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Un estudio dirigido por Eulàlia Genescà, del Grupo de leucemia linfoblástica aguda (LLA) del Instituto de Investigación contra la leucemia Josep Carreras, ha hallado que los pacientes con un número alterado de copias en los genes CDKN2a/ARF y CDNKN2b responden mejor a los tratamientos iniciales y requieren trasplantes de médula ósea con menos frecuencia. El trabajo se ha publicado en el Journal of Hematology and Oncology.
La leucemia linfoblástica aguda (LLA) afecta a los glóbulos blancos; ocurre en adultos y niños y es el cáncer infantil más común, que a menudo afecta a niños menores de cinco años. Progresa rápidamente y requiere un tratamiento rápido, que en la mayoría de los casos sigue un protocolo estándar de quimioterapia seguido de un alotrasplante (de donante) de células madre en el caso, sobretodom de los pacientes adultos.
Aunque los pacientes con LLA pueden tener síntomas similares, los médicos y científicos saben que, cuando observan los genomas de diferentes pacientes, encuentran muchos errores diferentes en los que se ha duplicado, eliminado o movido el material genético. Aunque todos nosotros tenemos muchos de estos «errores» o cambios, no se sabe cómo afectan todos a nuestra salud, si es que lo hacen. Este es el caso de los genes estudiados en este proyecto: CDKN2a /ARF y CDNKN2b. Muchos pacientes con leucemia linfoblástica aguda tienen una o ambas copias de estos genes eliminadas. En concreto, el 55% de los pacientes estudiados tenían una o ambas de estas deleciones genéticas*. Los investigadores han podido demostrar que estos pacientes respondían mejor al tratamiento inicial estudiando y comparando los niveles de células leucémicas que quedan en su sangre antes y después del mismo.
A pesar de que es un excelente resultado inicial, en muchos casos de leucemia linfoblástica aguda, las células malignas latentes en el cuerpo finalmente volverán a causar una recaída. Eulàlia Genescà explica: «Utilizando esta información genética junto con la respuesta del paciente al primer tratamiento, podríamos identificar qué pacientes podrían no necesitar un trasplante de médula ósea. Aunque pueda parecer extraño, estas deleciones genéticas son un signo de mejores resultados en pacientes. Ahora necesitamos llevar a cabo estudios con un grupo mucho más grande y confirmar estos resultados. Sería muy satisfactorio si esta prueba se pudiese incluir en el protocolo estándar en el futuro«.
Algunos pacientes de leucemia responderán bien al tratamiento inicial y otros no tan bien. La tarea de los investigadores que desarrollan regímenes de tratamiento más personalizados es descubrir cómo identificar cómo responderán los pacientes antes de comenzar la terapia estandarizada. Esto evitaría que algunos pacientes se sometiesen a tratamientos agresivos y no exentos de riesgo que, en el futuro, no tendrían ningún efecto para ellos. Los tratamientos personalizados les permitirían iniciar directamente un tratamiento eficaz.
La Dra. Genescà y sus colegas han realizado este estudio con pacientes inscritos en el Programa Español para el Tratamiento de Hemopatías Malignas (PETHEMA) para descubrir cómo estas alteraciones afectaron al pronóstico de leucemia.
* Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.
