Más de 30.000 personas se sumaron al Registro de Donantes de Médula Ósea en 2020

La Fundación Josep Carreras contra la Leucemia, la Organización Nacional de Trasplantes y todas las Comunidades Autónomas presentan la Memoria del Registro de Donantes de Médula Ósea (REDMO) de 2020.

A pesar de la pandemia, 30.631 personas se incorporaron al REDMO, alcanzando la cifra de 431.703 donantes disponibles en la base de datos del registro, un 6% más respecto al 2019. El REDMO realizó 1.034 activaciones de búsqueda de donante para pacientes españoles. Por primera vez, se han superado las 1.000 búsquedas en un año, un 6 % más en comparación con 2019. El 93 % de los donantes han sido localizados antes de 2 meses, con una mediana de 26 días de búsqueda.

El REDMO coordinó 220 donaciones de donantes españoles durante el 2020, solo una donación menos que en 2019. En 2020, se han podido realizar 459 trasplantes a partir de donante no emparentado. Desde 1991 hasta 2020, desde REDMO se han coordinado 10.999 donaciones para pacientes de cualquier lugar del mundo que lo requerían.

La Fundación Josep Carreras contra la Leucemia, la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) y todas las Comunidades Autónomas acaban de presentar la Memoria del Registro de Donantes de Médula Ósea (REDMO) de 2020, año en el que, a pesar de la pandemia y de la situación sanitaria excepcional, el REDMO ha logrado coordinar la obtención y donación de progenitores de medula ósea, sangre periférica, sangre de cordón umbilical y linfocitos de donantes no emparentados en prácticamente la misma cantidad de casos que en 2019.

Un 2020 marcado por la pandemia

El confinamiento de marzo a junio de 2020 debido a la pandemia por SARS-CoV-2 redujo la movilidad de los donantes para desplazarse a los centros de referencia para su inscripción. A pesar de ello, se registraron 30.631 donantes, que representa un aumento del 6% del total de los donantes disponibles.

También se ha visto afectada la movilidad para realizar pruebas de ampliación de información para los ya inscritos. Con el objetivo de minimizar el riesgo para esos donantes, estas pruebas se sustituyeron por un extenso cuestionario telefónico realizado por personal del REDMO.

A nivel logístico, el traslado de los progenitores hematopoyéticos (médula ósea o sangre periférica) del donante hasta el centro hospitalario donde se encontraba el paciente ha sido y continúa siendo uno de los grandes retos de la pandemia, debido al cierre de fronteras, las cancelaciones de vuelos y la difícil coordinación de las recogidas por la imposibilidad de entrada de los courier en algunos países.

Para paliar esta situación, en marzo de 2020 la ONT puso en marcha un operativo especial con la Guardia Civil para que los courier, no tuvieran que salir del aeropuerto y entregaran los productos a los profesionales sanitarios en los puestos de la Guardia Civil.

Asimismo, dada la imposibilidad de viajar en determinados momentos del 2020, el REDMO coordinó también 8 donaciones familiares. En su mayoría se trató de pacientes residentes en el extranjero cuyo donante familiar residía en España y no podían desplazarse al otro país para hacer la donación.

Datos relevantes Memoria REDMO 2020

Nuestros donantes

-El número de donantes en el mundo alcanzó los 37.558.025. España se mantiene en 13.ª posición mundial y 6.ª en Europa con 431.703 donantes, siendo el segundo registro público más grande del continente. En 2020, se han incorporado 30.631 donantes al REDMO.

-A pesar de que los centros de trasplante solicitan de manera preferente y por razones médicas a donantes varones, la composición actual del registro sigue siendo mayoritariamente femenina: solo el 36% son hombres.

-El número de unidades de sangre de cordón umbilical disponibles en el mundo es de 799.770. España cuenta con 64.638, de las cuales 547 son nuevas incorporaciones de 2020. El REDMO ocupa la primera posición en número de unidades disponibles en Europa y tercera en el mundo.

-España ha proporcionado 335 donaciones para pacientes de 23 países distintos del mundo (220 a partir de donantes voluntarios y 115 de unidades de sangre de cordón umbilical).

Nuestros pacientes

-Los hospitales españoles han solicitado al REDMO un total de 1.034 búsquedas de donante no emparentado para pacientes españoles, un 6 % más en comparación con 2019.

-La mediana del tiempo de búsqueda para encontrar un donante compatible ha sido de 26 días. El 93% de estos donantes (1.460) se han localizado antes de 2 meses.

-Se han podido realizar 459 trasplantes a partir de donante no emparentado.

-Se han coordinado 501 colectas. Una más que en 2019. De estas, 479 fueron a partir de donantes voluntarios y 22 de unidades de sangre de cordón umbilical. El 26% de estas donaciones de donante no emparentado y el 77% de las unidades de sangre de cordón umbilical provienen de España.

Los resultados mostrados en esta memoria anual han sido posibles gracias al trabajo llevado a cabo por el personal de los centros de donantes, colecta y trasplante, los bancos de sangre de cordón umbilical, los laboratorios de inmunología, empresas de transporte y REDMO. Todos ellos colaboran siguiendo las directrices y protocolos establecidos por las Coordinaciones Autonómicas de Trasplante, la Organización Nacional de Trasplantes y la Fundación Josep Carreras.

Memoria REDMO 2020

Sant Pau administra el primer CAR-T de producción propia para linfoma de Hodgkin y no-Hodgkin T de Europa

►El primer medicamento de inmunoterapia CAR-T producido enteramente en Sant Pau (académico) y administrado al primer paciente forma parte de un ensayo clínico pionero en Europa de inmunoterapia CAR-T de fase I / II para el tratamiento autólogo del linfoma de Hodgkin clásico y linfoma no-Hodgkin T CD30 + en recidiva / refractario, financiado por el Instituto de Salud Carlos III y la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia.

►El tratamiento se ha llevado a cabo en el Servicio de Hematología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, dirigido por el Prof. Jordi Sierra y con la colaboración del resto de facultativos, enfermería, otro personal del mismo y con la ayuda de un equipo multidisciplinar de apoyo.

►El proyecto de investigación está liderado por el Dr. Javier Briones, jefe del Grupo de Investigación de Inmunoterapia Celular y Terapia Génica del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB-Sant Pau.

►El Instituto de Salud Carlos III es el principal financiador de este proyecto con más de 1.250.000€. Primero a través de la convocatoria de proyectos de investigación PI 2018 y un año más tarde de la convocatoria de Investigación Clínica Independiente de 2019, relacionada con el fomento de la investigación académica en terapias avanzadas que figura en el Plan de Terapias Avanzadas del Ministerio de Sanidad.

►La Fundación Josep Carreras contra la Leucemia y el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras también han apoyado decididamente el proyecto con la adquisición de una parte importante del equipamiento y la provisión de fondos para cubrir la producción de los primeros 10 pacientes. En ese sentido, el Instituto Josep Carreras adquirió dos equipos de producción celular que se ubican en Sant Pau. Para la compra del primero de ellos denominados “CliniMACS Prodigy”, la Fundación Josep Carreras puso en marcha en 2018 una campaña de captación de fondos llamada «La fábrica de células imparables». En otra campaña de 2019 la Fundación Josep Carreras recaudó más de un millón de euros para impulsar el inicio del ensayo clínico con los que se tratarán 10 pacientes con linfoma de Hodgkin o linfoma T con el CAR-T CD30.

►Sant Pau ha desarrollado un segundo CAR-T académico, también enteramente producido en su instituto de investigación. Se trata de un CAR-T CD19 mejorado al estar enriquecido en células T de memoria inmaduras, con lo que se espera un efecto más potente y prolongado. Para el desarrollo de este segundo CAR-T de Sant Pau, la Fundación “la Caixa” ha concedido a los investigadores de hematología del IIB Sant Pau una ayuda de 2 millones de euros. Esta cantidad permitirá, en los próximos meses, iniciar la administración del CAR-T CD19 de Sant Pau a pacientes con linfomas, leucemia linfobástica aguda y crónica de línea B.

►El Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, en colaboración con el Banc de Sang i Teixitis de Catalunya, obtuvo recientemente el certificado de cumplimiento de Normas de Correcta Fabricación de Medicamentos de Terapia Avanzada de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) del Ministerio de Sanidad, certificado que permite la producción y control de calidad de medicamentos celulares tipo CAR-T.

El primer medicamento de inmunoterapia CAR-T producido enteramente en Sant Pau y administrado al primer paciente, forma parte de un ensayo clínico del propio centro, pionero en Europa, de inmunoterapia CAR-T de fase I / II para el tratamiento autólogo del linfoma de Hodgkin clásico y linfoma no-Hodgkin T CD30 + en recidiva / refractario, financiado por el Instituto de Salud Carlos III y la Fundación e Instituto Josep Carreras contra la Leucemia.

El Servicio de Hematología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, dirigido por el Prof. Jordi Sierra y con la colaboración del resto de facultativos, enfermería, otro personal del mismo servicio y un equipo multidisciplinar de apoyo, ha administrado este medicamento al primer paciente. El ensayo está liderado por el Dr. Javier Briones, jefe del Grupo de Investigación de Inmunoterapia Celular y Terapia Génica del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau – IIB-Sant Pau.

Diversos organismos y fundaciones han apoyado el proyecto de Sant Pau, como el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia, el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y la Fundación “La Caixa”. Gracias a esta última que ha aportado 2 millones de euros, en los próximos meses se podrá administrar un segundo CAR-T académico enteramente producido en Sant Pau CD19 para pacientes con linfomas y leucemias de línea B.

Los medicamentos celulares CAR-T de Sant Pau se fabrican a partir de linfocitos T del propio enfermo y por terapia génica expresan un receptor para potenciar la destrucción del tumor, el “chimeric antigen receptor” por lo que se llaman CAR-T. Los CAR-T de Sant Pau están enriquecidos en un tipo de linfocitos T llamados T de memoria; estas células del organismo humano son poco numerosas, pero extremadamente eficaces y se generan después de una infección primaria. Los linfocitos T de memoria son las células encargadas de intervenir en la defensa del cuerpo en infecciones sucesivas del mismo patógeno.

Estas células tienen un poderoso efecto citotóxico, cualidad de ser tóxicas frente a otras que están alteradas, y viven muchos años en nuestro cuerpo. «Seleccionaremos estos linfocitos T de memoria del propio paciente y los dotaremos de un «arma» que, cada vez que detecte uno de estos antígenos CD30, los que expresan las células tumorales del linfoma, las elimine. Así, de forma perpetua, en el cuerpo del paciente quedaría un «detector y eliminador» de cualquier célula del linfoma que volviera a aparecer. En definitiva, es la modificación genética de los linfocitos T del propio paciente para que estos ataquen células cancerosas», explica el Dr. Javier Briones, responsable clínico del proyecto.

El Instituto de Investigación Josep Carreras y Cytognos S.L. desarrollan un kit capaz de determinar el pronóstico de los pacientes diagnosticados con leucemia mieloide aguda

Desde la Unidad Mixta de Citometría, formada por el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y la empresa Cytognos S.L., se ha desarrollado un nuevo reactivo comercial que contribuye a determinar el pronóstico de pacientes con leucemia mieloide aguda en el momento del diagnóstico.

La leucemia mieloide aguda (LMA) es un tipo de cáncer hematológico muy agresivo que se debe a la proliferación anormal de las células madre de origen mieloide (mieloblastos). La LMA se manifiesta inicialmente en la médula ósea, pero se puede extender rápidamente a la sangre y, en ocasiones, llega a afectar otras partes del organismo. Es el cáncer hematológico más frecuente en adultos y se asocia a una baja probabilidad de recuperación y a una tasa de mortalidad precoz relativamente alta.

Investigar la LMA supone una tarea compleja, debido a la heterogeneidad clonal de la población patológica, es decir, a las grandes diferencias existentes tanto entre las células malignas de un mismo paciente, como entre distintos pacientes. Por eso, cualquier avance que permita predecir la evolución de la enfermedad es de capital importancia para ofrecer una mejor respuesta al plan de tratamiento de cada individuo, de forma personalizada.

El Grupo de Citómica Funcional del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, liderado por el Dr. Jordi Petriz, ha demostrado que una mayor actividad de la fosfatasa alcalina celular en los precursores mieloides leucémicos se asocia significativamente con un mayor riesgo de recaída o resistencia al tratamiento y mortalidad (Rico, et al. 2019).

Basándose en esta investigación y bajo licencia del Instituto Josep Carreras, Cytognos S.L. ha desarrollado un kit comercial, disponible bajo el nombre de APLS-AML (Alkaline Phosphatase Live Stain-Acute myeloid leukemia), que utiliza una combinación de anticuerpos de 4 colores, que debe usarse juntamente con el sustrato profluorescente de la enzima fosfatasa alcalina.

El kit se fundamenta en métodos desarrollados en el Instituto Josep Carreras que permiten la mínima manipulación posible de la muestra, combinando el análisis funcional y el inmunofenotipado celular para evaluar dicha actividad enzimática en las células leucémicas.

Tanto desde el Instituto Josep Carreras como desde Cytognos S.L., estamos convencidos que los esfuerzos comunes entre ambas instituciones, que ya están dando sus frutos, impulsarán la tecnología y el conocimiento sobre los cánceres hematológicos, contribuyendo significativamente al diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

El Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, nueva institución miembro del Consorcio Internacional de Proteogenoma del National Cancer Institute.

►El Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras firma un memorandum de entendimiento con el National Cancer Institute (National Institutes of Health, NIH).

El memorandum de entendimiento (MOU) firmado por el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y el National Cancer Institute (National Institutes of Health, NIH) establece un acuerdo para trabajar conjuntamente en la investigación clínica del cáncer y en el desarrollo de estándares y soluciones para la investigación y la atención del cáncer a nivel internacional.

Avanzar en la investigación del cáncer a través de la proteogenómica y una mayor colaboración

El Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras centrará sus estudios sobre la leucemia en la población española, así como en nuevos esfuerzos en el área científica emergente de la proteogenómica para la oncología de precisión.

El Dr. Manel Esteller, director del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, investigador ICREA y catedrático de Genética de la Universidad de Barcelona, y la Dra. Carolina De la Torre, responsable de la plataforma de proteómica del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, consideran que «La participación en este consorcio permitirá a nuestro instituto avanzar hacia la medicina personalizada. Las aplicaciones de la proteogenómica nos ayudarán a desarrollar la estratificación de los pacientes en función de la genómica, la epigenética y la proteómica, así como de los factores biológicos y ambientales que tienen una gran influencia en la progresión de la enfermedad, mejorando la comprensión de la respuesta a los fármacos y la resistencia a las terapias».

Este memorandum de entendimiento promoverá aún más la adopción de los flujos de trabajo proteogenómicos estandarizados del Consorcio de Análisis Proteómico Clínico de Tumores (CPTAC) y pondrá a disposición de la comunidad científica conjuntos de datos proteogenómicos de una gran diversidad de tipos de tumores y poblaciones, para avanzar en la investigación y el cuidado del cáncer.

«Esta asociación pretende fomentar nuestros objetivos compartidos para el avance de la proteogenómica en la oncología de precisión y facilitar iniciativas de investigación comunes», asegura el Dr. Henry Rodríguez, director de la Oficina de Investigación de Proteómica Clínica del Cáncer del NCI.

El Consorcio Internacional del Proteogenoma del Cáncer (ICPC) del NCI se inspira en el Cancer Moonshot para fomentar la cooperación internacional entre los centros de investigación en proteogenómica. En la actualidad, este consorcio reúne a múltiples instituciones de más de catorce países.

Nuevas incorporaciones en el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras

La Dra. Anna Bigas, nueva Vicedirectora de Investigación Preclínica del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras

La doctora Bigas, investigadora de referencia internacional en el estudio de la generación y renovación de células madre y su papel en los procesos cancerosos, se ha incorporado como Vicedirectora de Investigación Preclínica del Instituto Josep Carreras, manteniendo su vinculación al Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), donde lidera el grupo de Células Madre y Cáncer.

La nueva responsabilidad que la Dra. Bigas asume servirá para potenciar la coordinación entre todos los grupos del instituto que realizan investigación básica y traslacional, buscando sinergias entre los mismos y optimizando su investigación, además de para potenciar la ya existente colaboración entre los profesionales de nuestro instituto y los del IMIM.

En los últimos diez años, como jefe del grupo de Células Madre y Cáncer, ha estudiado los procesos moleculares y fisiológicos de las células madre en diferentes tejidos, a fin de trazar similitudes con la aparición y progresión de procesos cancerosos. En particular, su investigación se centra en el estudio de las células madre hematopoyéticas, encargadas de la formación de las células de la sangre, a fin de comprender el proceso de la leucemia y desarrollar estrategias para luchar contra esta enfermedad.

Actualmente, su grupo de investigación trabaja en la identificación de perfiles epigenéticos y de expresión génica, que permitan descubrir nuevas dianas terapéuticas aún no explotadas clínicamente.

Empezamos el 2021 sumando más equipos IMPARABLES en nuestro Instituto

*La Dra. Elisabetta Mereu se ha incorporado para dirigir el laboratorio de Genómica de Sistemas Celulares. Como experta en análisis de datos de single-cell, su laboratorio creará perfiles moleculares de tejidos con gran precisión y resolución espaciotemporal. Su grupo desarrollará nuevos enfoques de machine learning y herramientas de código abierto, para identificar mecanismos moleculares ocultos en grandes conjuntos de datos.

En la intersección entre genómica, patología digital e inteligencia artificial, el grupo de Genómica de Sistemas Celulares tiene como objetivo definir la organización espacio-temporal de tejidos complejos sanos y patológicos. Un tejido es una matriz heterogénea de diferentes tipos de células, cada una con sus propias habilidades y funciones, que trabajan juntas para alcanzar un objetivo común. Cada célula de un tejido funciona de acuerdo con su contexto y posición, comunicándose con sus células vecinas mediante un conjunto particular de rutas moleculares. Si alguna de estas rutas se ve afectada, la función normal del tejido puede estar en riesgo.

Por lo tanto, es fundamental comprender cómo se comportan las células en sistemas tan complejos, ya sea en condiciones normales como patológicas, para desarrollar estrategias correctivas. El grupo de Mereu desarrollará su investigación desde la perspectiva de la biología de sistemas, centrándose en la identificación de los mecanismos reguladores clave que impulsan la heterogeneidad en la identidad y función celular, particularmente en el contexto de la inflamación, los trastornos inflamatorios y las enfermedades autoinmunes.

*La Dra. Mariona Graupera se ha incorporado al Instituto Josep Carreras para dirigir el laboratorio de Patología Endotelial y Microambiente y continuar así, con la investigación de excelencia para comprender el papel de los vasos sanguíneos en la enfermedad y avanzar hacia el desarrollo de estrategias terapéuticas dirigidas al compartimento vascular.

El objetivo general del laboratorio de la Dra. Graupera es comprender los mecanismos que regulan la vascularización durante el desarrollo, la homeostasis y la enfermedad. La mayor parte de su investigación se centra en el endotelio, una fina capa de células en la parte interior de los vasos sanguíneos, que desempeña un papel activo en importantes procesos fisiológicos y enfermedades como trastornos pediátricos raros y el cáncer.

Para alcanzar esos objetivos, el Grupo de Patología Endotelial y Microambiente utiliza un enfoque interdisciplinario que incluye modelos genéticos de última generación en ratones, cultivos celulares de células endoteliales derivadas de pacientes, enfoques de biología de sistemas y microscopía de alta resolución, incluyendo imágenes en vivo.

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Introducir criterios genómicos en la clasificación de los síndromes mielodisplásicos mejora su prognosis

Investigadores del Instituto de Investigación Contra la Leucemia Josep Carreras han participado en un estudio donde se han analizado las características genómicas de los Síndromes Mielodisplásicos de más de dos mil pacientes y concluye que esta información, junto con el resultado IPSS-R, mejora la definición del pronóstico, en cuanto a supervivencia global y transformación a leucemia aguda.

Uno de cada tres pacientes diagnosticados de un Síndrome mielodisplásico (SMD), un cáncer de la sangre de pronóstico a menudo leve, progresan a una forma mucho más agresiva de Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Con el fin de conocer el riesgo de una SMD y su capacidad para convertirse en una LMA, se utiliza el sistema de puntuación internacional revisado IPSS-R, que se basa en parámetros clínicos, citológicos y citogenéticos. Hoy en día, en la época de la genómica, no incluir información de sus alteraciones genéticas o moleculares, es considerada una de las principales limitaciones del IPSS-R.

Un equipo internacional ha publicado recientemente los resultados del análisis genómico de muestras de 2.043 pacientes de SMD, que ha permitido clasificarlos en ocho grupos en función de las alteraciones genéticas particulares de sus células malignas. En el estudio, publicado en la revista Journal of Clinical Oncology (IF = 32.956), ha participado la Dra. Laura Palomo, investigadora del grupo de síndromes mielodisplásicos del Instituto Josep Carreras, y el Dr. Francesc Solé, Jefe del grupo y Coordinador del Campus ICO-Germans Trias i Pujol (Badalona).

Los ocho grupos identificados muestran patrones concretos de mutaciones en los genes SF3B1, TP53, SRSF2 o U2AF1, entre otros, asociados o no a alteraciones cromosómicas como deleciones del brazo largo del cromosoma 20 o alteraciones del cromosoma 7.

El estudio demuestra cómo cada uno de los grupos, que no muestran ninguna relación con la clasificación utilizada por la OMS (2017), sigue un recorrido claramente diferente en la evolución de la enfermedad. Así, agregando esta nueva información a las puntuaciones IPSS-R, los investigadores han desarrollado un modelo matemático capaz de ofrecer una predicción personalizada de las posibilidades de supervivencia de cada paciente.

Los síndromes mielodisplásicos son un conjunto de enfermedades de la sangre consideradas una forma de cáncer. Las células sanguíneas, glóbulos rojos, blancos y plaquetas, se forman en la médula ósea a partir de células madre, que se multiplican y diferencian en cada uno de estos tipos celulares.

Cuando este proceso se produce de forma anómala, resulta en una mala producción de células sanguíneas que se observa clínicamente como un bajo recuento de las mismas en sangre. En función del tipo afectado, los pacientes pueden mostrar anemia (eritrocitos), trombocitopenia (plaquetas) o leucopenia (leucocitos) y sus consecuencias: fatiga, baja capacidad de coagulación o una respuesta inmunitaria deficiente.

Si se confirma la utilidad clínica de la nueva clasificación de SMD, se abriría la puerta a una mejor anticipación de la evolución de la enfermedad en cada paciente y en la elección de la solución terapéutica más adecuada para maximizar las opciones de curación o de supervivencia.

La Fundación Josep Carreras estrena libro y documental en el Día Internacional del Cáncer Infantil

►Los bebés también tienen leucemia es un documental que explica el día a día de siete madres que viven el diagnóstico y la enfermedad de sus hijos.

► La Fundación lanza, además, El bebé forzudo, un cuento infantil ilustrado que narra las asombrosas aventuras de un bebé con leucemia desde su propio punto de vista y desde el de su madre.

► Los fondos que se recauden con la venta del cuento irán destinados a 3 proyectos de investigación sobre leucemias infantiles liderados por investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras.

► La leucemia es el cáncer infantil más frecuente. Afecta a entre 300 y 400 niños al año en nuestro país y más de un tercio son menores de 4 años.

Con motivo del Día Internacional del Cáncer Infantil (15 de febrero), la Fundación Josep Carreras lanza una iniciativa para resaltar la trascendencia de la leucemia, el cáncer infantil más frecuente y, específicamente, la de aquella que afecta a los más pequeños: los bebés. Para ello, la Fundación presenta a través de dos acciones Los bebés también tienen leucemia.

►La iniciativa cuenta, por un lado, con un cuento infantil ilustrado ―El bebé forzudo― que explica la historia del pequeño Gabriel, un niño de 1 año que padece una leucemia, y de su mamá, Almira. El libro está ilustrado por la vallisoletana Cinta Arribas. Según palabras de los autores: «Una odisea que empezó cuando no tocaba, pero que cambió la vida de este bebé forzudo y de sus papás. Ojalá contribuyamos a transmitir, aunque solo sea en una milésima parte, la alegría, la honestidad, la fortaleza y la valentía del bebé forzudo y de todos los pequeños imparables que están en nuestros hospitales».

El cuento se venderá junto a un cuaderno de actividades a través de la tienda solidaria de la Fundación Josep Carreras, a un precio de 22,90 € y se enviará como regalo a los servicios de oncohematología infantil de todos los hospitales españoles. Los beneficios del libro se destinarán íntegramente a los proyectos de investigación del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras.

►Bajo el mismo título de la iniciativa, la Fundación explora, en formato documental, las vivencias, los miedos y las emociones que experimentan unas madres y sus pequeños al hacer frente al diagnóstico de leucemia. Las protagonistas cuentan cómo llevan los ingresos de sus hijos, explican cómo asimila el aislamiento un bebé o un niño, qué hacen para que se entretengan, cómo lo viven tanto los padres como ellas como madres, y también abordan asuntos relacionados con la alimentación, los procesos normales de un bebé, entre otros aspectos de sus vidas.

«La investigación lo es todo. TODO. Sin investigación no hay curación. Nosotros hemos tenido la suerte de tener disponible un tratamiento que hace 4 o 5 años no existía. La investigación es fundamental», explica en un momento del documental Meri, mamá de Lucía, de 4 años.

La necesidad de seguir investigando

Aunque la investigación ha avanzado mucho en términos generales, todavía 2 de cada 10 niños no supera la enfermedad y, en algunos subtipos, especialmente los que afectan a menores de 1 año, el pronóstico es infausto. Por ello, los fondos que se consigan con la venta del cuento El bebé forzudo irán destinados a 3 proyectos de investigación sobre leucemias infantiles liderados por investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras. En concreto, servirán para financiar los siguientes proyectos de investigación dirigidos a las leucemias de los menores de 4 años:

El equipo del Dr. Pablo Menéndez investiga algunos subtipos muy poco frecuentes: la leucemia linfoblástica aguda pro-B del lactante con translocación t(4;11), (MLL-AF4 +), que afecta a menos de 10 niños al año en España, la mayoría bebés lactantes. Es un diagnóstico muy complicado y fatal en muchos casos. El Dr. Menéndez es uno de los pocos investigadores del mundo en centrar su trabajo en este subtipo.

Algunos de los objetivos de este proyecto son detectar en qué célula sanguínea se origina esta enfermedad durante el desarrollo prenatal, es decir, durante el embarazo; entender los mecanismos moleculares que hacen que se produzcan en el útero estas mutaciones y buscar herramientas terapéuticas para evitar las recaídas y mejorar el tratamiento de estos niños.

La Dra. Biola M. Javierre dirige su investigación a buscar dianas terapéuticas, nuevos «sitios» por los que atacar la leucemia linfoblástica aguda infantil, la más común en los niños. Analiza el genoma de estos niños para revelar nuevos genes asociados a la enfermedad a través de una metodología innovadora y experimental. Es una de las científicas más destacadas de España y fue galardonada con un premio que otorga el programa L’Oréal-UNESCO For Women in Science a las 15 científicas más prometedoras del mundo en distintos campos.

Los retos de este proyecto son describir la arquitectura tridimensional del genoma de las células madre hematopoyéticas y de los progenitores comunes e integrarla con datos mutacionales asociados a la leucemia linfoblástica aguda pediátrica, así como desarrollar una nueva metodología experimental y computacional para detectar, en todo el genoma, las regiones reguladoras para todos los genes en tipos de células poco abundantes.

La Dra. Laura Belver es inmunóloga y se ha incorporado recientemente al Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras para desarrollar un proyecto sobre leucemia mielomonocítica juvenil, un tipo de cáncer de la sangre raro que todos los años afecta a entre 5 y 10 niños en España, la mayoría menores de 2 años. Para este tipo de leucemia hay un protocolo de tratamiento desde hace apenas 5 años. La Dra. Belver pretende localizar nuevas alteraciones genéticas de esta leucemia con el fin de saber qué pasa exactamente y así estratificar mejor a los pacientes.

Uno de sus retos es bloquear los efectos adversos de la mutación genética PTPN11, presente en el 40 % de los pacientes, con la intención de tratar de una manera muy específica a los niños con las formas más agresivas de la enfermedad.

Investigadoras del Instituto de Investigación Josep Carreras participan en el programa 100tífiques para fomentar las carreras STEM entre las chicas

►Las investigadoras explicaran las bases de sus investigaciones a grupos de 6º de primaria o 1º de secundaria para acercar el mundo de la investigación científica a los chicos y chicas y proporcionar modelos femeninos en el ámbito cientificotecnológico.

Como cada año, y ya van seis, el 11 de febrero se conmemora el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia. Los datos justifican la existencia de esta fecha ya que, globalmente, sólo el 30% de las chicas optan por cursar carreras dentro de los ámbitos de la ciencia, la tecnología, la ingeniería o las matemáticas (STEM) y, dentro de la carrera científica, representan sólo el 30% del total de personal investigador.

Desde hace tres años, la Fundación Catalana para la Investigación y la Innovación (FCRi) y el Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) organizan el programa 100tífiques, una iniciativa pensada para visibilizar los roles femeninos en la ciencia y ayudar a romper los estereotipos de género, que se manifiestan desde temprana edad entre el alumnado, y aún hoy están asociados al científico como hombre.

En el programa 100tífiques 2021, más de 450 investigadoras de todos los ámbitos STEM llevarán su investigación a escuelas e institutos para proporcionar modelos científicos femeninos e inspirar especialmente a las chicas a optar por carreras científicas en la etapa de educación post obligatoria. Entre estas investigadoras, habrá cuatro del Instituto de Investigación Contra la Leucemia Josep Carreras:

Laura Belver, líder del grupo de Leucemia e Inmuno-Oncología, se dirigirá a los alumnos de 6º de primaria de la escuela Espronceda de Sabadell; Irene Fernández, del laboratorio de Biología de la Cromatina, conversará con la clase de 1º de ESO del IES Carles Vallbona de Granollers; Verónica Rodilla, jefe del grupo de Heterogeneidad y Jerarquías del Cáncer, intervendrá en la clase de 6º de primaria de la escuela Arabell de Lleida y, finalmente, Berta Vázquez, investigadora postdoctoral del grupo de Biología de la Cromatina, conocerá la clase de 6º de primaria de la escuela Arrels de Mollerusa.

De acuerdo con el programa, las intervenciones durarán una hora, de 11 a 12 de la mañana del jueves 11 de febrero, y estarán precedidas por un video introductorio a cargo de Laia Servera, periodista y presentadora del InfoK, y Jennifer Smith, ingeniera industrial y ganadora de la segunda edición del concurso de monólogos científicos El Club de la Ciencia (FCRi).

Un equipo internacional mide la importancia de la base genética en la inmunoterapia contra el cáncer

►Los resultados de la investigación, con la participación del Dr. Eduard Porta, ponen el acento en la predisposición genética del paciente e identifican variaciones clave en genes que controlan la respuesta individual a la inmunoterapia, abriendo la puerta a una mejor personalización de los tratamientos.

Dr. Eduard Porta, investigador principal del grup de immunogenòmica del càncer de l’Institut Josep Carreras.

El sistema inmune es nuestra primera línea de defensa contra el cáncer. Los lifocitos están permanentemente alerta, buscando y destruyendo células precancerosas y su mal funcionamiento, o la capacidad de las células transformadas para esquivarlos, puede comportar la formación y progresión de un tumor.

Así, en la lucha contra el cáncer, la última generación de fármacos en el arsenal de la medicina son aquellos que buscan reactivar el sistema inmune para que vuelva a ser nuestro principal aliado. Estos nuevos tratamientos reciben el nombre genérico de inmunoterapia.

Un equipo de científicos liderados por la Dra. Rosalyn W. Sayaman y con la participación del Dr. Eduard Porta, jefe del grupo de inmunogenómica del cáncer del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, ha medido la importancia de la variabilidad genética de cada paciente en el éxito de la inmunoterapia, ya que en la actualidad sólo el 15% de los pacientes responden positivamente a estos nuevos tratamientos.

En las últimas décadas, la mayor parte de la investigación genómica contra el cáncer se ha centrado en las alteraciones propias de los tumores como forma de pronosticar su progresión. Esta información ha permitido grandes mejoras en los tratamientos, pero el Dr. Porta indica que “las variantes germinales, nuestra información genética al nacer, ya predisponen al sistema inmune a atacar con más o menos intensidad a las células cancerosas”. Así, la novedad del estudio recae en “mirar con detalle como la agresividad del sistema inmune contra el cáncer es distinta en cada paciente para elegir la mejor estrategia terapéutica en combinación con las características de cada tumor», explica el Dr. Porta, cuya investigación está financiada mediante una beca Junior Leader de la Fundación La Caixa.

Para relacionar la variabilidad genética con la respuesta inmune, los científicos han identificado 139 caracteres genéticos comunes relacionados con el funcionamiento del sistema inmune y los han comparado con la información genética germinal de más de 9.000 pacientes de cáncer, en busca de asociaciones que puedan explicar la baja eficacia de los tratamientos de inmunoterapia. Para llevar a cabo este análisis comparativo, llamado estudio de asociación del genoma completo (GWAS), los investigadores han utilizado la información de la base de datos del proyecto The Genome Cancer Atlas, que contiene más de 20.000 genomas de pacientes y sus tumores, de 33 tipos diferentes de cáncer.

El análisis, publicado en la prestigiosa revista especializada Immunity, ha permitido identificar variaciones en genes clave de la respuesta inmune que tienen impacto en la respuesta antitumoral. Muchas de las variaciones genéticas identificadas ya eran conocidas como moduladoras del sistema inmune pero, de forma inesperada, aparecieron otras relacionadas con procesos autoinmunes, reforzando la hipótesis de que un mal funcionamiento general del sistema conlleva un mayor riesgo de padecer cáncer a lo largo de la vida.

Se espera que, con estos nuevos datos, se pueda mejorar la clasificación de los pacientes según su perfil genético y anticipar cuáles serán los tratamientos más eficaces en caso de que se produzca un tumor, de forma personalizada, mejorando la perspectiva de remisión.

Anna Bigas, nueva Vicedirectora de Investigación Preclínica del Instituto de Investigación Contra la Leucemia Josep Carreras

►La doctora Bigas, investigadora de referencia internacional en el estudio de la generación y renovación de células madre y su papel en los procesos cancerosos, asume las funciones de Vicedirectora de Investigación Preclínica en el Instituto de Investigación Contra la Leucemia Josep Carreras.

La Dra. Bigas se ha incorporado como Vicedirectora de Investigación Preclínica del Instituto Josep Carreras, manteniendo su vinculación al Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), donde lidera el grupo de Células Madre y Cáncer. La nueva responsabilidad que la Dra. Bigas asume servirá para potenciar la coordinación entre todos los grupos del instituto que realizan investigación básica y traslacional, buscando sinergias entre los mismos y optimizando su investigación, además de para potenciar la ya existente colaboración entre los profesionales de nuestro instituto y los del IMIM.

En particular, su investigación se centra en el estudio de las células madre hematopoyéticas, encargadas de la formación de las células de la sangre, a fin de comprender el proceso de la leucemia y desarrollar estrategias para luchar contra esta enfermedad.

Trayectoria investigadora

La Dr. Bigas es doctora en biología celular por la Universidad de Barcelona, donde inició su investigación en la generación y renovación de células madre. Durante los años 90, desarrolló su carrera como investigadora postdoctoral en el Fred Hutchinson Cancer Research Center (Seattle, EEUU) donde identificó el papel de la vía de señalización Notch durante la diferenciación hematopoyética. Posteriormente, creó su propio grupo de investigación en el Instituto de Investigación Oncológica (IRO / IDIBELL), donde intensificó el estudio de las vías de señalización Notch, Wnt y NFkB y sus mecanismos moleculares implicados en la regulación del sistema hematopoyético y su transformación oncogénica (1997-2008). Desde 2009 lidera el grupo de Células Madre y Cáncer en el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM).

En la actualidad, la Dra. Bigas es Directora Científica del CIBERONC (Instituto de Salud Carlos III) donde coordina actividades de investigación colaborativa en cáncer de 50 grupos de investigación distribuidos por todo el estado. Además, es miembro de la dirección de la International Society of Experimental Hematology (ISEH) y miembro de la Asociación Española de Hematología y Hemoterapia (AEHH), la European Hematology Association (EHA) y la Asociación Española de Investigación sobre el Cáncer (ASEICA). Por su relevancia internacional, ejerce de revisora del European Research Council (ERC) y los Consejos de Investigación de Finlandia y Lituania. Además, ejerce ocasionalmente de revisora para el Consejo de Investigación de Noruega, el Medical Research Council del Reino Unido, la Agencia Nacional de Investigación de Francia y el Ministerio de Ciencia de Israel.