La mielofibrosis primaria

La mielofibrosis primaria, conocida también como mielofibrosis idiopática o metaplasia mieloide agnogénica, es un tipo de cáncer de las células de la sangre que se origina en la médula ósea. Ver apartado Leucemia, médula ósea y células sanguíneas.

La mielofibrosis es una enfermedad maligna que se engloba dentro del grupo de las neoplasias mieloproliferativas crónicas, junto con la policitemia vera y la trombocitemia esencial, entre otras.

En estas enfermedades las células madre de la médula ósea, encargadas de fabricar todas las células de la sangre, han adquirido un defecto genético que les hace producir células sanguíneas de estirpe mieloide de manera descontrolada. Esta alteración genética no es hereditaria (no se transmite de padres a hijos), si bien algunas familias tienen una predisposición a desarrollar neoplasias mieloproliferativas.

La mielofibrosis primaria se caracteriza por la presencia de un tejido fibroso en la médula ósea y por un desplazamiento de células madre de la médula ósea a la sangre, donde colonizan órganos a distancia (fundamentalmente, el bazo y el hígado).

Es una enfermedad muy poco frecuente. Su incidencia es de 5-7 casos por millón de habitantes y año. Predomina en pacientes en edad avanzada, siendo la media de edad al diagnóstico de 65 años. Es más frecuente en hombres y muy ocasionalmente se diagnostica en la infancia.

Una proporción de pacientes con policitemia vera y trombocitemia esencial desarrollará con el tiempo un cuadro de fibrosis medular, indistinguible al de la mielofibrosis primaria.

Recomendamos leer la Guía educativa sobre la mielofibrosis del Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas (GEMFIN) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

Se desconoce por qué aparece la mielofibrosis primaria.

A nivel citogenético, la mielofibrosis es causada por unas mutaciones genéticas. Estas mutaciones alteran el sistema que regula la formación de las células de la sangre, conocido como vía JAK-STAT. En las personas con mielofibrosis esta vía está permanentemente activada, es decir, no deja de funcionar en ningún momento, haciendo que las células madre no paren de multiplicarse y que, además, funcionen de forma alterada.

En un tercio de los casos la enfermedad debuta sin síntomas y, por tanto, se detecta de forma casual en una analítica de rutina. Cuando existen manifestaciones clínicas, estas suelen ser: síntomas constitucionales (30% de los casos): falta de apetito, pérdida de peso, sudoración profusa vespertina, febrícula; síndrome anémico (25% de los casos): cansancio, disnea (sensación de falta de aire) con el esfuerzo, edemas en piernas; molestias abdominales relacionadas con el crecimiento del tamaño del bazo (esplenomegalia) (20% de los casos); sensación de hinchazón después de las comidas, dolor en la parte izquierda del abdomen; o, menos frecuentemente, trombosis arterial o venosa (7% de los casos), sangrados, infecciones recurrentes, prurito (picor) generalizado, dolor óseo o crisis de gota (por hiperuricemia).

No es posible confirmar el diagnóstico de mielofibrosis solo con un análisis sanguíneo.  Para su diagnóstico es imprescindible realizar una analítica y una biopsia de médula ósea. Deben efectuarse también estudios citogenéticos y moleculares que son importantes tanto a nivel diagnóstico como para estimar el pronóstico de la enfermedad. En este sentido, más de dos terceras partes de los pacientes tendrán una mutación en uno o más de los siguientes genes: JAK2 (50-60%), CALR (20-30%) o MPL (5-10%), que está presente en sus células sanguíneas y constituye un marcador de la enfermedad.

La mielofibrosis es una enfermedad muy heterogénea a nivel clínico que requiere un tratamiento individualizado ajustado al riesgo. Algunas personas pueden vivir sin síntomas durante muchos años. Otras, en cambio, pueden tener una enfermedad agresiva desde el principio o que empeora de forma progresiva. En ambos casos, los pacientes deben ser controlados con regularidad en su centro de referencia.

La primera decisión con relación al manejo de un paciente con mielofibrosis consiste en valorar si precisa o no tratamiento. Si el paciente está asintomático y no presenta datos analíticos que supongan un riesgo potencial, es factible mantener una conducta expectante y realizar controles periódicos de cara a instaurar tratamiento cuando sea preciso.

En caso contrario, debe determinarse si el paciente es candidato a un trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénico (procedente de un donante familiar o no emparentado). Existen diferentes pronósticos de supervivencia basados en variables como la edad, síntomas constitucionales (pérdida de peso, fiebre…), cifras de analítica y características de citogenética y molecular de la propia enfermedad que la catalogan desde un bajo riesgo a un alto riesgo, y que sirven como guía para el tratamiento.

Realmente, el trasplante alogénico es el único tratamiento curativo de la mielofibrosis en el momento actual. Sin embargo, dado que conlleva una importante mortalidad y morbilidad, este procedimiento debe reservarse para los pacientes jóvenes con buen estado general que tengan una mielofibrosis de mal pronóstico (alto riesgo según los índices pronósticos).

En la práctica la gran mayoría de enfermos no son candidatos a trasplante y su tratamiento va dirigido al control de síntomas. Para ello, se dispone de diferentes estrategias terapéuticas que en general se dirigen a mejorar la anemia o a controlar las manifestaciones hiperproliferativas (síntomas constitucionales y esplenomegalia dolorosa). En este sentido, el avance más destacable en los últimos años ha sido la introducción del ruxolitinib, fármaco muy eficaz para controlar las manifestaciones hiperproliferativas de la enfermedad y el prurito, lo que suele acompañarse de una mejoría sustancial de la calidad de vida del paciente.

Cuando estos síntomas no son muy acusados puede emplearse la hidroxiurea, debido a su fácil manejo y buena tolerancia. Para mejorar la anemia son especialmente efectivos los agentes eritropoyéticos (eritropoyetina, darbepoetina) y el danazol, mientras que en los casos refractarios al tratamiento pueden ser de utilidad los fármacos inmunomoduladores (talidomida, lenalidomida) o los corticoides a bajas dosis. La esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo) ha sido prácticamente abandonada por su gran morbi-mortalidad, si bien puede estar indicada en casos muy seleccionados. Las opciones terapéuticas disponibles tienen una eficacia transitoria, por lo que la inclusión de los pacientes en ensayos clínicos con nuevos fármacos debe ser considerada.

La supervivencia de los pacientes con mielofibrosis varía mucho en función de la presencia o no de factores pronósticos desfavorables (edad avanzada, anemia intensa, síntomas constitucionales, leucocitosis, plaquetopenia, blastos circulantes, alteraciones citogenéticas o moleculares de alto riesgo).

Las causas principales de fallecimiento son el deterioro clínico progresivo derivado de la misma mielofibrosis, la transformación leucémica (20% a los 10 años del diagnóstico), la insuficiencia cardíaca, las infecciones y las complicaciones trombóticas y hemorrágicas.

Recomendamos a los pacientes de mielofibrosis en España, ponerse en contacto con MPN, la asociación de pacientes de neoplasias mieloproliferativas crónicas de España.

• Guía educativa sobre la mielofibrosis. Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas (GEMFIN) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
• Neoplasias mieloproliferativas. Leukemia & Lymphoma Society
• Información sobre síndromes mieloproliferativos. AEAL
• Tratamiento de neoplasias de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. National Cancer Institute
• Manual de Recomendaciones para pacientes de Neoplasias Proliferativas Crónicas Philadelphia negativas. Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas (GEMFIN) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA

• Guía del Trasplante de Médula Ósea. Fundación Josep Carreras
• ¿Qué es el HLA y cómo funciona? Fundación Josep Carreras
• La Enfermedad Injerto contra Receptor. Fundación Josep Carreras
• Historia del Trasplante de Médula Ósea. Fundación Josep Carreras
• ¿Cómo se realiza la búsqueda de un donante compatible anónimo? Fundación Josep Carreras

ALIMENTACIÓN

• ¿Cómo mantener una alimentación saludable durante el tratamiento? Fundación Josep Carreras
• Guía de nutrición. Leukemia & Lymphoma Society

OTROS

• Ideas sobre qué llevarme a una cámara de aislamiento. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Consejos de viaje para personas con cáncer. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Manual de fisioterapia en pacientes hematológicos y trasplantados. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Prevención y tratamiento de la mucositis oral. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• La higiene bucodental en el paciente onco-hematológico. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Manual fertilidad: Padecer un cáncer de la sangre y ser padre o madre. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• El cuidado de la piel en el paciente onco-hematológico. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Manual Estética Oncológica. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• Leucemia y sexualidad. Fundación Josep Carreras contra la leucemia
• 7 formas de ponerse un pañuelo. Fundación Josep Carreras contra la leucemia

En España existe un gran tejido asociativo para pacientes con cáncer hematológico que, en muchos casos, puede informarte, asesorarte e incluso, realizar algunos trámites. Estos son los contactos de algunas de ellas por Comunidades Autónomas:

Todas estas organizaciones son externas a la Fundación Josep Carreras.

ESTATAL

• MPN España (Asociación de Afectados Por Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas)
• CEMMP (Comunidad Española de Pacientes de Mieloma Múltiple) 
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE AFECTADOS POR LINFOMA, MIELOMA y LEUCEMIA)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana o llamando al 900 100 036 (24h).
• AELCLES (Agrupación Española contra la Leucemia y Enfermedades de la Sangre)
• FUNDACIÓN JOSEP CARRERAS CONTRA LA LEUCEMIA
• FUNDACIÓN SANDRA IBARRA
• GEPAC (GRUPO ESPAÑOL DE PACIENTES CON CÁNCER)

ANDALUCÍA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ALUSVI (ASOCIACIÓN LUCHA Y SONRÍE POR LA VIDA). Sevilla
• APOLEU (ASOCIACIÓN DE APOYO A PACIENTES Y FAMILIARES DE LEUCEMIA). Cádiz

ARAGÓN

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASPHER (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS RARAS DE ARAGÓN)
• DONA MÉDULA ARAGÓN

ASTURIAS

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASTHEHA (ASOCIACIÓN DE TRASPLANTADOS HEMATOPOYÉTICOS Y ENFERMOS HEMATOLÓGICOS DE ASTURIAS)

CANTABRIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

CASTILLA LA MANCHA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

CASTILLA LEÓN

• ABACES (ASOCIACIÓN BERCIANA DE AYUDA CONTRA LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ALCLES (ASOCIACIÓN LEONESA CON LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE). León.
• ASCOL (ASOCIACIÓN CONTRA LA LEUCEMIA Y ENFERMEDADES DE LA SANGRE). Salamanca.

CATALUÑA

• ASSOCIACIÓ FÈNIX. Solsona
• FECEC (FEDERACIÓ CATALANA D’ENTITATS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓ KÁLIDA. Barcelona
• FUNDACIÓ ROSES CONTRA EL CÀNCER. Roses
• LLIGA CONTRA EL CÀNCER COMARQUES DE TARRAGONA I TERRES DE L’EBRE. Tarragona
• MielomaCAT 
• ONCOLLIGA BARCELONA. Barcelona
• ONCOLLIGA GIRONA. Girona
• ONCOLLIGA COMARQUES DE LLEIDA. Lleida
• ONCOVALLÈS. Vallès Oriental
• OSONA CONTRA EL CÀNCER. Osona
• SUPORT I COMPANYIA. Barcelona
• VILASSAR DE DALT CONTRA EL CÀNCER. Vilassar de Dalt

COMUNIDAD VALENCIANA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASLEUVAL (ASOCIACIÓN DE PACIENTES DE LEUCEMIA, LINFOMA, MIELOMA Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE DE VALENCIA)

EXTREMADURA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• AFAL (AYUDA A FAMILIAS AFECTADAS DE LEUCEMIAS, LINFOMAS; MIELOMAS Y APLASIAS)
• AOEX (ASOCIACIÓN ONCOLÓGICA EXTREMEÑA)

GALICIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• ASOTRAME (ASOCIACIÓN GALLEGA DE AFECTADOS POR TRASPLANTES MEDULARES)

ISLAS BALEARES

• ADAA (ASSOCIACIÓ D’AJUDA A L’ACOMPANYAMENT DEL MALALT DE LES ILLES BALEARS)
• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

ISLAS CANARIAS

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• AFOL (ASOCIACIÓN DE FAMILIAS ONCOHEMATOLÓGICAS DE LANZAROTE)
• FUNDACIÓN ALEJANDRO DA SILVA

LA RIOJA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

MADRID

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• AEAL (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LEUCEMIA Y LINFOMA)
• CRIS CONTRA EL CÁNCER
• FUNDACIÓN LEUCEMIA Y LINFOMA

MURCIA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

NAVARRA

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.

PAÍS VASCO

• AECC (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER). Presente en las diferentes provincias y en muchas localidades. Contactar con la sede más cercana.
• PAUSOZ-PAUSO. Bilbao

CIUDADES AUTÓNOMAS DE CEUTA Y MELILLAS

• AECC CEUTA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)
• AECC MELILLA (ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER)

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