean complementarias. Así, se espera que la colaboración enriquezca a ambos y permita generar nuevo conocimiento de alto impacto.

La EHA es la mayor asociación de hematólogos de Europa, dedicada a la promoción de la excelencia en el cuidado de pacientes, investigación y formación. Su congreso anual reúne a miles de especialistas para discutir las últimas novedades en el campo y es una plataforma ideal para establecer nuevas colaboraciones entre ellos.

Fruto de estos espacios de contacto surge la actual propuesta de investigación. Así, la Dra. Javierre sumará su experiencia en la metodología de captura de promotores liCHi-C, desarrollada en su laboratorio, junto con la del Dr. Björn Chapuy, que cuenta con un vasto catálogo de muestras y modelos preclínicos de DLBCL. El proyecto contará con los fondos necesarios para cubrir dos años de investigación de alto nivel y la contratación de nuevos investigadores.

Las mutaciones en sitios no codificantes

En los últimos años se han identificado hasta 5 subtipos de DLBCL, cada uno caracterizado por alteraciones genéticas (mutaciones) particulares. Esto facilita su diagnóstico y da pistas sobre su evolución futura, clave para el manejo clínico de los pacientes. Sin embargo, muchos linfomas no cuentan aún con una causa conocida sobre su aparición y la investigación continúa siendo clave para encontrar respuestas.

Estudios previos del genoma de tumores de DLBCL han demostrado que hay gran cantidad de mutaciones que, pese a no afectar a genes directamente, tienen un impacto en el desarrollo de la enfermedad. Muchas de estas mutaciones afectan a las conocidas como regiones reguladoras distantes, zonas del genoma que controlan el funcionamiento de genes situados a larga distancia.

El problema es que, en general, no se sabe a qué genes controla cada una de esas zonas. Podrían ser bastantes y no todos relacionados con el DLBCL. Por esto, el grupo de la Dra. Javierre va a usar la metodología liCHi-C, capaz de determinar qué genes contactan físicamente con estas zonas reguladoras y, por lo tanto, están bajo su influencia.

A pesar de que el trabajo experimental se desarrollará en modelos preclínicos de la enfermedad, y no se espera que tenga un impacto inmediato sobre los pacientes, con este conocimiento se podrá saber qué genes se ven afectados por mutaciones en regiones no codificantes y cuál es su papel en el desarrollo de DLBCL. Se espera que esta información pueda ser usada en beneficio de los pacientes, bien como biomarcadores de la enfermedad o como nuevas dianas terapéuticas en el futuro.