Actualidad archivos - Página 5 de 49 - Fundación Josep Carreras contra la leucemia

El Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras es seleccionado por el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos para el proyecto Proteoma del Cáncer, con el apoyo del Ministerio de Ciencia e Innovación

El Instituto Josep Carreras entra a formar parte del proyecto Proteoma del Cáncer, una iniciativa internacional para el estudio de los tumores malignos

La ministra de Ciencia e Innovación, Diana Morant, visitó el jueves el Instituto Josep Carreras y anunció una ayuda de un millón de euros para impulsar el proyecto.

El Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, liderado por el Dr. Manel Esteller y con el apoyo del Ministerio de Ciencia e Innovación, entra a formar parte en el proyecto del Proteoma del Cáncer, un programa para impulsar una línea de investigación dedicada a la caracterización de las proteínas de los tumores malignos, que permitirá conocer más sobre las causas de la leucemia.

Con motivo de la entrada del Instituto Josep Carreras en el proyecto del Proteoma del Cáncer, la ministra de Ciencia e Innovación, Diana Morant, visitó ayer jueves el centro de investigación y anunció que el Ministerio destinará un millón de euros para impulsar esta iniciativa. Durante la visita, la ministra Morant estuvo acompañada por Albert Carreras i Coll y Albert Carreras Pérez, en representación de la familia Carreras, el director del Instituto, el Dr. Manel Esteller; el presidente de la Comisión Delegada de la institución, Dr. Evarist Feliu y la directora gerente en funciones del Instituto, Ana Garrido. También ha asistido el alcalde de Badalona, Rubén Guijarro.

En los últimos veinte años, la comunidad científica ha dedicado grandes esfuerzos en obtener el genoma del cáncer. Descifrar las alteraciones genéticas de los tumores humanos ha sido en buena parte posible gracias al proyecto denominado Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA), liderado por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) de Estados Unidos, en el cual se secuenció el ADN de más de 500 muestras de tumores derivados de cada tejido y órgano del cuerpo.

Sin embargo, en esta exploración de las causas celulares y moleculares del cáncer faltaba una pieza importante: la caracterización de las proteínas, el producto producido a partir de nuestro material genético. En este sentido, el NCI lanzó recientemente el Consorcio Internacional de Proteogenoma (ICPC) para obtener precisamente el perfil de todas las proteínas alteradas en todos los tumores humanos, el denominado «Proteoma». Ya es oficial la entrada en dicho consorcio del Instituto Josep Carreras, que tiene como objetivo descubrir el proteoma de la leucemia, en una iniciativa apoyada por el Ministerio de Ciencia e Innovación de España.

«Uno de cada cinco cánceres es derivado de la sangre o de los ganglios linfáticos. Nuestro trabajo en este programa internacional consistirá en revelar el proteoma de la leucemia, especialmente de la llamada leucemia linfoblástica aguda de tipo B (LLA-B). Estudiaremos en detalle las alteraciones de expresión y modificación de las proteínas en esta enfermedad tanto en población adulta como infantil, así como sus consecuencias en el manejo clínico de estos pacientes y en el descubrimiento de nuevos tratamientos contra las dianas alteradas descubiertas», comenta el Dr. Manel Esteller, coordinador del estudio.

Por su parte, el Dr. Henry Rodríguez, director fundador del Departamento de Investigación en Proteómica Clínica del Cáncer del NCI y miembro del consejo asesor en investigación del cáncer del presidente Joe Biden, declara: «Es una enorme satisfacción reconocer la labor investigadora del Instituto Josep Carreras. Estoy convencido de que su caracterización de las proteínas aberrantes en la leucemia, sumada a los datos de las alteraciones del genoma, supondrá un avance muy importante en la medicina personalizada de cáncer que mejorará la calidad de vida y supervivencia de los pacientes».

Sant Pau finaliza la Fase I del primer ensayo clínico CAR-T30 de Europa, de producción propia, para linfoma de Hodgkin y no-Hodgkin T

► En la Fase I han participado 10 pacientes refractarios en todos los tratamientos convencionales aprobados, procedentes de diversas comunidades autónomas y de otros países europeos.

► Los objetivos del estudio se han centrado en la seguridad y en establecer la dosis óptima.

► El CAR-T de Sant Pau es un medicamento de inmunoterapia fabricado a partir de un tipo de linfocito T llamado T de memoria del propio paciente. Estas células del organismo humano son poco numerosas, pero con mayor efecto antitumoral.

► La Fundación Josep Carreras contra la Leucemia y el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras también han apoyado decididamente el proyecto con la adquisición de una parte importante del equipamiento y la provisión de fondos para la producción de fármacos.

El primer ensayo con un medicamento de inmunoterapia CAR-T producido en Sant Pau, pionero en Europa, para el tratamiento del linfoma de Hodgkin clásico y linfoma no-Hodgkin T CD30+ en recidiva o refractario, ha finalizado su Fase I con éxito. El proyecto, está liderado por el Dr. Javier Briones, jefe de la Unidad de Hematología Clínica del Servicio de Hematología del Hospital de Sant Pau y jefe del Grupo de investigación de Inmunoterapia Celular y Terapia Génica del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau – IIB-Sant Pau.

En la Fase I del ensayo, aprobado por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), han participado 10 pacientes refractarios en todos los tratamientos convencionales aprobados, procedentes de diversas comunidades autónomas y de otros países europeos. Los objetivos del estudio se han centrado en la seguridad y en establecer la dosis óptima. En la Fase II se incluirán al menos 20 pacientes más. Según explica el Dr. Briones «los resultados se están analizando y se debe seguir haciendo el seguimiento, pero estamos muy satisfechos con los datos de seguridad y eficacia».

El CAR-T de San Pau

Los medicamentos celulares CAR-T de Sant Pau se fabrican a partir de los linfocitos T del mismo enfermo. La modificación genética incorporada mediante terapia génica permite que expresen un receptor para potenciar la destrucción del tumor, el “chimeric antigen receptor” y por eso se llaman CAR-T. El CAR-T de Sant Pau es un medicamento de terapia avanzada fabricado a partir de un tipo de linfocito T llamado T de memoria del propio paciente. Estas células del organismo humano son poco numerosas, pero extremadamente eficaces y se generan después de una infección primaria. Los linfocitos T de memoria son células encargadas de intervenir en la defensa del cuerpo en infecciones sucesivas del mismo patógeno.

Estas células tienen un poderoso efecto citotóxico, calidad de ser tóxicas frente a otras que están alteradas, y viven muchos años en nuestro cuerpo. “Seleccionamos estos linfocitos T de memoria del mismo paciente y los dotaremos de un “arma” que, cada vez que detecte uno de estos antígenos CD30, los que expresan las células tumorales del linfoma, las elimine. Así, de esta forma perpetua, en el cuerpo del paciente restaría un “detector y eliminador” de cualquier célula del linfoma que volviera a aparecer. En definitiva, es la modificación genética de los linfocitos T del propio paciente para que éstos ataquen células cancerosas», explica el Dr. Javier Briones, responsable clínico del proyecto.

El Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i San Pau – IIB Sant Pau, en colaboración con el Banco de Sangre y Tejidos de Cataluña, obtuvo en 2020 el certificado de cumplimiento de Normas de Correcta Fabricación por la producción de un medicamento de terapia avanzada. Esta certificación emitida por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) del Ministerio de Sanidad, permite la producción y control de calidad de medicamentos celulares tipo CAR-T en la sala blanca, un equipamiento especialmente diseñado para el desarrollo de medicamentos de terapia avanzada que permite a los investigadores de Sant Pau ofrecer tratamientos innovadores a sus pacientes.

Varios organismos y fundaciones han apoyado el proyecto de Sant Pau. La Fundación Josep Carreras contra la Leucemia y el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras han apoyado decididamente el proyecto con la adquisición de una parte importante del equipamiento y la provisión de fondos para la producción de fármacos para los 10 primeros pacientes.

En este sentido, el Instituto Josep Carreras adquirió dos nuevos equipos de producción celular que se han ubicado en Sant Pau. Para la compra del primero, la Fundación Josep Carreras puso en marcha en 2018 una campaña de captación de fondos con el título: «La fábrica de células imparables». En otra campaña en 2019, la Fundación Josep Carreras recaudó más de un millón de euros para impulsar el inicio de este ensayo. Otros organismos como el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación “La Caixa” y la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) también han apoyado el desarrollo de este proyecto de investigación.

Predicción de la respuesta a las terapias celulares adoptivas en cáncer

► Avances recientes en inmunoterapia abren la puerta a nuevas aproximaciones en la lucha contra el cáncer.

► La gran variabilidad entre pacientes impide la adopción masiva de las terapias celulares.

► Investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras han resumido todo el conocimiento previo en inmunoterapia para facilitar su incorporación en la clínica.

Dra. Damiana Álvarez-Errico, Dr. Manel Esteller y Dr. Gerardo Ferrer, autores del artículo publicado en la revista oficial del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos.

La inmunoterapia ha cambiado la forma de tratar a los pacientes oncológicos. Los enfoques de inmunoterapia, incluido el uso de agentes inmunomoduladores para mejorar las respuestas contra el cáncer y el reciente desarrollo de la terapia celular adoptiva, han mejorado las tasas de supervivencia de los pacientes y han reducido el riesgo de recurrencia de muchos tipos de cáncer.

Sin embargo, muchos pacientes presentan una carencia de respuesta al tratamiento, recaída y/o desarrollo de resistencia, o toxicidades asociadas a la terapia que amenazan la vida. Si para los compuestos farmacológicos se han propuesto biomarcadores de respuesta a la inmunoterapia, existe una necesidad médica insatisfecha de éstos en inmunoterapias celulares, como las células T que expresan el receptor de antígeno quimérico (CAR-T), el receptor de células T modificadas (TCR) y los linfocitos infiltrados de tumores (TIL).

El grupo del Dr. Manel Esteller, director del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, profesor de investigación ICREA y Catedrático de Genética de la Universidad de Barcelona, ofrece esta semana en The Journal of the National Cancer Institute (JNCI) una perspectiva de los conocimientos actuales en esta área y hacia dónde se dirige el campo, con el objetivo de mejorar el beneficio clínico en pacientes tratados con estos nuevos enfoques emergentes.

Salen a la luz las células ocultas detrás de la recaída de la leucemia linfoblástica aguda de células B

Una población previamente inadvertida de células preleucémicas podría ser responsable de algunas recaídas en la leucemia linfoblástica aguda de células B (B-ALL), según un nuevo trabajo de investigación publicado por un equipo dirigido por el Dr. Pablo Menéndez, investigador del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, en estrecha colaboración con la Universidad de Oxford y clínicos del Hospital Sant Joan de Déu, Hospital Clínic y la Universidad de Salamanca, así como con el grupo español Pethema.

CD19 es una proteína característica que se encuentra en la superficie de los linfocitos B, las células inmunitarias productoras de anticuerpos, desde los progenitores más tempranos hasta los más maduros. Su presencia se mantiene incluso tras la transformación maligna en B-ALL y, por lo tanto, se considera un buen biomarcador para la identificación de leucemias de células B y una diana terapéutica muy utilizada en estrategias de inmunoterapia.

De hecho, el tratamiento de B-ALL con inmunoterapias dirigidas a CD19, como anticuerpos monoclonales biespecíficos, como los BiTE, o construcciones CAR-T, ha tenido un gran éxito para lograr remisiones completas en los últimos años. Sin embargo, es común encontrar recaídas en esos pacientes, lo que significa que todavía hay células que resisten la terapia, capaces de reiniciar la enfermedad.

Pablo Menéndez, Valentín Ortíz-Maldonado, Julio Delgado, Álvaro Urbano-Ispizúa (detrás), Àlex Bataller, Clara Bueno, Manel Juan (detrás).

En el trabajo, publicado en la revista especializada en hematología Blood, los investigadores encontraron que una población de células que carecen de CD19 (CD19-/CD22+) ya está presente tanto en condiciones fisiológicas como en pacientes con B-ALL. En estos pacientes, algunas de las células CD19- tienen el mismo patrón de mutaciones que la leucemia anterior y son parte de la carga leucémica, pero, al no mostrar CD19, no serán el objetivo de las inmunoterapias anti-CD19. Su presencia, pues, podría ser responsable de algunas de las recaídas.

Los resultados de la investigación tienen un alto valor clínico, ya que un análisis no demasiado complejo mediante citometría o técnicas moleculares podría determinar la presencia de la subpoblación CD19-/CD22+ en pacientes con B-ALL desde el principio, anticipando el riesgo de recaída después de un tratamiento exitoso contra CD19. Además, los investigadores proponen que las terapias duales contra las células que expresan CD19 y CD22 podrían ser una estrategia para reducir las recaídas y mantener a los pacientes en remisión por más tiempo. Estas terapias duales ya se están desarrollando y es posible que pronto muestren su potencial en ensayos clínicos con pacientes reales.

La investigación ha sido realizada en el marco de la Red Nacional de Terapias Avanzadas (TERAV-RICORS) financiada por el ISCII y desarrollada por un equipo multicéntrico del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, Universidad de Salamanca, Hospital Clínic de Barcelona, Universidad de Oxford, ICO-Hospital Germans Trias i Pujol, Hospital Sant Joan de Déu y Oxford Biomedical Research Centre.

Un estudio arroja luz sobre por qué la inmunodeficiencia afecta sólo a un gemelo idéntico

Los científicos se preguntan desde hace tiempo por las causas de los trastornos inmunológicos en sólo uno de dos gemelos idénticos, con genes idénticos. Una nueva investigación del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, el Instituto Wellcome Sanger (Reino Unido) y sus colaboradores, ha descubierto que la respuesta se encuentra tanto en las alteraciones de la comunicación célula-célula inmunitaria como en el epigenoma, el conjunto de procesos biológicos que regulan el funcionamiento de nuestros genes.

El estudio, que se publica hoy (1 de abril de 2022) en Nature Communications, es el primer atlas celular que clasifica la inmunodeficiencia variable común (IDCV) a la resolución de célula única. Los investigadores descubrieron que los «problemas de comunicación» resultantes de los defectos en los linfocitos B y otros tipos de células inmunitarias perjudicaban la respuesta inmunitaria, lo que pone de manifiesto una serie de vías que son objetivos prometedores para los tratamientos epigenéticos. Además, también identificaron importantes defectos en el epigenoma.

La inmunodeficiencia común variable (IDCV) engloba una serie de trastornos inmunitarios causados por una capacidad reducida para producir anticuerpos protectores, lo que deja al individuo vulnerable a infecciones persistentes o repetidas. Estos individuos suelen tener niveles bajos de inmunoglobulina, más conocidos como anticuerpos, debido a problemas con las células B que los crean.

Aunque los gemelos idénticos comparten el mismo genoma, la mayoría nacerá con un pequeño número de diferencias genéticas y epigenéticas y el número de variaciones aumentará a lo largo de su vida. Pero cuando un gemelo experimenta un problema de salud que su hermano no tiene, en la mayoría de los casos las diferencias genéticas por sí solas no pueden explicar por qué ha ocurrido.

Alrededor del 20% de los casos de IDCV pueden atribuirse a un defecto en un gen asociado a la enfermedad. Pero como cuatro de cada cinco casos quedan en gran medida sin explicación, los científicos han predicho que deben intervenir otros factores. Así lo confirma un estudio reciente, que relaciona la IDCV con la metilación del ADN, un proceso epigenético que aumenta o disminuye el nivel de activación de un determinado gen.

En este nuevo estudio, los investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y del Instituto Wellcome Sanger en Londres, generaron datos con resolución celular para investigar los factores epigenéticos implicados en la IDCV. Se tomaron muestras de una pareja de gemelos idénticos, de los cuales sólo uno padecía la enfermedad, así como de un grupo más amplio de pacientes de la enfermedad y de individuos sanos.

El Dr. Javier Rodríguez-Ubreva, coautor del estudio, junto con el Dr. Esteban Ballestar, jefe del grupo de epigenética y enfermedades inmunitarias del Instituto Josep Carreras contra la Leucemia.

El análisis de los participantes gemelos idénticos descubrió que no sólo el hermano con IDCV tenía menos células B, sino que los defectos de las células B daban lugar a problemas epigenéticos de metilación del ADN, accesibilidad de la cromatina y defectos transcripcionales en las propias células B de memoria. Además, los investigadores descubrieron defectos masivos en la comunicación célula a célula necesaria para que el sistema inmune funcione con normalidad.

El Dr. Javier Rodríguez-Ubreva, primer autor del estudio del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, dijo: «El sistema inmune humano no es una entidad estática y la comunicación entre las células inmunitarias es vital para que funcione eficazmente. Podemos ver en los individuos sanos cómo se comunican las células entre sí y, a partir de ahí, identificar dónde se rompe la comunicación en los individuos con inmunodeficiencia variable común (IDCV). En el sistema inmune, esta comunicación de célula a célula es fundamental para definir la capacidad de las células B de madurar y producir anticuerpos».

Los investigadores compararon los cambios epigenéticos y los problemas de comunicación célula a célula detectados en el gemelo que padece la IDCV con una cohorte más amplia de IDCV y descubrieron que los problemas eran los mismos, lo que proporciona un modelo sólido para caracterizar la enfermedad. El reto ahora será utilizar estos conocimientos para desarrollar nuevos tratamientos.

El Dr. Esteban Ballestar, autor principal del estudio del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, dijo: «Este es el primero de muchos estudios que analizarán la inmunodeficiencia variable común (IDCV) y otras inmunodeficiencias primarias en el intento de identificar nuevas terapias para tratar estos trastornos. Ya disponemos de opciones viables, como la terapia de sustitución de inmunoglobulinas, que espero puedan adaptarse para tratar los defectos específicos de las células B que hemos identificado aquí».

Además de la terapia de sustitución de inmunoglobulinas, los fármacos epigenéticos también pueden utilizarse para tratar los trastornos inmunes, y los resultados de este estudio ponen de relieve una serie de vías biológicas que merecen ser investigadas en busca de nuevas dianas farmacológicas.

La Dra. Roser Vento-Tormo, autora principal del estudio del Instituto Wellcome Sanger, dijo: «Este es el primer atlas celular que clasifica las inmunodeficiencias primarias variables comunes y será una valiosa contribución a la iniciativa del Atlas Celular Humano para cartografiar todos los tipos de células del cuerpo humano. Lo que este estudio muestra en particular es la rapidez con la que los datos del atlas celular pueden aplicarse para comprender mejor los problemas de salud específicos y abrir nuevas vías de tratamiento.»

Coordinando del dispositivo de acogida en Cataluña

Después de la llegada, el pasado viernes a Madrid, de 25 niños enfermos de cáncer, hoy ha aterrizado en Barcelona el vuelo con el segundo grupo de niños oncológicos procedentes de Ucrania. La Fundación Villavecchia y la Fundación Josep Carreras, en coordinación con los hospitales y un conjunto de entidades que trabajan en el ámbito del cáncer infantil en Cataluña, gestionan la llegada y acogida de estos pacientes y sus familias.

Bajo la coordinación del Departament de Salut y del Servei Català de la Salut, los niños serán derivados a los hospitales de Barcelona de referencia en el tratamiento del cáncer pediátrico, donde les harán el seguimiento: el Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Vall d’Hebron y el Hospital de Sant Pau.

Todo el dispositivo médico y logístico necesario para la llegada a España de los niños ucranianos con cáncer ha contado con el apoyo de los ministerios de Sanidad, Defensa e Inclusión y Bienestar social.

Ucrania está en una situación humanitaria dramática provocada por la guerra. Miles de niños enfermos de cáncer han tenido que suspender el tratamiento y ha aumentado el riesgo de limitar sus oportunidades de curación.

Hoy ha llegado a Barcelona el segundo grupo de niños ucranianos enfermos de cáncer con sus familiares. La operativa ha sido posible gracias a la colaboración de los hospitales Sant Joan de Déu, Vall d’Hebron y Sant Pau; y al trabajo conjunto de diversas organizaciones contra el cáncer infantil de Cataluña (Asociación contra el Cáncer – Cataluña, AFANOC, Fundación Enriqueta Villavecchia, Fundación Josep Carreras, Fundación Ronald McDonald), así como de Cruz Roja Cataluña. Intérpretes, voluntarios y un numeroso grupo de personas están ayudando en la acogida y acompañamiento de estas familias, y otras muchas entidades se ofrecen a colaborar.

Los niños han sido derivados a los tres hospitales catalanes que se les han asignado, donde se reanudará el tratamiento y se les proporcionará una atención integral a nivel asistencial, médico, social y emocional.

Un gran proyecto de colaboración

Esta iniciativa es posible gracias a la colaboración de todas las instituciones y organizaciones implicadas, junto con un numeroso grupo de personas voluntarias y ciudadanos ucranianos que se han volcado en la acogida y ayuda a las familias.

Las organizaciones que han colaborado estrechamente para hacer realidad esta acogida son: Asociación contra el Cáncer-Cataluña, AFANOC, Fundación Enriqueta Villavecchia, Fundación Josep Carreras, Fundación Ronald McDonald y Cruz Roja Catalunya.

Otras muchas entidades se ofrecen para sumarse a la causa en los próximos meses.

La Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica (SEHOP) y la Fundación Aladina lideran el traslado a España de los primeros niños ucranianos con cáncer para su tratamiento en nuestro país

►Respondiendo a la llamada de la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica Europa (SIOPE) y de la organización St. Jude Global, la SEHOP y la Fundación Aladina ponen en marcha el dispositivos médico y logístico necesario para la llegada a España de niños ucranianos con cáncer con el respaldo de los ministerios de Sanidad, Defensa y Bienestar social.

►Los primeros 30 pacientes llegan a Madrid el viernes 11 de marzo y serán tratados en hospitales públicos de referencia en el tratamiento del cáncer pediátrico: Hospital Niño Jesús, 12 de Octubre, Gregorio Marañón y La Paz.

►La Federación de padres de niños con cáncer, la Fundación Josep Carreras, El Sueño de Vicky, Unoentrecienmil, Fundación Juegaterapia, Fundación Enriqueta Villavecchia, Cris contra el Cáncer y la asociación Pablo Ugarte se suman al proyecto para coordinar la llegada, acogida y estancia de estos niños y sus familias.

►Durante los próximos días se espera poder trasladar más niños enfermos de cáncer acompañados de familiares a Barcelona, Valencia y Andalucía.

Ucrania se encuentra en una situación humanitaria dramática provocada por la guerra. Miles de niños enfermos de cáncer han visto sus tratamientos suspendidos con el riesgo añadido de limitar sus oportunidades de curación.

Con el respaldo de los ministerios de Sanidad, Defensa, la Comunidad de Madrid y el Ayuntamiento de Madrid la movilización promovida desde la SEHOP (Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas) en coordinación con la Fundación Aladina ha podido organizar el primero de los cuatro vuelos previstos para evacuar desde Polonia 100 niños ucranianos enfermos de cáncer que ya han podido cruzar la frontera.

A petición de la SEHOP la Asociación Pablo Ugarte contactó con el Ministerio para solicitar la posibilidad de un transporte aéreo, petición que contó con la respuesta favorable e inmediata de la ministra Margarita Robles.

Mañana viernes llegará al aeropuerto militar de Torrejón de Ardoz el primer vuelo fletado por el Ministerio de Defensa para la evacuación de los 30 primeros niños ucranianos enfermos de cáncer. Junto a ellos han volado a la capital española sus familiares acompañantes, huyendo del horror de la guerra y en busca de una oportunidad para que estos niños puedan sobrevivir a la enfermedad.

Una vez en nuestro país, siempre acompañados de equipos de enfermería y asistencia, intérpretes y voluntarios, los niños serán derivados a los cuatro hospitales públicos madrileños de referencia en el tratamiento del cáncer infantil (Niño Jesús, Gregorio Marañón, 12 de Octubre y La Paz) dónde se les realizará el triage médico para evaluar su estado de salud y valorar su posible ingreso.

Tratamiento y seguimiento médico

Los pacientes recibirán tratamiento y seguimiento en el hospital asignado en función de su patología de base y sus necesidades de tratamiento actuales.

Gran proyecto de colaboración

A la iniciativa de SEHOP y Fundación Aladina, y siempre en coordinación con el Ministerio de Sanidad, se han unido otras fundaciones y organizaciones de apoyo e investigación del cáncer infantil, que han contribuido de manera definitiva a que todo el proceso de llegada, traslado y acogida haya sido posible: Federación de niños con cáncer, Fundación Josep Carreras, Unoentrecienmil, Juegaterapia, Fundación Pablo Ugarte, El Sueño de Vicky, Fundación Enriqueta Villavecchia y Cris contra el Cáncer.

Los traslados de los niños y sus familias han sido posibles gracias al equipo de voluntarios de la Empresa Municipal de Transportes (EMT) que han puesto a su disposición microbuses adaptados para realizar los trayectos necesarios.

La ministra de Sanidad, Carolina Darias, visita el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y subraya su compromiso con la investigación

►En su visita al Instituto Josep Carreras, la ministra de Sanidad ha subrayado el compromiso del Gobierno de España con la investigación y el tratamiento de la leucemia en nuestro país y ha mostrado el apoyo hacia las personas con esta patología y sus familias.

► La ministra ha tenido palabras de reconocimiento hacia la importante labor que realizan los profesionales del Instituto Josep Carreras, un centro de investigación de excelencia y uno de los pocos del mundo que se dedica a la leucemia de manera monográfica.

► La Fundación Josep Carreras ha comprometido ya más de 50.000.000 € en la construcción, equipamiento y apoyo a la investigación que se realiza en el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras.

Esta mañana la ministra de Sanidad Carolina Darias ha visitado las instalaciones del edificio de Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras en Badalona.

En esta visita, la ministra ha podido conocer de primera mano el trabajo de investigación que se lleva a cabo desde el Instituto Josep Carreras, un centro de investigación de excelencia y uno de los pocos del mundo que se dedica a la leucemia de manera monográfica.

La ministra ha tenido también palabras de reconocimiento hacia el fundador de este centro, Josep Carreras, y a toda su familia, por su determinación a la hora de impulsar la actividad de este centro y por su papel clave en el funcionamiento del Registro de Donantes de Médula Ósea (REDMO), esencial en la identificación de donantes compatibles con pacientes de leucemia, que se mantiene gracias a la colaboración de la Fundación con las comunidades autónomas y con la Organización Nacional de Trasplantes (ONT).

El Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, centro CERCA de la Generalitat de Cataluña, fue fundado en 2010 por el Gobierno catalán y la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia con el objetivo de potenciar la investigación biomédica y la medicina personalizada en el campo de la leucemia y otras enfermedades oncohematológicas.

La Fundación Josep Carreras ha comprometido ya más de 50.000.000 en la construcción y equipamiento de las instalaciones y en apoyo a la investigación que llevan a cabo los equipos del Instituto.

Gracias a esta inyección económica, la Fundación Josep Carreras apuesta claramente por la investigación científica con el objetivo de conseguir que, algún día, la leucemia sea una enfermedad curable para todos y en todos los casos.

Durante su visita, Carolina Darias, ha estado acompañada por la secretaria de Estado de Sanidad, Silvia Calzón; del Sr. Albert Carreras Coll, patrón de la Fundación Josep Carreras, del Sr. Albert Carreras Pérez, patrón de la Fundación e Instituto Josep Carreras, del director del Instituto Josep Carreras, el Dr. Manel Esteller; el presidente de la Comisión delegada de la institución, el Dr. Evarist Feliu, y la directora gerente en funciones del Instituto Josep Carreras, Ana Garrido y el alcalde de Badalona, Rubén Guijarro.

Entrevista al Dr. Francesc Solé y a la Dra. Mar Mallo del grupo de síndromes mielodisplásicos del Instituto Josep Carreras

Dr. Francesc Solé: «la citogenética y la secuenciación son complementarias, y lo serán durante mucho tiempo»

El análisis citogenético de las células tumorales no entra en conflicto con las nuevas metodologías moleculares, sino que se complementan, según el Dr. Francesc Solé y la Dra. Mar Mallo, especialistas en ambas técnicas del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras.

En las últimas décadas, la práctica clínica ha visto cómo la aparición de tecnologías de análisis molecular sofisticaba el diagnóstico de muchas enfermedades, especialmente del cáncer hematológico. Recientemente, se ha abierto el debate sobre si la secuenciación masiva del genoma enterrará los métodos clásicos de diagnóstico genético del cáncer hematológico, como el análisis del cariotipo, basado en la observación microscópica de los cromosomas por parte de personal altamente especializado.

El Dr. Francesc Solé, jefe del grupo de Síndromes Mielodisplásicos y coordinador del Campus Can Ruti del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, la Dra. Mar Mallo, responsable de la Unidad de Microarrays del Instituto, y la Dra. Isabel Granada, responsable del Laboratorio de Citogenética del Servicio de Hematología del ICO Badalona, han liderado un equipo internacional para dar su visión y ofrecer alternativas. Lo publican este mes en la revista Blood, líder en investigación hematológica.

Hablamos con el Dr. Solé y la Dra. Mallo para que nos expliquen cómo avanza el debate.

(las respuestas incluyen las impresiones complementarias de ambos investigadores, de forma indistinta)

¿Existe un debate científico sobre cuáles son las técnicas más adecuadas para el diagnóstico?

Los citogenetistas llevamos años sintiendo lo de “dejarás de hacer cariotipos” y nosotros siempre respondemos que hay espacio para todos. No se trata tanto de que una tecnología sustituya a otra, como de elegir la mejor en cada situación. Por ejemplo, en la leucemia mieloide crónica, asociada al cromosoma Philadelphia (translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22), no tiene sentido secuenciar: con un cariotipo lo tienes diagnosticado en muy poco tiempo y bajo coste.

Pero la secuenciación puede darle más información. ¿No sería útil saberla?

En términos de diagnóstico, en el caso de la leucemia mieloide crónica, una vez tienes el diagnóstico ya sabes qué tratamiento debes dar al paciente. Para detectar alteraciones genéticas con NGS (secuenciación de nueva generación), hace falta bastante tiempo y un esfuerzo bioinformático muy grande. Dado que, hoy en día, el tratamiento sería el mismo, la rapidez al proporcionarlo gana mucho peso en la balanza, especialmente en patologías agudas que no pueden esperar. En ese caso, el exceso de información es contraproducente y los árboles no te dejan ver el bosque.

Así, ¿la secuenciación masiva pierde de vista alteraciones grandes del genoma, el bosque, en favor de pequeños detalles, los árboles?

Sí, la información estructural del genoma se pierde al secuenciar, ya que para ello se “tritura” todo el ADN, se lee en pequeños fragmentos y después se vuelve a montar. Pero si un fragmento ha cambiado de sitio, cuesta saber. Estas alteraciones, que no implican pérdida o ganancia de información genética, son muy importantes para el funcionamiento de las células porque pueden activar o desactivar elementos importantes de control, iniciando un proceso canceroso. Dicho esto, la secuenciación es una metodología muy útil para ver alteraciones puntuales, mutaciones que afectan a uno o pocos nucleótidos y también para ver ganancias o pérdidas de material, pero hoy en día tiene más limitaciones para detectar cambios estructurales.

El artículo del New England Journal of Medicine insinúa que la citogenética tiene los días contados en favor de la secuenciación. ¿Por eso decidiste responder?

No queríamos que los hematólogos se quedaran con el mensaje que podían olvidarse de la citogenética y que ahora tocaba secuenciar. No, la secuenciación es una buena técnica, que da mucha información, pero por el momento es complementaria a la citogenética, y seguramente lo será durante muchos años.

Algunos de sus autores son referentes internacionales, pero…

Justamente, si esta visión pasaba a ser la norma de criterio diagnóstico a nivel internacional, muchos países en los que las técnicas de secuenciación todavía no están implementadas, sobre todo debido a su elevado coste, se verían incapaces de diagnosticar adecuadamente a sus pacientes. Nosotros decimos que, de momento, la citogenética sigue siendo muy válida, es rápida, tiene un bajo coste y puede hacerse en todos los hospitales del mundo.

¿Tan complicado es, lo que proponen?

Ahora mismo, en España, hay pocos centros en los que se secuencie en cinco días. Técnicamente es posible, pero su análisis bioinformático y la elaboración de un informe aplicado al diagnóstico de los pacientes requiere más tiempo. En algunos países asiáticos o latinoamericanos, sería impensable.

¿Qué acogida ha tenido su artículo, publicado en la revista Blood?

Por lo general, nuestros colegas citogenetistas están satisfechos y creen que nuestro artículo ayudará a hacer valer el peso de las técnicas clásicas como el análisis del cariotipo o la FISH. Pero el artículo no es sólo una oda a la técnica, sino que va más allá y busca contextualizar el uso de cada metodología de acuerdo con sus pros y sus contras. El objetivo es siempre determinar un diagnóstico que pueda iniciar un tratamiento eficaz. La revista Blood es referente en el campo de la hematología y, gracias a este artículo, los hematólogos, que son quienes solicitan los estudios a llevar a cabo para un correcto diagnóstico de los pacientes, reforzarán el concepto que la citogenética es y seguirá siendo útil en ese momento actual, donde siempre se habla de las tecnologías -ómicas.

¿Y cuál es su propuesta en este contexto?

Hoy en día, en la mayoría de los casos, la citogenética es útil para proporcionar un diagnóstico inicial que permita empezar un tratamiento. Esto es muy importante de cara al paciente de cáncer. A partir de ahí, las técnicas moleculares permiten profundizar en las alteraciones particulares del tumor y refinar este tratamiento de forma personalizada. La presencia de determinadas mutaciones, por ejemplo, puede ser indicativa de una mala respuesta a los tratamientos.

¿Es factible este modelo?

Todavía falta mucha investigación para saber cuáles son las características moleculares más importantes en cada tumor. De saberlas, podríamos buscarlas de forma específica y ganar tiempo. Aquí las empresas tecnológicas tienen mucho trabajo por hacer, porque ahora mismo necesitas profesionales especializados en bioinformática para llevar a cabo el análisis. Si logran automatizarlo, puede haber el cambio de paradigma que defendemos.

El tiempo dirá si, al final, las técnicas clásicas terminan siendo sustituidas por las nuevas metodologías moleculares. De momento, parece que todavía tienen cuerda para rato, pero la investigación avanza a pasos de gigante y la irrupción de la inteligencia artificial puede precipitarlo todo. Afortunadamente, tenemos buenos profesionales como el Dr. Solé y la Dra. Mallo que se asegurarán de que, si hay transición, ésta sea siempre en beneficio de los y las pacientes.

Descubiertas alteraciones en la cadena de montaje de las proteínas en las células cancerosas

► La investigación demuestra por primera vez que los ARN de transferencia están implicados en algunos tipos de cáncer.

► El análisis de las variantes de ARN de transferencia podría dar información sobre la progresión de un tumor.

► El hallazgo abre la puerta al desarrollo de estrategias nunca antes contempladas en la lucha contra el cáncer.

La primera autora del estudio, la Dra. Margalida Rosselló-Tortella, con el director de la investigación, el Dr. Manel Esteller.

Un artículo publicado recientemente en la revista Molecular Cancer por el grupo del Dr. Manel Esteller, director del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, profesor de investigación ICREA y catedrático de Genética en la Universidad de Barcelona, demuestra que los ARN de transferencia para determinados aminoácidos están alterados a nivel epigenético en algunos tipos de cáncer, expresándose de forma exagerada en algunos casos y siendo deficitarios en otros.

Nuestro ADN dicta las órdenes para producir los ladrillos que forman nuestras células, las proteínas. Estas últimas son producidas en unas fábricas del medio intracelular que llamamos ribosomas, similares a setas minúsculas. En estas verdaderas cadenas de montaje es donde intervienen los ARN de transferencia, las moléculas que leen la información genética y proporcionan los aminoácidos adecuados para unirlos, uno tras otro, en un mecanismo universal que sirve para todas las proteínas del cuerpo humano, desde la hemoglobina hasta la insulina.

Hasta ahora, se creía que estos ARN de transferencia eran como robots, siempre repitiendo la misma rutina y sin capacidad alguna de ser regulados o modificados, y que no jugaban un papel relevante como causa de enfermedades. Sin embargo, su gran variabilidad hizo pensar al Dr. Esteller que podría haber algo más.

“Hay más de doscientos ARN de transferencia distintos que llevan enganchados cada uno un aminoácido específico. Tal diversidad en el genoma humano nos hizo pensar que no debían ser solo piezas repetitivas, que de forma monótona iban empaquetando los aminoácidos en cajas para elaborar las proteínas, sino que también podrían estar regulados de forma personalizada y contribuir al origen de ciertas patologías”, explica Esteller. El primer paso fue estudiar a sus patrones de expresión en tumores humanos mediante herramientas de bioinformática.

“Observamos que sus perfiles de expresión en los tejidos cancerosos eran diferentes que en las partes sanas y, además, dependían muchas veces del órgano afectado”, continúa y añade que “fuimos más allá del dato computacional y pudimos demostrar en el laboratorio un par de casos concretos: un ARN de transferencia para el aminoácido isoleucina dejaba de estar presente en el cáncer de colon, mientras que en el cáncer de útero se abría un interruptor que activa la sobreexpresión de un ARN de transferencia para el aminoácido arginina”.

De acuerdo con los resultados de la investigación, firmada por la Dra. Margalida Rosselló-Tortella como primera autora, esta lesión epigenética se asociaba a un peor curso clínico del tumor en las pacientes que lo poseían, abriendo una nueva vía posible de tratamiento que vale la pena explorar, ya que cuando los investigadores volvían a silenciar este miembro de la cadena de montaje de las proteínas, los tumores dejaban de crecer, siempre en estudios preclínicos.

«Nuestro trabajo demuestra que estas moléculas participan activamente en el desarrollo del cáncer y podrían ser dianas atrayentes para fármacos de nueva generación«, concluye el investigador.