Investigadores del Instituto Josep Carreras prueban un cribado genético asequible y fiable para pacientes con leucemia

Investigadores del grupo de Síndromes Mielodisplásicos (SMD) del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras han probado con éxito un nuevo método para determinar variantes genéticas relacionadas con el cáncer en muestras agrupadas de pacientes. El nuevo método representa una mejora respecto al actual, basado en la tecnología de secuenciación de nueva generación, ya que ofrece una solución rentable para el diagnóstico de los pacientes con cáncer.

Más del 90% de los pacientes diagnosticados de SMD son portadores de variantes genéticas en su ADN que hacen que sean especialmente susceptibles al cáncer o que directamente lo promueven. Por ello, en las últimas décadas, la comunidad internacional de investigadores ha intentado descifrar las variantes genéticas más relevantes para cada tipo de cáncer y cómo se puede utilizar este conocimiento para tratar a los pacientes de forma más eficaz.

En este sentido, los conocimientos moleculares se utilizan en la práctica clínica no solo en el diagnóstico del cáncer, sino también en las pautas de tratamiento. En los SMD, la metodología que se utiliza preferentemente para descifrar las alteraciones genéticas es la secuenciación de nueva generación multiplexada (tNGS en sus siglas en inglés). Sin embargo, la tNGS es cara y técnicamente compleja y, por lo tanto, de momento no puede considerarse un estándar internacional cuando hay que analizar grandes cantidades de muestras.

Para abordar este problema, un equipo de investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras ha estado probando en pacientes con SMD una metodología alternativa que combina la secuenciación de nueva generación y la secuenciación clásica de ADN de Sanger, una tecnología mucho más económica. El equipo, liderado por el Dr. Oriol Calvete y supervisado por el Dr. Francesc Solé, planteó la hipótesis de que la agrupación de muestras de diferentes pacientes con SMD permitiría detectar con precisión las mutaciones características mediante tNGS, a pesar del efecto de dilución.

En una publicación reciente en la revista científica Biomedicines, el equipo demostró que la agrupación de muestras de pacientes con SMD tenía poco impacto en la sensibilidad de la tNGS y que se podían procesar con éxito hasta 4 muestras en un solo experimento, sin perder calidad en los resultados. Tras la identificación de cualquier variante genética preocupante en el pool, la evaluación precisa del paciente portador de la variante puede resolverse fácilmente mediante secuenciación directa por el método Sanger, una tecnología fiable y asentada desde hace tiempo que es más de veinte veces más económica que la tNGS.

Esta experiencia piloto en pacientes con SMD demuestra que el cribado asequible de variantes genéticas relacionadas con el cáncer es posible en un gran número de muestras, manteniendo la precisión de la secuenciación de nueva generación. De este modo, se abre la puerta a la adopción generalizada del cribado genético preciso y fiable de pacientes, a nivel internacional, permitiendo una mejor estratificación de los pacientes y ayudando a los clínicos a elegir la mejor opción de tratamiento.

Descubren cómo predecir si pacientes con leucemia serán sensibles a fármacos epigenéticos

Investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, liderados por el grupo de Epigenética del Cáncer, dirigido por el Dr. Manel Esteller, han descrito en resolución single-cell los efectos de la quimioterapia en la médula ósea de pacientes con síndrome mielodisplásico. Los resultados ayudan a comprender mejor qué poblaciones celulares son más sensibles a la azacitidina, un fármaco epigenético, y ofrecen pistas valiosas sobre cómo tratar las recaídas tras el tratamiento.

Las alteraciones de las modificaciones químicas que controlan la expresión de los genes, conocidas como epigenética, han demostrado ser una de las propiedades más características de todos los tumores humanos. Esta constatación ha llevado al desarrollo de una investigación farmacológica muy intensa para encontrar medicamentos que actúen contra el cáncer a ese nivel. Actualmente, existen nueve fármacos epigenéticos aprobados para su uso en oncología, especialmente en leucemias, linfomas y tumores de las partes blandas. Sin embargo, los investigadores se seguían preguntando: ¿por qué algunos de estos pacientes responden clínicamente a estos compuestos mientras que otros muestran resistencia a su acción?

Un reciente artículo firmado por el Dr. Ignacio Campillo y Marta Casado, investigadores del grupo de Epigenética del Cáncer, liderado por el Dr. Manel Esteller, director del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, profesor de Investigación ICREA y catedrático de genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona, da la primera respuesta a esta pregunta al mostrar cómo la persistencia de ciertas células tumorales, portadoras de mutaciones específicas, se asocia a la falta de beneficio clínico de estos principios farmacológicos.

La investigación, publicada en la revista Cancer Research Communications, la revista oficial de la American Association for Cancer Research (AACR) para la publicación rápida de resultados de interés, es un esfuerzo conjunto de varios grupos del Instituto Josep Carreras, entre ellos las especialistas en single-cell, Dra. Elisabetta Mereu y Dra. Caterina Mata, y los investigadores clínicos Dra. Lurdes Zamora, Dra. Blanca Xicoy, Dr. Gaël Roué y Dr. Franscesc Solé.

“Decidimos focalizar nuestro estudio en un tipo de cáncer de la médula ósea, donde se forman las células sanguíneas de la leucemia, denominado síndrome mielodisplásico, porque su opción de tratamiento es un fármaco epigenético denominado azacitidina, un inhibidor de la metilación del ADN. Estudiamos qué ocurría a nivel del ADN y de las proteínas en miles de células separadas de estos pacientes en dos puntos temporales: antes y después de recibir la terapia epigenética”, explica Dr. Esteller sobre la investigación.

“Logramos caracterizar más de 30 subtipos celulares y 50 genes, observando que los pacientes en los que el tratamiento farmacológico tenía efecto poseían un perfil particular a nivel de célula individual: presentaban un descenso del número de mutaciones en las células madre progenitoras y en granulocitos y monocitos inmaduros. Esto permite suponer que si no eliminamos estas células primitivas alteradas, que aparecen en una etapa temprana del proceso tumoral, la terapia tiene pocas posibilidades de éxito.

La buena noticia para los pacientes resistentes al fármaco epigenético es que hemos detectado que algunas de las nuevas mutaciones que aparecen pueden ser ahora diana de otros medicamentos dirigidos especialmente contra ellas. Como si se tratara del juego del gato y el ratón entre el médico y el cáncer, la fortaleza del tumor contra un fármaco le genera vulnerabilidad frente a otro medicamento.

De ahí la importancia de los estudios moleculares a nivel de single-cell que permiten predecir no solo el pronóstico de la enfermedad sino también a qué puede ser sensible esa leucemia”, concluye el investigador.

La investigación ha recibido financiación del Ministerio de Ciencia e Innovación español, la Marie Skłodowska-Curie Action, la Fundación CELLEX y la Fundación «La Caixa», entre otros.

Se detecta inestabilidad cromosómica en la leucemia infantil de células B

Investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras han demostrado por primera vez la presencia de inestabilidad cromosómica en la leucemia linfoblástica aguda de células B infantil. Se trata de una característica conocida por desempeñar un papel importante en la progresión del cáncer y muy relacionada con la supervivencia del paciente. Identificar adaptaciones celulares para hacer frente a sus consecuentes defectos genéticos, especialmente en la maquinaria de la división celular, podría ayudar a idear nuevas estrategias contra la enfermedad.

En la investigación, publicada recientemente en la revista EMBO Molecular Medicine, han participado investigadores del laboratorio del Dr. Pablo Menéndez del Instituto Josep Carreras y de otras instituciones españolas como el Hospital Clínic, Sant Joan de Déu, el Hospital Virgen de la Arrixaca y la Universidad de Castilla-La Mancha, así como grupos de Países Bajos, Francia, Italia y Estados Unidos. Fue coordinado por el Dr. Oscar Molina, científico emergente del Instituto Josep Carreras.

Cuando se trata de cromosomas, tanto su abundancia como su escasez son un problema. Cada célula humana tiene su propio conjunto de 46 cromosomas que abarcan toda la información genética que necesita para vivir y comportarse adecuadamente dentro de su tejido.

El delicado equilibrio entre los 20.000 genes que hay en esos 46 cromosomas es tan importante que incluso modestas ganancias o pérdidas pueden dar lugar a enfermedades. Se sabe que las células cancerosas presentan una amplia gama de anomalías en el número de cromosomas, generalmente generadas por la inestabilidad cromosómica (INC).

Durante su frenesí de proliferación, las células cancerosas pierden el control sobre sus cromosomas y tienden a perder o ganar algunos, dejando células con números aberrantes que no corresponden a los 46 habituales. Los científicos las denominan células aneuploides y son uno de los rasgos distintivos del cáncer, los llamados Hallmarks of Cancer. Aunque la INC es un rasgo común en el cáncer, se conocía poco sobre ella en el marco de la leucemia linfoblástica aguda de células B infantil (LLA-B infantil), el cáncer pediátrico más frecuente que muestra altas frecuencias de aneuploidía.

Entender si esta aneuploidía está asociada a la INC en curso, y si esto tiene algo que ver con la progresión futura de la enfermedad en términos de supervivencia, podría dar a los clínicos nuevas herramientas para tratar a los pacientes en el futuro. El inconveniente es que determinar la INC en células leucémicas es complicado, porque estas células se niegan a expandirse fuera del organismo, lo que reduce la gama de experimentos que pueden realizar los investigadores. Mediante la secuenciación del genoma completo más puntera de single-cell, el equipo del Dr. Molina demostró que efectivamente existe inestabilidad cromosómica en muestras primarias procedentes de pacientes, y que esa INC era mayor en las células aneuploides que en las cromosómicamente normales.

De hecho, los valores más altos de INC se observaron en el grupo de pacientes con peores resultados de la enfermedad debido a la capacidad de las células tumorales a vivir más tiempo y, a menudo, resistir a los fármacos contra el cáncer. Sin embargo, esta era solo una imagen estática y el equipo quería comprender la dinámica de la inestabilidad cromosómica en la LLA-B infantil. Por eso decidieron implantar células leucémicas en un tipo muy especial de ratones, para reproducir la enfermedad y estudiarla como si se tratara de pacientes humanos.

Los resultados confirmaron la presencia de INC en células aneuploides de LLA-B infantil que crecían en ratones y revelaron que los tumores se desarrollaban de tal forma que solo aquellos que mantenían una INC bajo unos límites razonables eran capaces de sobrevivir y desarrollar la enfermedad. Un modelo matemático de progresión del cáncer corroboró los hallazgos y ofreció nuevas hipótesis sobre cómo podían establecerse estos límites en las células cancerosas.

Demasiadas alteraciones hacen que la célula no pueda vivir, lo que suele desencadenar su propio programa de autodestrucción. Un análisis proteómico de las distintas poblaciones celulares del tumor demostró que las que sobrevivían presentaban un conjunto específico de alteraciones protectoras en la maquinaria de división celular que las hacían insensibles a los cambios leves en el número cromosómico, lo que les permitía vivir más tiempo y seguir el ritmo de la enfermedad a la vez que resistían los tratamientos contra el cáncer, que suelen atacar la segregación cromosómica.

En general, la identificación de la INC en la leucemia LLA-B infantil y la comprensión de cómo se relaciona con la supervivencia global es un hallazgo clave que será decisivo en el futuro para evaluar el riesgo de un paciente y, por tanto, su vía terapéutica.

Además, los fallos encontrados en la maquinaria de división celular abren la puerta a encontrar nuevas dianas terapéuticas y desarrollar un nuevo conjunto de fármacos contra el cáncer para evitar que las células se adapten a la inestabilidad del genoma y, finalmente, mueran.

La investigación ha sido financiada, entre otros, por la Fundación Josep Carreras, la Obra Social La Caixa, el Ministerio de Economía y Competitividad de España/Unión Europea NextGenerationEU y una beca personal de la Asociación Española Contra el Cáncer al Dr. Molina.

El Dr. Francesc Solé, jefe del grupo de síndromes mielodisplásicos del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, coordina el primer monográfico mundial sobre genómica de los cánceres hematológicos poco frecuentes

El Dr. Francesc Solé, investigador del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, ha coordinado la publicación de este primer monográfico sobre genómica y enfermedades oncológicas de la sangre poco frecuentes. Este trabajo pone el foco en todo lo que la genómica puede aportar en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento más efectivo de un cáncer oncohematológico raro.

La genómica estudia los cambios genéticos que definen una enfermedad. Cada una va asociada a un cambio genético distinto. Cuando son enfermedades frecuentes es fácil detectar el cambio genético y conocer su papel en el curso clínico de la enfermedad, pero cuando son enfermedades raras cuesta determinar los genes claves para definirlas y determinar su pronóstico.

Este monográfico, dirigido a la comunidad científica y a los profesionales sanitarios, aglutina los últimos conocimientos sobre la genética de estas enfermedades raras, incorporando tablas y gráficas que refuerzan la exposición de cada una de ellas.

Para elaborar este compendio, el Dr. Solé contactó con los investigadores más relevantes a nivel nacional e internacional de cada una de las enfermedades que conforman el proyecto, como la leucemia linfoblástica T del adulto, la leucemia mielomonocítica crónica juvenil, la leucemia de células plasmáticas, leucemia de células peludas, etc.

Para cada una de ellas, los autores explican el valor diagnóstico, pronóstico y el tratamiento adecuado.

El monográfico consta de 14 capítulos y 4 han sido elaborados por investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras.

El Dr. Francesc Solé, que dirige el grupo de síndromes mielodisplásicos (SMD), ha abordado un subtipo de SMD con deleción 5q. En este caso, los cromosomas carecen de una parte del cromosoma 5. Se trata de un subtipo poco frecuente y ocurre más a menudo en mujeres de edad avanzada. Son pacientes candidatos a recibir un tratamiento que da respuesta en el 70% de los casos.

El grupo de Biología de células madre, Leucemia de desarrollo e Inmunoterapia dirigido por el Dr. Pablo Menéndez ha publicado las últimas novedades de la leucemia linfoblástica aguda pro B del lactante con translocación t(4;11) que tiene origen prenatal y afecta a menos de 10 niños cada año en España. Es una enfermedad de mal pronóstico y su tratamiento es muy agresivo. El artículo se centra en un subtipo mucho menos frecuente. Se trata de pacientes que tienen un número de cromosomas muy bajo, casi la mitad de lo que se encuentra en una célula normal. Estos pacientes tienen un curso agresivo y en su artículo se comentan las opciones terapéuticas actuales.

El grupo del Dr. Josep Maria Ribera sobre la leucemia linfoblástica aguda en adultos tiene una vertiente que lidera la Dra. Eulàlia Genescà en la que investigan las leucemias linfoblásticas agudas T, que representan un 25% de las leucemias agudas en adultos. Es el más complejo y heterogéneo a nivel genético, con un pronóstico desolador. La experiencia del grupo en esta enfermedad ha permitido escribir un artículo referente para definir el papel clínico de la genómica en esta enfermedad.

Asimismo, el monográfico también trata la leucemia mielomonocítica juvenil a través de un capítulo liderado por la Dra. Laura Belver. Esta enfermedad afecta a niños de 2 o menos años y representa de 5 a 10 casos al año en España. Uno de los objetivos de la Dra. Belver es entender mejor cuáles son las alteraciones genéticas que la producen, y ayudar a conseguir una mayor tasa de curación.

Con este monográfico los profesionales podrán conocer los últimos avances de determinadas enfermedades oncológicas de la sangre poco frecuentes y ayudará en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes afectados. Estamos seguros de que el monográfico será de gran ayuda a los hematólogos que deban abordar el diagnóstico y tratamiento de un paciente con alguno de estos cánceres hematológicos raros.

OneChain Immunotherapeutics logra la designación de Medicamento Huérfano en Estados Unidos para una terapia CAR-T contra un agresivo subtipo de leucemia de células T

OneChain Immunotherapeutics (OCI), spin-off del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, participada por Invivo Ventures, CDTI-Innvierte (Ministerio de Industria) y la Fundación Josep Carreras ha logrado un nuevo hito a nivel internacional.

Su producto OC-1 acaba de recibir la designación de Medicamento Huérfano por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para el tratamiento de un subtipo de leucemia.

La obtención de esta designación confirma la necesidad de nuevos tratamientos para los pacientes con leucemia linfoblástica aguda de tipo T, y refuerza el potencial de OC-1 como opción terapéutica para los pacientes que no responden a las terapias actuales.

OC-1 es un CAR-T dirigido al antígeno CD1a, una proteína presente en los tumores de pacientes con leucemia linfoblástica aguda de células T cortical, un subtipo de leucemia agresivo y con escasas opciones terapéuticas.  Un CAR-T es un tratamiento que consiste en extraer las células T del paciente (las encargadas de la defensa de nuestro organismo), modificarlas en laboratorio y volverlas a infundir al paciente.

Para estos pacientes, la primera línea de tratamiento suele ser efectiva, pero el pronóstico para aquellos que no responden a las terapias existentes es muy desfavorable.

La designación de Medicamento Huérfano se concede a fármacos y productos biológicos destinados a tratar, diagnosticar o prevenir enfermedades que afectan a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos.

Para la obtención de esta designación, además de presentar los datos de prevalencia de la enfermedad, hay que justificar la necesidad de nuevos tratamientos y presentar los datos del producto que demuestren que puede ser una nueva alternativa terapéutica.

Este es un paso crucial en el camino de OCI porque brinda esperanza a los pacientes que no cuentan con otras opciones terapéuticas.

Este reconocimiento a OC-1 se suma a la designación que ya recibió por parte de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en 2021, ambas otorgadas en base a sólidos datos preclínicos que respaldan la eficacia y seguridad del tratamiento.

La compañía inició el ensayo clínico CARxALL en enero de 2023 para evaluar la seguridad y eficacia del producto en pacientes con leucemia linfoblástica aguda de células T cortical sin alternativa terapéutica.

Estos logros son un testimonio del avance de la compañía y del potencial de su enfoque para tratar neoplasias malignas.

Investigadores del Instituto Josep Carreras crean un modelo de leucemia infantil mediante edición génica

Investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han logrado recrear las alteraciones genéticas clave de un subtipo especialmente complicado de leucemia linfoblástica aguda infantil en células humanas. El nuevo modelo, creado mediante técnicas de edición génica, progresa de forma extremadamente similar a lo que ocurre en los niños, frecuentemente en recién nacidos. Este modelo ayudará a comprender mejor las leucemias de células B con fusiones MLL::AF4, que se observan en el 80% de los casos de leucemias en lactantes y se asocian a un mal pronóstico.

La leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B) es uno de los cánceres pediátricos más frecuentes. Si bien la supervivencia en la enfermedad es, en términos generales, superior al 80%, algunos de sus subtipos tienen mal pronóstico y todavía están lejos de estas cifras. Es el caso de las LLA-B portadoras de la fusión entre los genes MLL y AF4, cuya supervivencia es inferior al 40%, y para las cuales aún no existía un modelo fidedigno que permitiera estudiarlas a fondo.

Un equipo científico, dirigido por el Dr. Pablo Menéndez, del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, centro CERCA de la Generalitat de Cataluña, ha presentado el primer modelo celular capaz de comportarse tal y como lo hace la enfermedad en pacientes. El estudio, liderado por la Dra. Clara Bueno, del Instituto Josep Carreras, y el Dr. Raúl Torres-Ruiz, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), se ha publicado en la revista Blood, máximo referente internacional en el campo de la hematología. El modelo ha sido creado mediante edición génica, tanto de células fetales como neonatales, proporcionadas por el Banco de Sangre y Tejidos de Barcelona y el MRC/Wellcome Trust Centre (Reino Unido). Para su edición, se ha utilizado la herramienta CRISPR-Cas9, una de las últimas revoluciones en el campo de la biología molecular.

Las fusiones génicas tienen la capacidad de producir proteínas de fusión, en ocasiones con funciones nuevas e inesperadas. La fusión MLL::AF4 en la LLA-B infantil se produce durante el desarrollo del feto e implica el intercambio de ADN entre los cromosomas 4 y 11. La proteína resultante es capaz de activar un conjunto de mecanismos celulares, tanto genéticos como epigenéticos, que llevan a la transformación leucémica en un período de tiempo que puede ser muy corto, dependiendo de los fragmentos de ADN que estén involucradas en el nuevo gen de fusión.

En este sentido, se sabe que existen varios subtipos de LLA-B con fusión MLL::AF4, en función de los fragmentos fusionados. La LLA-B infantil (menores de un año) muestra la fusión a partir de los intrones 11 y 12, mientras que en la leucemia de niños mayores de un año, la fusión se produce a partir del intrón 10. El equipo de investigadores ha demostrado que el nuevo modelo es capaz de reflejar de forma fidedigna estas diferencias, lo que representa un importante avance.

Los resultados de la investigación demuestran que las diferencias entre subtipos de LLA-B infantil con fusión MLL::AF4 están relacionadas con los fragmentos de ADN implicados en la fusión génica, y no tanto con el momento de aparición de la alteración, y proporcionan a la comunidad científica un nuevo modelo celular de la enfermedad, robusto y más próximo a lo que ocurre en los pacientes. Una herramienta que será esencial en los próximos años para comprender mejor la LLA-B MLL::AF4 infantil y desarrollar estrategias terapéuticas específicas que mejoren su tasa de supervivencia.

Este estudio ha recibido el apoyo de la Fundación Unoentrecienmil, la Asociación Española Contra el Cancer (AECC), la Asociación Héroes Hasta la Médula a través de la Fundación Josep Carreras, el Ministerio de Ciencia e Innovación y el Instituto de Salud Carlos III.

«Match Tour»: la nueva campaña de la ONT, las comunidades autónomas y la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia para fomentar la donación de médula ósea

La campaña busca potenciar la inscripción de nuevos donantes de entre 18 y 40 años, especialmente varones, y alcanzar los 500.000 donantes registrados en el REDMO, objetivo del Plan Nacional de Médula Ósea. Desde este viernes, un autobús recorrerá 17 ciudades de España a lo largo de 45 días, con actuaciones y actividades de divulgación. La probabilidad de encontrar un donante de médula ósea no emparentado compatible es de 1 entre 3.500

El ministro de Sanidad en funciones, José Miñones, ha presentado este miércoles el “Match Tour”, la nueva campaña enmarcada dentro del Plan Nacional de Médula Ósea (PNMO), una iniciativa conjunta de la ONT, las comunidades autónomas y la Fundación Internacional Josep Carreras contra la Leucemia.

Impulsar el Registro Español de Donantes de Médula Ósea (REDMO) con la incorporación de personas jóvenes es el principal objetivo de la campaña ‘Match Tour. Un tour por el amor, el amor por la vida’, con motivo del Día Mundial del Donante de Médula Ósea, que se celebra cada año el tercer sábado de septiembre.

El ministro ha estado acompañado en el acto por la secretaria de Estado de Sanidad, Silvia Calzón, la directora general de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), Beatriz Domínguez-Gil, y la directora del REDMO, la doctora Juliana Villa, la enfermera divulgadora Esther Gómez, la paciente trasplantada de médula ósea María Revuelta y Marcos de La Fuente, donante de médula ósea.

En su intervención, Miñones ha animado a los más jóvenes a informarse adecuadamente sobre la donación de médula ósea e inscribirse en el REDMO, gestionado por la Fundación Josep Carreras, por designación del Ministerio de Sanidad: “Hacerse donante de médula ósea es una decisión valiente. Demuestra una solidaridad extraordinaria con cualquier ciudadano del mundo que pueda necesitar un trasplante y no cuente con un donante compatible en su entorno familiar. Con una buena información y un pequeño gesto, se puede salvar una vida”.

La iniciativa “Un match x la vida” comenzó en 2019. Este año, la campaña busca atraer la atención de los donantes potenciales más jóvenes, de entre 18 y 40 años, especialmente varones, y alcanzar los 500.000 donantes inscritos en el REDMO, en línea con los objetivos del Plan Nacional de Médula Ósea.

 

Un recorrido por 17 ciudades españolas en 45 días

 

El lema elegido mantiene la misma línea de la propuesta anterior, pero se traduce en una acción más directa. “Match Tour. Un tour por el amor, el amor por la vida” parte, nuevamente, de una analogía sobre el uso de aplicaciones para buscar pareja y las dificultades para encontrar la adecuada. En esta ocasión, será un autobús el que, a lo largo de 45 días, recorra 17 ciudades españolas, a las que se ha sumado Andorra.

Como se explica en la información que se facilitará a los interesados, la probabilidad de hallar un donante de médula ósea no emparentado compatible es de 1 entre 3.500. La campaña busca concienciar e informar a los más jóvenes en un ambiente distendido, por lo que se realizarán actuaciones y juegos en el autobús. Además, un equipo de profesionales sanitarios proporcionará información específica sobre lo que implica este tipo donación y registrará como donantes a las personas que lo deseen. Se contará con una zona específica habilitada para extraer muestras de los donantes registrados in situ.

Las ciudades, además de Andorra, en las que se va a presentar la campaña son: Barcelona, Bilbao, Cáceres, La Laguna, Logroño, Madrid, Murcia, Oviedo, Palma de Mallorca, Pamplona, Salamanca, Santander, Santiago de Compostela, Sevilla, Toledo, Valencia y Zaragoza.

La campaña arranca este mismo viernes en Barcelona y se prolongará hasta el 31 de octubre en Madrid. La dirección para acceder a la web creada específicamente para ello es www.unmatchxunavida.com y en ella se encuentra toda la información práctica sobre la ruta del autobús. La campaña se puede seguir a través de los perfiles oficiales de redes sociales de la ONT, las coordinaciones autonómicas de trasplantes y la Fundación Josep Carreras.

Miñones también ha subrayado la mejora cualitativa de los tipajes (caracterización de los donantes) del PNMO para incrementar su efectividad. “De poco sirve tener mucho donante registrado, si luego no puede donar”, ha explicado. Este objetivo también se pretende lograr rejuveneciendo el Registro y facilitando la incorporación de donantes masculinos para equilibrar el género de las personas inscritas.

Los datos del REDMO precisamente demuestran la necesidad de incorporar varones al registro, puesto que, en 2022, el 64% de los donantes eran mujeres y el 36% hombres. Sin embargo, la probabilidad de que un varón llegue a ser donante efectivo triplica a la de las mujeres, puesto que son los más solicitados por los equipos, al relacionarse su donación con mejores resultados después del trasplante. En lo referente a la edad, la mitad de todos los donantes disponibles eran menores de 40 años, según recoge la memoria del REDMO de 2022, y la media de edad de los donantes incorporados en 2022 fue de 27 años.

Mejorar la autosuficiencia, es decir, la capacidad de encontrar un donante en el Registro español para un paciente residente en nuestro país es otro de los aspectos prioritarios para el PNMO. En este aspecto, el objetivo es conseguir que el 35% de los trasplantes de médula ósea de donante no emparentado en España se realicen con donantes inscritos en el REDMO. En lo que llevamos de año, nuestra autosuficiencia se cifra en un 34%. En 2012, apenas alcanzaba el 4%.

La donación de médula ósea en cifras

  • España cuenta ya con más de 480.000 donantes de médula en el REDMO (a 1 de septiembre de 2023) de los cuales un 16% (74.720) son residentes en Cataluña. A ellos se añaden 62.409 unidades de sangre de cordón umbilical almacenadas en España (19.006 unidades en Cataluña), un 8% de las almacenadas en el mundo (804.832), siendo el mayor registro de Europa y el tercero a nivel global, detrás de Estados Unidos y Taiwán.
  • Desde que la ONT puso en marcha el PNMO a finales de 2012 hasta la actualidad, el número de donantes casi se ha multiplicado por 5 (al pasar de 107.000 a más de 480.000) y las donaciones efectivas han aumentado en un 800% (al pasar de 35 en 2012 a 320 en 2022).
  • En el primer semestre de 2023 se han realizado 209 donaciones efectivas. El crecimiento de las donaciones efectivas (30% en 2022 y 30% en 2023) sitúa al REDMO en 4ª posición en Europa y en 11ª posición a nivel mundial en cuanto a eficiencia.
  • En el mundo existen más de 40 millones de donantes de médula ósea registrados. Cuando un equipo médico solicita un donante, el REDMO lo busca por todo el mundo.
  • Las solicitudes de donaciones efectivas de donantes de REDMO por parte de registros internacionales aumentaron el pasado año un 40% respecto a 2021.
  • En la actualidad la mediana del tiempo de búsqueda para encontrar un donante compatible a través del REDMO es de 27 días.

Papel de la Fundación Josep Carreras y del REDMO

El REDMO fue creado por la Fundación Josep Carreras en 1991. Su pleno desarrollo se alcanzó en 1994, con su integración en la red asistencial pública mediante la firma del primer Acuerdo Marco entre la Fundación Josep Carreras, el Ministerio de Sanidad y la ONT.

El REDMO es el único programa oficial en España encargado de la gestión de la base de datos de donantes de médula ósea, datos que se reciben directamente de las Comunidades Autónomas; de la búsqueda en todo el mundo de donantes compatibles para los pacientes españoles y de la coordinación del trasporte de la médula ósea, sangre periférica o sangre de cordón umbilical desde el lugar de obtención al centro de trasplante. El REDMO recibe, además, solicitudes de búsqueda de donantes españoles compatibles para pacientes extranjeros cursadas por los Registros de otros países.

La Fundación Josep Carreras solicita a los partidos políticos que incluyan en sus programas electorales el Derecho al Olvido Oncológico

Edu testimonio imparable contra la leucemia linfoblástica aguda
Estas y otras mejoras ya se hallaban en trámite parlamentario y cercanas a su aprobación.

Debido a la disolución de las Cortes y al adelanto de las elecciones generales, la Ley del Derecho al Olvido oncológico, que se encontraba pendiente de ratificación parlamentaria inmediata, ha quedado postergada hasta la constitución de un nuevo Parlamento.

Por este motivo, la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia ha solicitado a cada uno de los partidos políticos con representación parlamentaria que incluyan en su programa electoral las propuestas y mejoras a la Ley del Derecho al Olvido oncológico, así como a la Proposición de Ley para mejorar la protección social y laboral de las personas a las que les hubiera sido diagnosticada una enfermedad grave o carcinoma.

Sería deseable que, inmediatamente después del reinicio de la actividad parlamentaria, se reemprendieran los trabajos en Comisión y Pleno a partir del punto en que se encontraba el trámite legislativo evitando así retrasos sobre una problemática cuyo abordaje suscita un amplio consenso.

Estas normativas son de gran importancia para los pacientes que superan un cáncer y los que padecen un cáncer cronificado y sus familias. Asimismo, la Fundación Josep Carreras solicita, entre otras propuestas, que se valore la abolición de las tasas académicas y universitarias si el paciente pierde convocatoria de examen.

La inversión en investigación en el ámbito oncológico ha permitido mejorar los tratamientos y las tasas de supervivencia. Hoy en día es posible considerar el cáncer como una enfermedad que tiende a la cronificación en muchas de sus variantes. Esto supone un cambio de paradigma, pues cada vez hay más personas que superan o cronifican la enfermedad.

A pesar de los avances, no todos los pacientes consiguen una remisión completa. Por ello, sigue siendo preciso apoyar la investigación científica como la que realiza el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras.

Datos del informe  ‘Jóvenes y Leucemia’

En un informe sobre ‘Jóvenes y Leucemia’ que presentamos a final de 2022: “el 47% de los pacientes afirmaba haber encontrado dificultades al intentar solicitar un préstamo; el 70% al pedir un seguro de decesos y el 83% cuando intentaban contratar un seguro de vida”. Asimismo, “a casi 8 de cada 10 la enfermedad les había impactado negativamente en el ámbito laboral; 6 de cada 10 tenían que abandonar o discontinuar su trabajo durante el tratamiento y, tras casi dos años (20 meses de media), solo 1 de cada 2 (el 53 %) se había reincorporado a su trabajo y el 30% lo harían con condiciones distintas a las que tenían”.

Finalmente, “el 40% declaraba haber tenido que volver a pagar tasas académicas en sus centros de estudio”.

Según el informe anual editado por la Sociedad Española de Oncología Médica, Las cifras del cáncer en España, la incidencia del cáncer aumentará en los próximos años siendo la estimación del número de nuevos casos de cáncer en España para el año 2023 de 279.260. Globalmente, la supervivencia neta a cinco años del diagnóstico de los pacientes diagnosticados en el periodo 2008- 2013 en España fue de 55,3% en los hombres y de 61,7% en las mujeres.

En el caso de la Ley del Derecho al Olvido oncológico, el pasado 25 de mayo el Partido Socialista presentó una serie de enmiendas que modificarían en Real Decreto Legislativo 01/20074 (Ley General para los Derechos de los Consumidores y Usuarios). Dichas enmiendas prometían lo siguiente:

– Declarar nulas todas las cláusulas basadas en los antecedentes oncológicos que excluyan o discriminen a la hora de contratar productos o servicios.

– Evitar que se puedan tener en cuenta los antecedentes oncológicos del asegurado para imponer condiciones más gravosas en los contratos de seguros.

– Establecer el derecho a no declarar que se ha sufrido cáncer cuando deba contratarse un seguro vinculado a un préstamo hipotecario.

– Así mismo el derecho al olvido oncológico se haría efectivo a los 5 años de la remisión completa de la enfermedad. Rogamos también que puedan incluir en la nueva ley todo lo relativo al paciente crónico que convive con la enfermedad.

– Dicha propuesta de renovación de la ley abolía también la obligatoriedad de renovación del carné de conducir a los 3 años para los pacientes con cáncer.

Respecto al Derecho al Olvido Oncológico, también solicitamos formalmente que se pueda desarrollar la lista de condiciones de salud, además del VIH, que aplican al Artículo 1 de la Ley 4/2018 del 1 de junio, por la cual “1. serán nulas aquellas cláusulas, estipulaciones, condiciones o pactos que excluyan a una de las partes, por tener VIH/SIDA u otras condiciones de salud. 2. Asimismo, será nula la renuncia a lo estipulado en esta disposición por la parte que tenga VIH/SIDA u otras condiciones de salud”.

Por otra parte, el pasado mes de mayo de 2022, una vez aprobada por unanimidad por el Senado, entró en el Congreso de los Diputados la 124/000012 Proposición de Ley para mejorar la protección social y laboral de las personas a las que les hubiera sido diagnosticada una enfermedad grave o carcinoma. Entendemos que esta iniciativa legislativa que está en vías de tramitación también es esencial para seguir avanzando en la protección social y laboral de estas personas.

Imparables por un tubo, el nuevo videopódcast de la Fundación Josep Carreras, se estrena con una entrevista a Josep Carreras

El primer capítulo, «Josep Carreras, una vida dedicada a la lucha contra la leucemia», traza un viaje intimista sobre su lucha personal contra la enfermedad y como esta engendró un proyecto en el que están implicados miles de pacientes. Este videopódcast de la Fundación Josep Carreras incide en el impacto emocional y social que conlleva un diagnóstico de cáncer hematológico en la vida del paciente.

La Fundación Josep Carreras estrena el primer capítulo de una serie de videopódcast titulada Imparables por un tubo, que se irá emitiendo una vez al mes con el objetivo de darles voz y facilitarles herramientas a los pacientes de cáncer hematológico, a su familia y entorno.

Esta plataforma ofrecerá información rigurosa y útil sobre las diferentes circunstancias que vive un paciente hematológico durante el transcurso de su enfermedad y el impacto social que tiene el diagnóstico tanto en el propio paciente como en su entorno más inmediato.

Estos pódcast están dirigidos a todos los públicos, pero se han creado especialmente para pacientes con cáncer de la sangre (leucemias, linfomas, mieloma múltiple…) y sus familiares y amigos. También están pensados para todos los profesionales que interactúan con estos pacientes y familias: personal hospitalario de unidades de hematología, trabajadores sociales, psicooncólogos, asociaciones de pacientes, además de la sociedad en general.

Para el lanzamiento de este proyecto, la Fundación Josep Carreras ha producido un capítulo especial con su presidente, Josep Carreras. Con la entrevista, Alexandra Carpentier, responsable del Programa de Experiencia del Paciente de la Fundación, dibuja un viaje por diferentes momentos de la trayectoria vital del tenor y de la historia de la Fundación.

El capítulo cuenta también con la participación de diferentes personas que dan su testimonio como beneficiarios de los proyectos que ha desarrollado la Fundación desde sus inicios.

Una de las participantes es Antonia Barrera, expaciente de leucemia, quien cuenta su trasplante de médula ósea en 1991 y como se benefició de las cámaras de aislamiento del Hospital Clínic de Barcelona, una de las primeras inversiones de la Fundación a favor de estos enfermos.

«Este tipo de mensajes no hacen más que darme todavía más estímulo y más entusiasmo para lo que viene en el futuro, para intentar ser imparables y, al mismo tiempo, lograr que la leucemia sea una enfermedad curable en todos los casos y para todos», comenta el tenor.

El recorrido no solo se centra en el trazado del mapa español, sino que también lo hace en el de Alemania, donde la Fundación tiene una sede, en Múnich, desde la que ha invertido en más de 1.500 proyectos de infraestructura e investigación en todas las regiones de dicho país.

En palabras del tenor «tener la posibilidad de superar una enfermedad de estas características y volver a la vida normal y no hacer nada sería imperdonable. Lo mínimo que podemos hacer los que tenemos la suerte de haber ganado la batalla es continuar siendo guerreros».

El primer capítulo se grabó en la Fundación Suñol de Barcelona, un espacio dedicado a la promoción del arte contemporáneo desde 2002, en cuya sede trabaja conjuntamente con la Fundación Glòria Soler, dedicada a mejorar el ámbito de la salud y que también es socia de la Fundación Josep Carreras.

Aparte de este primero, la Fundación ya tiene preparados los siguientes capítulos, que se emitirán en los próximos meses: «Cuando dicen leucemia», «¿Cómo seguir siendo yo?» o «La vida sigue».

Todos los capítulos estarán disponibles tanto en el canal YouTube de la Fundación Josep Carreras (https://www.youtube.com/user/fundacionjcarreras), en la página web: https://www.fcarreras.org/es/imparablesporuntubo así como en las principales plataformas de audio, como Spotify, Apple Podcast, iVOOX y Google Podcast.

854 pacientes alrededor del mundo recibieron en 2022 una donación de médula ósea coordinada por el Registro de Donantes de Médula Ósea

La Fundación Josep Carreras contra la Leucemia presenta la Memoria 2022 del Registro de Donantes de Médula Ósea (REDMO) de 2022. Esta memoria refleja la labor realizada por la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), los centros de donantes, los centros de colecta, los centros de trasplante, las coordinaciones autonómicas y la Fundación Josep Carreras-REDMO.

En 2022 el REDMO ha coordinado trasplantes para 568 pacientes españoles y 320 para pacientes de todo el mundo. Desde sus inicios en 1991, el REDMO ha gestionado la colecta, transporte e infusión de 12.704 trasplantes. En 2022, se han incorporado 21.903 nuevos donantes al REDMO, con lo que la cifra total ha alcanzado los 468.042 donantes disponibles en la base de datos del registro. La previsión del Plan Nacional de Médula Ósea era incorporar 36.001 donantes durante 2022, así que se ha conseguido el 61 % del objetivo planteado.

La Fundación Josep Carreras contra la Leucemia acaba de presentar la Memoria del Registro de Donantes de Médula Ósea (REDMO) de 2022. Destacamos las siguientes cifras:

Donantes

  • El número de donantes en el mundo alcanzó los 39.888.042. España se sitúa en la 13.ª posición mundial y en la 6.ª en Europa con 468.042 donantes.
  • En 2022, se han incorporado 21.903 donantes españoles al REDMO. Sin embargo, esta cifra no ha sido suficiente para conseguir el medio millón de donantes que establecía el Plan Nacional de Médula Ósea, formado por la Organización Nacional de Trasplantes, las comunidades autónomas, sociedades científicas, asociaciones de pacientes y la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia, que gestiona el REDMO tras la firma del acuerdo marco con el Ministerio de Sanidad a través de la Organización Nacional de Trasplantes.
  • 320 donantes españoles han hecho efectiva una donación de médula ósea para algún paciente del mundo que lo requería, un aumento del 16 % respecto al 2021.
  • A pesar de que los centros de trasplante solicitan de manera preferente, y por razones médicas, a donantes varones, la composición actual del registro sigue siendo mayoritariamente femenina: solo el 36 % son hombres.

Unidades de sangre de cordón umbilical

  • El número de unidades de sangre de cordón umbilical disponibles en el mundo es de 804.832. España cuenta con 62.409, de las cuales 299 son nuevas incorporaciones de 2022. El REDMO ocupa la 1.ª posición en número de unidades disponibles en Europa y la 3.ª en el mundo.
  • Desde los bancos de cordón españoles se ha coordinado el envío de 102 unidades de sangre de cordón umbilical para trasplante a pacientes de todo el mundo.

Pacientes

  • Los hospitales españoles han solicitado al REDMO un total de 1.123 búsquedas de donante no emparentado para pacientes nacionales, el 7 % más que en 2021.
  • La mediana del tiempo de búsqueda para encontrar un donante compatible ha sido de 27 días. El 93 % de estos donantes han sido localizados en un período inferior a los dos meses desde la fecha de inicio de la búsqueda.
  • Se han realizado 568 trasplantes a partir de donante no emparentado.

El trabajo semanal del REDMO durante 2022

Durante 2022, el Registro de Donantes de Médula Ósea ha desarrollado esta actividad todas las semanas:

  • Registrar a 421 donantes nuevos.
  • Rellenar 30 cuestionarios médicos con donantes potenciales inscritos en el REDMO.
  • Enviar 22 muestras de sangre de donantes españoles a centros de trasplante de todo el mundo para que confirmaran la idoneidad correspondiente.
  • Coordinar 6 donaciones efectivas a partir de donantes españoles.
  • Remitir 2 unidades de sangre de cordón umbilical desde bancos españoles a centros de trasplante de todo el mundo.
  • Iniciar 22 búsquedas de donante no emparentado nuevas para pacientes españoles.
  • Ofrecer 33 donantes idóneos para los diferentes pacientes en busca de donante de los centros de trasplante españoles.
  • Entregar 11 productos de donación procedentes de todo el mundo para pacientes tratados en los centros de trasplante españoles.
  • Las empresas de transporte con las que trabaja el REDMO han viajado 33.617 km para hacer llegar los productos de donación a los pacientes españoles que los necesitaban.

Los resultados mostrados en esta memoria anual han sido posibles gracias a la generosidad de todos los donantes de médula ósea inscritos, así como al trabajo llevado a cabo por el personal de los centros de donantes, de colecta y de trasplante, de los bancos de sangre de cordón umbilical, de los laboratorios de inmunología, de las empresas de transporte y del REDMO.

Todos colaboran siguiendo las directrices y protocolos establecidos por las coordinaciones autonómicas de trasplante, la Organización Nacional de Trasplantes y la Fundación Josep Carreras.

La memoria del REDMO está disponible AQUÍ