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Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado y validado un innovador sistema de apoyo a la toma de decisiones que supondrá un avance significativo para el tratamiento de los síndromes mielodisplásicos. Esta nueva herramienta pretende determinar el momento óptimo para el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas basándose en una combinación de datos clínicos y genómicos. El Dr. Francesc Solé y la Dra. Blanca Xicoy, investigadores del Instituto Josep Carreras, forman parte del grupo de trabajo internacional sobre síndromes mielodisplásicos que está detrás de la investigación.
Bajo el término síndromes mielodisplásicos (SMD) se esconde un grupo de trastornos causados por células sanguíneas mal formadas o disfuncionales, que a menudo provocan anemia grave, riesgos de infección y una mayor probabilidad de desarrollar leucemia mieloide aguda. Su único tratamiento potencialmente curativo es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH), pero su éxito depende en gran medida del momento en el que se realice y del estado del paciente en el momento del trasplante.
Una investigación, publicada en la revista Journal of Clinical Oncology, aborda la cuestión crítica del momento oportuno para realizar el TCMH. Lo firma un equipo dirigido por la Dra. Cristina Astrid Tentori e investigadores de varias instituciones prestigiosas, incluidos los Dres. Francesc Solé y Blanca Xicoy del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras. Los investigadores utilizaron el Sistema Internacional de Puntuación Pronóstica Molecular (IPSS-M), que incluye tanto características clínicas como mutaciones genéticas, para mejorar la toma de decisiones sobre el tratamiento de los SMD.
El estudio analizó una cohorte retrospectiva de 7.118 pacientes con SMD. Estos pacientes fueron estratificados en cohortes de entrenamiento y validación para construir y probar el Sistema de Ayuda a la Decisión (DSS en inglés). La herramienta calcula la supervivencia media a lo largo de un periodo de ocho años para varias combinaciones de factores clínicos y genómicos y determina el momento óptimo para el TCMH comparando diferentes estrategias de tratamiento.
Los resultados tras utilizar el DSS mostraron que los pacientes con perfiles de riesgo bajo y moderado-bajo, basándose en el IPSS-M, se beneficiarían de una estrategia de trasplante tardío. Por el contrario, aquellos que son clasificados con un riesgo moderadamente alto, alto o muy alto deberían someterse a un trasplante inmediato para maximizar la esperanza de vida, según las predicciones de la nueva herramienta.
Si se confirma la precisión del nuevo sistema, algo que requeriría más análisis, su uso podría mejorar significativamente el actual Sistema Internacional Revisado de Puntuación Pronóstica (IPSS-R). Según los resultados, el 15% de los pacientes a los que se les recomendaba un trasplante inmediato basándose en el actual IPSS-R se beneficiarían más de un enfoque tardío si nos basamos en la guía del IPSS-M. Por el contrario, el 19% de los pacientes a los que el IPSS-R recomendaba retrasar el trasplante deberían recibir un TCMH inmediato según la evaluación del IPSS-M.
Relevancia clínica
La inclusión de datos genómicos en el IPSS-M facilita un enfoque más personalizado del tratamiento de los SMD. Esto es relevante, ya que el SMD presenta un alto grado de heterogeneidad clínica y genética que el IPSS-R convencional no capta completamente. El nuevo modelo permite una estratificación del riesgo y una planificación del tratamiento más precisas, lo que podría mejorar significativamente los resultados de los pacientes.
La Dra. Tentori y su equipo destacaron la importancia de integrar la información genómica en la práctica clínica, subrayando que el DSS podría cambiar la política de trasplante para alrededor del 17% de los pacientes. Este cambio demuestra la relevancia clínica del cribado genético en el tratamiento de los SMD y apoya un avance hacia planes terapéuticos más individualizados.
Aunque el DSS representa un avance significativo, su implementación no está exenta de desafíos, sobre todo en aquellas regiones en las que las pruebas moleculares no son rutinarias debido a limitaciones de coste e infraestructura. Para hacer frente a este problema, los investigadores han identificado un conjunto mínimo de 15 genes críticos que proporcionan una alta precisión predictiva, lo que podría hacer que el sistema sea más accesible en diversos entornos clínicos.
En general, este innovador DSS supone un gran avance en el tratamiento de los SMD, ya que promete optimizar las estrategias de tratamiento y mejorar la supervivencia de los pacientes adaptando las decisiones al perfil clínico y genético único de cada paciente. A medida que la comunidad médica continúe adoptando la medicina de precisión, herramientas como este DSS desempeñarán un papel fundamental en el tratamiento de los SMD.
