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El programa de doctorado de la Universidad Autónoma de Barcelona ha concedido el Premio extraordinario de doctorado en la tesis «Caracterización clínico-biológica de los síndromes mielodisplásicos con deleción 5q», presentada en junio de 2013 por la Dra. Mar Mallo, del equipo del Campus ICO-Germans Trias i Pujol del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras.
La tesis doctoral con el título «Caracterización clínico-biológica de los síndromes mielodisplásicos con deleción 5q» se basa en una compilación de tres trabajos publicados en revistas de prestigio internacional en el ámbito de la onco-hematología. El principal objetivo de la tesis es la profundización genética y clínica de los síndromes mielodisplásicos (SMD) que presentan como alteración citogenética la deleción del brazo largo del cromosoma 5 (5q-). El abordaje de esta patología se hizo a partir de diferentes técnicas de citogenética molecular.
En el primero de los trabajos se estudiaron más de 600 pacientes con diagnóstico de SMD y sin deleción 5q mediante la técnica de FISH. La deleción 5q se detectó en un 6% de los casos. Estos resultados son relevantes ya que hay un tratamiento que es altamente eficaz en los pacientes que presentan esta alteración citogenética.
El segundo trabajo se basa en el estudio de la historia natural de las SMD con deleción 5q. Se recogieron los datos clínicos y biológicos de más de 500 pacientes y ello ha permitido determinar que la presencia de una anomalía citogenética acompañando a la deleción 5q no tiene un efecto significativo en la supervivencia global pero sí tiene impacto en la progresión de la enfermedad a leucemia mieloide aguda.
El tercer trabajo ha profundizado en el estudio genético de la patología mencionada mediante estudios de microarrays genómicos y secuenciación directa. Este estudio ha podido determinar como la presencia de una alteración citogenética acompañante se asocia a una no respuesta al tratamiento. Además, la presencia de mutaciones en el gen TP53 muestran una tendencia a predecir la no respuesta al tratamiento.
Con esta tesis se ha podido profundizar en el conocimiento clínico, biológico y genético de las SMD con deleción 5q que han ayudado a la comunidad científica a entender un poco mejor la historia natural de la enfermedad.
