La trombocitemia esencial

La trombocitemia esencial, es un tipo de cáncer de las células de la sangre que se origina en la médula ósea. Ver apartado Leucemia, médula ósea y células sanguíneas.

La trombocitemia esencial (TE) es una enfermedad maligna que se engloba dentro del grupo de las neoplasias mieloproliferativas crónicas, junto con la mielofibrosis primaria y la policitemia vera, entre otras.

Estas enfermedades tienen como característica común que las células madre de la médula ósea, encargadas de fabricar todas las células de la sangre, tienen un defecto que les hace producir alguna de las células sanguíneas de estirpe mieloide de manera descontrolada.

En el caso de la TE, a causa de una mutación en la célula madre de la sangre, existe una cifra muy elevada de plaquetas. La función de las plaquetas es comenzar el proceso de coagulación en respuesta a la lesión de un vaso sanguíneo, a fin de evitar o minimizar las hemorragias. Cuando hay demasiada cantidad de plaquetas, puede que no funcionen con normalidad y provoquen una oclusión de los vasos sanguíneos, conocida como trombosis.

En nuestro país, la trombocitemia esencial es, junto con la leucemia mieloide crónica, el síndrome mieloproliperativo crónico más frecuente. Su incidencia es de alrededor de 20 casos por millón de habitantes y año. Predomina en pacientes en edad madura (mediana de edad 60 años) aunque un 15% tienen menos de 40 años. Existen algunos casos en la infancia y es más frecuente en mujeres.

Se desconoce por qué aparece la trombocitemia esencial. Se trata de un trastorno adquirido, no hereditario, es decir, que no se transmite de padres a hijos. En el año 2005, se describió que un 60% de los pacientes con TE presenta una mutación del gen JAK2, un gen imprescindible para el funcionamiento de las células sanguíneas. La mutación (que científicamente se denomina JAK2V617F) determina en la TE una fabricación continua e incontrolada de plaquetas.

En muchos casos (más del 50%) se trata de una enfermedad que no presenta síntomas por lo que se diagnostica de forma casual en una analítica rutinaria. Si existen manifestaciones clínicas, suelen ser debidas a trastornos en la microcirculación (hasta 40%) (enrojecimiento y dolor en los dedos de manos y pies, isquemias y gangrenas distales, accidentes vasculares cerebrales transitorios, síncopes, inestabilidad, alteraciones visuales), trombosis (hasta 25%) (en especial arteriales y mucho menos frecuentes venosas), o hemorragias (5%). Hasta el 35% de las mujeres embarazadas con TE presentan abortos espontáneos, sobr todo en primer trimestre, siendo infrecuentes las complicaciones maternas.

No es posible confirmar el diagnóstico de trombocitemia esencial solo con un análisis sanguíneo.  El diagnóstico de trombocitemia esencial se basa en el cumplimiento de todos los siguientes criterios: cifras de plaquetas superiores a 450.000 de forma permanente; una biopsia medular con predominio de megacariocitos (precursores de las plaquetas); ausencia de datos sugestivos de otro de los síndromes mieloproliferativos crónicos (diagnóstico de exclusión); demostración de una mutación característica en el gen JAK2 (y, en caso de ser negativa, estudiar la presencia de otras dos mutaciones llamadas CARL y MPL) o ausencia de causas de trombocitosis reactiva (como la ferropenia o la ausencia de bazo, entre otras).

El tratamiento de la trombocitemia esencial depende del grupo de riesgo del paciente que, a su vez, se establece en funciónde la edad del paciente (> de 60 años o < de 60 años), la presencia de la mutación JAK2, factores cardiovasculares y los antecedentes trombóticos/hemorrágicos que pueda tener. Actualmente, existe una considerable polémica sobre si los pacientes asintomáticos con trombocitemia esencial requieren de tratamiento. La mayoría de los autores recomiendan tratar solamente a los pacientes de alto riesgo: los enfermos mayores de 60 años o con historia de trombosis o hemorragias, o con cifras de plaquetas superiores a 1.500.000.

Los fármacos más utilizados para tratar a estos pacientes de riesgo son la hidroxiurea (en pacientes de más de 60 años) y la anagrelida o el interferón alfa (en pacientes más jóvenes o que no toleran hidroxiurea).

En todos los pacientes de riesgo, o con síntomas de trastornos de la microcirculación, está indicada la administración de ácido acetil salicílico (aspirina) a dosis bajas 100 mg/día.

Aunque no es una enfermedad curable, por su carácter crónico se acostumbra a manejar de manera eficaz durante largos períodos prolongados. Por su carácter crónico, actualmente la supervivencia de los pacientes con TE no difiere de la de la población sana. A pesar de ello, hay que tener en cuenta el riesgo de complicaciones vasculares. A largo plazo, se observa una evolución a mielofibrosis en un 10% de los casos y a leucemia aguda en un 4%.

Recomendamos a los pacientes de trombocitemia esencial en España, ponerse en contacto con MPN, la asociación de pacientes de neoplasias mieloproliferativas crónicas de España.

• Neoplasias mieloproliferativas. Leukemia & Lymphoma Society
• Información sobre síndromes mieloproliferativos. AEAL
• Tratamiento de neoplasias de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. National Cancer Institute
• Manual de Recomendaciones para pacientes de Neoplasias Proliferativas Crónicas Philadelphia negativas. Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas (GEMFIN) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

ALIMENTACIÓN

• ¿Cómo mantener una alimentación saludable durante el tratamiento? Fundación Josep Carreras
• Guía de nutrición. Leukemia & Lymphoma Society

OTROS

• Ideas sobre qué llevarme a una cámara de aislamiento. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Consejos de viaje para personas con cáncer. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Manual de fisioterapia en pacientes hematológicos y trasplantados. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Prevención y tratamiento de la mucositis oral. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• La higiene bucodental en el paciente onco-hematológico. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Manual fertilidad: Padecer un cáncer de la sangre y ser padre o madre. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• El cuidado de la piel en el paciente onco-hematológico. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Manual Estética Oncológica. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Leucemia y sexualidad. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• 7 formas de ponerse un pañuelo. Fundación Josep Carreras contra la leucemia

En España existe un gran tejido asociativo para pacientes con cáncer hematológico que, en muchos casos, puede informarte, asesorarte e incluso, realizar algunos trámites. Estos son los contactos de algunas de ellas por Comunidades Autónomas:

Todas estas organizaciones son externas a la Fundación Josep Carreras.

ESTATAL

• MPN España (Asociación de Afectados Por Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas)
• CEMMP (Comunidad Española de Pacientes de Mieloma Múltiple) 
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE AFECTADOS POR LINFOMA, MIELOMA y LEUCEMIA)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana o llamando al 900 100 036 (24h).
• AELCLES (Agrupación Española contra la Leucemia y Enfermedades de la Sangre)
• FUNDACIÓN JOSEP CARRERAS CONTRA LA LEUCEMIA
• FUNDACIÓN SANDRA IBARRA
• GEPAC (GRUPO ESPAÑOL DE PACIENTES CON CÁNCER)

ANDALUCÍA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ALUSVI (ASOCIACIÓN LUCHA Y SONRÍE POR LA VIDA). Sevilla
• APOLEU (ASOCIACIÓN DE APOYO A PACIENTES Y FAMILIARES DE LEUCEMIA). Cádiz

ARAGÓN

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASPHER (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS RARAS DE ARAGÓN)
• DONA MÉDULA ARAGÓN

ASTURIAS

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASTHEHA (ASOCIACIÓN DE TRASPLANTADOS HEMATOPOYÉTICOS Y ENFERMOS HEMATOLÓGICOS DE ASTURIAS)

CANTABRIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

CASTILLA LA MANCHA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

CASTILLA LEÓN

• ABACES (ASOCIACIÓN BERCIANA DE AYUDA CONTRA LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ALCLES (ASOCIACIÓN LEONESA CON LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE). León.
• ASCOL (ASOCIACIÓN CONTRA LA LEUCEMIA Y ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Salamanca.

CATALUÑA

• ASSOCIACIÓ FÈNIX. Solsona
• FECEC (FEDERACIÓ CATALANA D’ENTITATS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓ KÁLIDA. Barcelona
• FUNDACIÓ ROSES CONTRA EL CÀNCER. Roses
• LLIGA CONTRA EL CÀNCER COMARQUES DE TARRAGONA I TERRES DE L’EBRE. Tarragona
• MielomaCAT 
• ONCOLLIGA BARCELONA. Barcelona
• ONCOLLIGA GIRONA. Girona
• ONCOLLIGA COMARQUES DE LLEIDA. Lleida
• ONCOVALLÈS. Vallès Oriental
• OSONA CONTRA EL CÀNCER. Osona
• SUPORT I COMPANYIA. Barcelona
• VILASSAR DE DALT CONTRA EL CÀNCER. Vilassar de Dalt

COMUNIDAD VALENCIANA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASLEUVAL (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE LEUCEMIA, LINFOMA, MIELOMA Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE DE VALENCIA)

EXTREMADURA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• AFAL (AYUDA A FAMILIAS AFECTADAS DE LEUCEMIAS, LINFOMAS; MIELOMAS Y APLASIAS)
• AOEX (ASOCIACIÓN ONCOLÓGICA EXTREMEÑA)

GALICIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASOTRAME (ASOCIACIÓN GALLEGA DE AFECTADOS POR TRASPLANTES MEDULARES)

ISLAS BALEARES

• ADAA (ASSOCIACIÓ D’AJUDA A L’ACOMPANYAMENT DEL MALALT DE LES ILLES BALEARS)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

ISLAS CANARIAS

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• AFOL (ASOCIACIÓN DE FAMILIAS ONCOHEMATOLÓGICAS DE LANZAROTE)
• FUNDACIÓN ALEJANDRO DA SILVA

LA RIOJA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

MADRID

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LEUCEMIA Y LINFOMA)
• CRIS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓN LEUCEMIA Y LINFOMA

MURCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

NAVARRA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

PAÍS VASCO

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• PAUSOZ-PAUSO. Bilbao

CIUDADES AUTÓNOMAS DE CEUTA Y MELILLAS

• AECC CEUTA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)
• AECC MELILLA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)

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